Invention Grant
- Patent Title: 检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒
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Application No.: CN201611270836.9Application Date: 2016-12-29
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Publication No.: CN108277267BPublication Date: 2019-08-13
- Inventor: 杜洋 , 彭胜斌 , 惠峰 , 张晗 , 玄兆伶 , 李大为 , 梁峻彬 , 陈重建
- Applicant: 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达(义乌)医学检验有限公司
- Applicant Address: 北京市大兴区经济技术开发区科创六街88号院8号楼2单元701室
- Assignee: 安诺优达基因科技(北京)有限公司,浙江安诺优达生物科技有限公司,安诺优达(义乌)医学检验有限公司
- Current Assignee: 安诺优达基因科技(北京)有限公司,北京安诺优达医学检验实验室有限公司
- Current Assignee Address: 100176 北京市大兴区北京市北京经济技术开发区科创六街88号院8号楼2单元701室
- Agency: 北京康信知识产权代理有限责任公司
- Agent 赵囡囡; 吴贵明
- Main IPC: C12Q1/6883
- IPC: C12Q1/6883

Abstract:
本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括:检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块,得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点,并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型,得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型,从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况。该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序,实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变,为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。
Public/Granted literature
- CN108277267A 检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒 Public/Granted day:2018-07-13
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