一种针对RDH12突变的基因治疗药物
Abstract:
本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物,涉及生物技术领域,其技术要点为:通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物,采用玻璃体腔注射的方法,导入视网膜光感受器细胞,使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白,参与视觉循环通路,挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常。本发明通过改良的AAV载体包装密码子优化的人类RDH12‑cDNA,使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白,参与视觉循环通路,挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常,改善其视功能或者延缓疾病进展。
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