Invention Publication
- Patent Title: 一种针对RDH12突变的基因治疗药物
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Application No.: CN202411563272.2Application Date: 2024-11-04
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Publication No.: CN119746103APublication Date: 2025-04-04
- Inventor: 睢瑞芳 , 周芸羽 , 邹绚 , 周庆璋 , 李雅玫 , 卫星 , 姚凤霞 , 回相宜 , 谢若天
- Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
- Applicant Address: 北京市东城区帅府园1号
- Assignee: 中国医学科学院北京协和医院
- Current Assignee: 中国医学科学院北京协和医院
- Current Assignee Address: 北京市东城区帅府园1号
- Agency: 北京林达刘知识产权代理事务所
- Agent 李茂家; 闫俊萍
- Priority: 2024105288606 20240429 CN
- Main IPC: A61K48/00
- IPC: A61K48/00 ; C12N15/864 ; C12N15/65 ; C12N15/53 ; A61K38/44 ; A61P27/02 ; A61P9/10

Abstract:
本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物,涉及生物技术领域,其技术要点为:通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物,采用玻璃体腔注射的方法,导入视网膜光感受器细胞,使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白,参与视觉循环通路,挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常。本发明通过改良的AAV载体包装密码子优化的人类RDH12‑cDNA,使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白,参与视觉循环通路,挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常,改善其视功能或者延缓疾病进展。
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