Abstract:
본 발명은 임상 진단 설정을 위한 단계적 필터링, 우선순위 전략 및 생체 정보 파이프라인과 통합된 혈액학적 악성과 관련된 84개의 유전자를 대상으로 표적 RNA-seq 패널을 설계했다. 이 시스템은 다양한 임상 샘플에서 기존의 분자 방식보다 더 민감한 유전자 융합 식별을 제공하였다. 전사체 및 발현 프로파일링에서 임상적으로 중요한 변이체는 추가적인 평행 테스트(parallel testing) 없이도 RNA-seq 데이터에서 직접 동시에 규명할 수 있다. 본 발명은 임상 실험실에서 혈액학적 악성도를 분석하기 위한 포괄적인 도구를 제공하여, 유전자 융합 검출을 위한 진단 수율을 높이고 진단 단계를 단순화하기 위한 임상 실험실-지향 표적((laboratory-oriented targeted) RNA-seq 시스템의 장점을 확인하였다.
Abstract:
본 발명은 프로히비틴과 이의 표적 알킬화제를 포함하는 백혈병의 치료용 약학 조성물에 관한 것이다. 본 발명의 프로히비틴 표지자는 백혈병의 진단, 치료효과 판정, 예후추정 및 잔류병소 검출에 이용할 수 있다. 프로히비틴 알킬화제는 백혈병세포 주기의 진행을 차단하고, 세포사멸 유도 단백질의 발현을 증가시켜 세포 성장 및 증식을 억제하고, 세포 사멸을 유도하므로 급성 골수성 백혈병을 치료할 수 있다. 또한 본 발명은 프로히비틴을 검출하는 물질을 포함하는 백혈병 진단용 조성물에 관한 것으로, 프로히비틴이 과발현되면 백혈병이 발병되었을 가능성이 높은 것으로 판단할 수 있다. 또한 본 발명은 프로히비틴 표적 치료제에 대한 동반 진단용 조성물에 관한 것으로, 백혈병 표지자로서 프로히비틴의 발현수준을 확인하여 프로히비틴 표적 치료제의 투여 필요성, 치료효과 예측에 대한 정보를 제공할 수 있다.
Abstract:
본 발명은 백혈병 진단용 키트 및 이를 이용한 진단 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 백혈병 진단용 키트는 백혈병 환자의 검체 내의 프로히비틴-1 및 프로히비틴-2의 발현 정도를 확인할 수 있는 RT-PCR용 키트로서, 종래 RT-PCR 키트보다 백혈병 진단의 정확도 및 재현성이 높아 백혈병 진단, 잔류병소측정 및 치료효과 판정용 키트로 유용하게 사용될 수 있다.
Abstract:
본 발명은 위장관 장애를 일으키는 장내 기생충 검출용 키트 및 이를 이용한 기생충 검출 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 프라이머와 프로브, 이를 포함하는 실시간 중합효소 연쇄반응 증폭용 키트는 장내 기생충 검출 시, 우수한 검출 한계, 특이도, 높은 신뢰성을 보이고, 이는 종래의 현미경적 진단법보다 더 민감한 검출이 가능하므로 임상적으로 매우 유용하게 사용될 수 있다.
Abstract:
A method for detection of JAK2(janus kinase 2) V617F mutants is provided to detect JAK2 V617F quantitatively, and improve convenience, sensitivity and accuracy of the detection by using real-time polymerase chain reaction(PCR), so that the method is useful for diagnosis, prognosis and treatment of various myeloid hematological neoplasms including chronic myeloproliferative disorders. A method for quantitative detection of JAK2 V617F mutants comprises the steps of: (1) performing PCR of the total extracted DNA by using a forward primer of SEQ ID NO:1 and a reverse primer of SEQ ID NO:2 to obtain a mixed 1849 G/T type standard material for real time-PCR; (2) subjecting the standard material of the step (1) to TA cloning and sequencing it to obtain 13849G-->T type mutant and a 1849G type of wild type standard material; (3) performing the real time-PCR of the standard material of step (2) by using a forward primer of SEQ ID NO:3, a reverse primer of SEQ ID NO:4 for the wild type standard material of step (2) and a reverse primer of SEQ ID NO:5 for the mutant standard material of step (2) to obtain CT value; and (4) calculating the mutant ratio with an equation 1: mutation ratio = 1/(1+1/2DeltaCT), in which DeltaCT = wild type CT - mutant CT, from the CT value of step (3).
Abstract translation:提供检测JAK2(janus kinase 2)V617F突变体的方法,定量检测JAK2 V617F,通过实时聚合酶链反应(PCR)提高检测方便性,灵敏度和准确性,方便用于 诊断,预后和治疗各种骨髓性血液肿瘤,包括慢性骨髓增生性疾病。 用于定量检测JAK2 V617F突变体的方法包括以下步骤:(1)通过使用SEQ ID NO:1的正向引物和SEQ ID NO:2的反向引物进行总提取的DNA的PCR,以获得混合的1849 G / T型实时PCR标准物质; (2)使步骤(1)的标准物质进行TA克隆和测序,得到13849G→T型突变体和1849G型野生型标准物质; (3)通过使用SEQ ID NO:3的正向引物,步骤(2)的野生型标准物质的SEQ ID NO:4的反向引物,进行步骤(2)的标准物质的实时PCR, 和用于步骤(2)的突变体标准物质的SEQ ID NO:5的反向引物以获得CT值; 和(4)根据步骤(3)的CT值,利用等式1:突变比率= 1 /(1 + 1 / 2DeltaCT)计算突变体比率,其中ΔCT=野生型CT-突变CT。
Abstract:
A method for evaluating engraftment capability after hematopoietic stem cell transplantation is provided to show very higher sensitivity and accuracy than a currently used nucleus DNA marker, be useful for discriminating cells of a recipient and a patient and predict possibility of graft rejection and recurrence by observing the hematopoietic stem cell engraftment capability after the hematopoietic stem cell transplantation. A method for evaluating engraftment capability after hematopoietic stem cell transplantation comprises the steps of: (a) subjecting at least one gene selected from the group consisting of mitochondrial DNA microsatellites nucleotide positions 303 polyC and 16184 polyC as a marker to length polymorphism analysis; and (b) after subjecting the marker of a recipient after the transplantation to length polymorphism analysis, calculating a rate which a donor marker occupies, wherein the length polymorphism analysis of the 303 polyC is done by using a forward primer of SEQ ID : NO. 1 and a reverse primer of SEQ ID : NO. 2 and the length polymorphism analysis of the 16184 polyC is done by using a forward primer of SEQ ID : NO. 3 and a reverse primer of SEQ ID : NO. 4.
Abstract translation:提供了一种用于评估造血干细胞移植后植入能力的方法,以显示比目前使用的核DNA标记更高的灵敏度和准确性,可用于鉴别受体和患者的细胞,并通过观察移植排斥反应和复发来预测移植排斥反应和复发的可能性 造血干细胞移植后的造血干细胞移植能力。 一种用于评估造血干细胞移植后植入能力的方法,包括以下步骤:(a)使选自线粒体DNA微卫星核苷酸位置303聚C和16184聚C的至少一种基因作为标记长度多态性分析; 和(b)在移植后的接受者的标记物进行长度多态性分析之后,计算供体标记占据的比率,其中通过使用SEQ ID NO:1的正向引物进行303多聚C的长度多态性分析。 1和SEQ ID NO:1的反向引物。 2,16184多聚体的长度多态性分析通过使用SEQ ID NO:1的正向引物进行。 3和SEQ ID NO:1的反向引物。 4。
Abstract:
A method for detecting a JAK2 V617F mutant is provided to easily, sensitively, accurately and quantitatively detect the JAK2 V617F mutant through pyrosequencing with good reproducibility and reduced time and cost, thereby being used for diagnosing, prognosing, and estimating the treatment progress of various lymphoblastic blood diseases such as chronic myeloid diseases, myeloproliferative diseases and myeloid metaplasia. A method for quantitatively detecting a JAK2 V617F mutant comprises the steps of: (a) subjecting a total DNA extracted by using a forward primer of SEQ ID : NO. 1 and a reverse primer of SEQ ID : NO. 4 to a PCR; and (b) subjecting the obtained PCR product to a pyrosequencing using a sequence analyzing primer of SEQ ID : NO. 5. A kit for quantitatively detecting a JAK2 V617F mutant comprises a forward and a reverse primers of PCR, respectively having a sequence of SEQ ID : NO. 1 and 4, for performing pyrosequencing, and a sequence analysis primer of the pyrosequencing having a sequence of SEQ ID : NO. 5.
Abstract translation:提供了一种用于检测JAK2 V617F突变体的方法,通过焦磷酸测序容易,灵敏,准确和定量地检测JAK2 V617F突变体,具有良好的重现性和时间和成本,从而用于诊断,预测和估计各种淋巴细胞的治疗进展 血液疾病如慢性骨髓性疾病,骨髓增生性疾病和骨髓化生。 用于定量检测JAK2 V617F突变体的方法包括以下步骤:(a)使用通过使用SEQ ID NO:1的正向引物提取的总DNA。 1和SEQ ID NO:1的反向引物。 4到PCR; 和(b)使用SEQ ID NO:1的序列分析引物对获得的PCR产物进行焦磷酸测序。 用于定量检测JAK2 V617F突变体的试剂盒包括分别具有SEQ ID NO:1的序列的PCR的正向和反向引物。 1和4,用于进行焦磷酸测序,以及具有SEQ ID NO:1的序列的焦磷酸测序的序列分析引物。 5。