公开(公告)号：CN111286533B

公开(公告)日：2023-04-28

申请号：CN201910566614.9

申请日：2019-06-27

Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司

Inventor： 费嘉 ,  张癸荣 ,  伍昌胜 ,  乔国枝

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出了一种多重PCR引物，该多重PCR引物包括表1中所示引物对中的至少两对。利用根据本发明实施例的多重PCR引物可实现3‑5个细胞的全基因组扩增和序列分析，扩增效率高、特异性强，适用于获得少量细胞(如低至3‑5个细胞)的PAH基因区域序列和突变信息，进而可应用于PAH基因区域突变位点的功能研究等科学研究，或用于单细胞的移植前PAH基因突变信息的诊断。

公开(公告)号：CN111575378B

公开(公告)日：2023-06-13

申请号：CN202010441563.X

申请日：2020-05-22

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司

Inventor： 杜娟 ,  戴婧 ,  费嘉 ,  张癸荣 ,  张毅 ,  伍昌胜 ,  胡晓 ,  乔国枝 ,  万振兴 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。