公开(公告)号：CN115044589A

公开(公告)日：2022-09-13

申请号：CN202210319965.1

申请日：2022-03-29

Applicant: 张仕斌

Inventor： 张仕斌 ,  唐克桐 ,  秦廷洋 ,  龙红 ,  代军

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  G01N33/68 ,  A01K67/02 ,  A01K29/00

Abstract: 本发明属于生物基因技术领域，公开了一种引起耳聋的豪猪MITF突变基因、鉴定方法及应用，所述引起耳聋的豪猪MITF突变基因为M‑MITFR217del，位于Mitfc.875_877delGAA；所述引起耳聋的豪猪MITF突变基因的鉴定方法包括：将突变豪猪个体扩群繁育并进行显性遗传验证，建立家系群体；进行模型家系突变个体临床特性和表型评估；进行模型家系致病基因和突变位点鉴定；比较模型与人相应临床病例的相似性并对突变位点进行精细定位；进行转录组及蛋白组学检测及分析。本发明成功鉴定了自发色素异常综合征型耳聋突变豪猪的致病基因，创建了遗传稳定、生物学特性明确的遗传性耳聋大动物模型家系，具有应用价值。