一种针对神经肌肉病的高通量检测方法

    公开(公告)号:CN105861700B

    公开(公告)日:2019-07-30

    申请号:CN201610325050.6

    申请日:2016-05-17

    Abstract: 一种针对神经肌肉病的高通量检测方法,属于生物医药技术领域。其包括以下步骤:提取检测对象的基因组DNA;对提取的基因组DNA进行定量,并取3μg进行如下步骤建库;将基因组DNA进行片段化;将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A;将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头,以便进行有效连接产物的富集;将连接产物进行PCR扩增,富集有效产物;使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获;将捕获的目标片段分离;加上完整接头获得捕获文库;对文库进行定量操作;上机测序;数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。

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