公开(公告)号：CN119132393B

公开(公告)日：2025-05-02

申请号：CN202411590311.8

申请日：2024-11-08

Applicant: 苏州赛美科基因科技有限公司

Inventor： 姜玥 ,  栗海波 ,  刘静 ,  余伟师

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，尤其涉及评估高通量测序数据污染比例的方法、装置、设备及存储介质。本发明提供的方法基于AF值的统计四分位统计结果，构建了污染比例与IQR分布的标准曲线和污染比例与[0.8,1]值域间密度分布最大峰值分布的标准曲线，然后使用质控品来评估不同污染比例对真集变异的召回率和精密度的变化，进而确定了污染比例4%可以作为污染对变异检测准确性影响的风险阈值。该方法简单高效、分辨率高，且具有高普适性，其分析流程简便，部署方便。

公开(公告)号：CN119060052B

公开(公告)日：2025-05-02

申请号：CN202411175684.9

申请日：2024-08-26

Applicant: 东南大学

Inventor： 王彬 ,  彭思琪 ,  伍倩倩 ,  廖俊

IPC: C07D471/20 ,  G01N33/573 ,  A61K31/499 ,  A61P13/12 ,  G16B20/20 ,  G16B15/30

Abstract: 本发明公开了一种靶向ATP6V0A4p.V512L突变体抑制剂的药物先导化合物及应用，属于生物医药技术领域。用于治疗或者预防肾脏泌氢障碍的药物，包括能够靶向抑制ATP6V0A4p.V512L突变体抑制剂。本发明还涉及用于抑制ATP6V0A4p.V512L突变体的潜在药物筛选方法，包括以下步骤：ATP6V0A4p.V512L突变体的蛋白质结构进行预测，将所述蛋白质与待筛选化合物进行虚拟对接，根据结合亲和力进行虚拟筛选；使用RDKit指纹生成器为虚拟筛选后的化合物生成分子指纹，计算指纹的Tanimoto相似性，使用层次凝聚聚类进行聚类分析；通过分子动力学模拟，计算化合物与突变体的结合自由能，进一步筛选化合物；筛选所得的化合物进行湿实验验证。该化合物可以用于进一步设计和合成高活性高选择性的靶向ATP6V0A4p.V512L突变体的抑制剂，同时为ATP6V0A4p.V512L突变导致的肾脏泌氢障碍患者的靶标药物研发奠定基础。

公开(公告)号：CN119905264A

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202510390317.9

申请日：2025-03-31

Applicant: 广州福慧医学检验实验室有限公司

Inventor： 宫澜 ,  刘紫菱

IPC: G16H50/30 ,  G16H50/20 ,  G16H50/70 ,  G16H10/40 ,  G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/20 ,  G06N20/20 ,  G06N5/01 ,  G06F18/243

Abstract: 本发明公开了一种基于肠道菌液分析的健康状态检测方法及系统，涉及医疗健康检测技术领域。该方法包括：采集粪便样本并得到肠道菌液样本；对肠道菌液样本进行信息提取以获得微生物信息；对微生物信息进行生物信息分析得到信息分析结果；对健康状态进行评估获得健康评估结果；基于所述信息分析结果和所述健康评估结果建立肠道‑健康关联模型；获取多种肠道相关疾病的疾病信息并将其与肠道‑健康关联模型建立关联关系，形成疾病风险预测模型并用于预测肠道相关疾病的风险程度。本发明采用DNA提取、基因组学分析以及机器学习等多种技术的协同作用来全面评估肠道健康状况并提供个性化健康管理，进一步保障了健康评估与检测的准确性和可靠性。

公开(公告)号：CN119905147A

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202510092422.4

申请日：2016-12-16

Applicant: 磨石生物公司

Inventor： R·耶冷斯凯 ,  A·德里蒂 ,  B·布里克-沙利文 ,  J·巴斯比

IPC: G16B30/00 ,  G16B20/20 ,  G16B40/00 ,  G16H20/00 ,  G01N33/68 ,  G01N27/62 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  A61K39/00 ,  A61P35/00 ,  A61P35/02

Abstract: 本文公开了一种用于基于个体的肿瘤突变确定等位基因、新抗原及疫苗组合物的系统和方法。还公开了用于从肿瘤获得高质量测序数据的系统和方法。此外，本文也描述了用于在多态性基因组数据中鉴别体细胞变化的系统和方法。最后，本文描述了独特的癌症疫苗。

公开(公告)号：CN119889453A

公开(公告)日：2025-04-25

申请号：CN202411934886.7

申请日：2024-12-26

Applicant: 张云鹏 ,  李霞 ,  宁尚伟 ,  周含笑

Inventor： 张云鹏 ,  李霞 ,  宁尚伟 ,  周含笑

IPC: G16B40/00 ,  G16B40/20 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B25/10 ,  G16B50/30 ,  G06F18/214 ,  G06F18/27 ,  G06F18/21

Abstract: 本申请公开了一种癌症恶化时期免疫治疗效果预测方法、系统、设备、介质及产品，涉及免疫治疗领域，该方法包括：获取患者的多组学数据；基于所述多组学数据确定与癌症分期相关的多组学特征；基于所述多组学特征确定癌症进展中动态变化的关键通路；基于所述关键通路的基因构建基因互作网络子网，并确定基因互作网络子网中基因的DNEX得分；基于所述DNEX得分，采用训练好的机器学习模型预测免疫治疗效果。本申请能够识别癌症加速恶化阶段，并预测癌症恶化过程中基因对肿瘤免疫活性的影响，实现免疫治疗效果的预测。

公开(公告)号：CN119889432A

公开(公告)日：2025-04-25

申请号：CN202510363191.6

申请日：2025-03-26

Applicant: 聊城大学

Inventor： 董金新 ,  张誉曦 ,  亓民勇 ,  姜华 ,  孙冉冉 ,  杜如超

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/10 ,  G06F18/10 ,  G06F18/22 ,  G06F18/2433

Abstract: 本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信号和MQ信号作为特征值；对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；串联重复检测并计算异常分数；利用箱线图方法设置阈值，判定异常值；细化串联重复区域。本发明有效解决了低覆盖度测序数据下串联重复变异检测的难题，显著提高了检测的准确性和可靠性。

公开(公告)号：CN119876427A

公开(公告)日：2025-04-25

申请号：CN202510377153.6

申请日：2025-03-28

Applicant: 青岛大学

Inventor： 沙珍霞 ,  畅孟阳 ,  史鲲鹏 ,  陈松林 ,  杨宇 ,  杨英明 ,  胡元日 ,  李仰真

IPC: C12Q1/6888 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明属于水产动物分子育种技术领域，具体涉及一种基于全基因组选择的半滑舌鳎抗内脏结节病品系选育方法。具体：选择具有不同遗传背景的半滑舌鳎亲本，构建基础选育群体，并进行抗病表型评估；选择与参考群体具有相同遗传背景的候选群体个体，利用GBLUP模型对候选群体的基因组育种值进行估算；从候选群体中筛选基因组育种值排序，选取排序前段个体作为抗病亲本，繁育抗病选育群体与对照群体，并对其进行内脏结节病感染验证。结果表明，抗病选育群体的抗病性显著优于对照群体。本发明方法提高了基因组育种值估计的准确性，缩短了选育周期，具有较高的应用价值和推广前景，且为其他水产物种抗病育种提供了参考和借鉴。

公开(公告)号：CN119864151A

公开(公告)日：2025-04-22

申请号：CN202411935125.3

申请日：2024-12-26

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 王正昕 ,  李建华 ,  姜盛然

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/70 ,  G16H20/10 ,  G06F18/15 ,  G06F18/2113 ,  G06F18/213 ,  G06F18/22 ,  G06F18/25 ,  G06F18/243 ,  G06N3/0455 ,  G06N3/0442 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/0475 ,  G06N3/094 ,  G06N3/092 ,  G06N3/0985 ,  G16B20/20 ,  G16B40/20 ,  G16B25/00

Abstract: 本发明提供一种基于大数据的肝癌患者诊断数据检索精准诊疗系统，涉及医疗诊断技术领域。该基于大数据的肝癌患者诊断数据检索精准诊疗系统，包括：案例数据库模块、临床决定支持系统、深度学习模块、预警可视化模块、数据分析与处理模块、多模态数据融合模块、数据收集与储存模块、特征选择与选择模块和数据采集模块。通过多模态数据融合整合影像数据、基因组数据、病理数据与电子病历数据，进行综合分析，提高风险预测的准确性，根据患者的具体情况和治疗反应，动态调整治疗方案，实现个性化的风险预测和治疗方案推荐，结合基因数据，优化药物选择和剂量，降低治疗风险，提高治疗效果，使医生能够理解系统决策的依据，提高临床应用的可信度。

公开(公告)号：CN119864077A

公开(公告)日：2025-04-22

申请号：CN202411918270.0

申请日：2024-12-24

Applicant: 石家庄博瑞迪生物技术有限公司

Inventor： 蓝昊发 ,  何伊琳 ,  董佳慧 ,  康静童 ,  叶伟健 ,  许彦芬 ,  张嘉楠

IPC: G16B20/30 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6895 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明涉及玉米育种技术领域，具体公开了在回交分析中对RppK的检测方法及液相芯片和试剂盒，包括以下步骤：S1、找出RppK基因在R3上的变异位点，并从中筛选出23个SNP变异位点和4个INDEL变异位点，构成特异性变异位点，如说明书中的表1所示；分别截取27个异性变异位点对应的序列，获得24条特异位点序列，24条特异位点序列分别如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.24所示；S2、将24条特异位点序列与目标材料的序列信息进行比对，根据比对结果判断目标材料是否含有RppK基因。本发明不仅能检测玉米中RppK基因，以实现对种质资源进行鉴定，筛选抗病种质；且具有效率高和预见性好的优点。

公开(公告)号：CN114464251B

公开(公告)日：2025-04-15

申请号：CN202210090017.5

申请日：2022-01-25

Applicant: 武汉大学

Inventor： 宗小芬 ,  郑俊杰 ,  胡茂林

IPC: G16B20/20 ,  G16B35/00 ,  G16B50/00 ,  G16H50/30 ,  G16H70/40

Abstract: 本发明公开了一种抗精神病药物疗效的预测装置，所述方法通过变异确定模块处理和计算受试者的皮层下结构的体积，计算所述体积中两脑区间体积的关联系数，并根据所述关联系数确定所述皮层下结构的协变连接的变异程度；基因获取模块获取所述皮层下结构对应的尸检脑组织的全基因组基因表达值，根据所述全基因组基因表达值和所述变异程度确定感兴趣基因；预测模块获取所述感兴趣基因对应的甲基化水平，根据所述甲基化水平构建逐步多元线性回归模型，通过所述多元线性回归模型获得抗精神病药物疗效的预测结果，能够有效预测抗精神病药物的疗效，提高了抗精神病药物疗效预测的效率，保证了抗精神病药物疗效预测的准确性。