公开(公告)号：KR100991901B1

公开(公告)日：2010-11-04

申请号：KR1020080015709

申请日：2008-02-21

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  양송주

IPC: C12Q1/68

Abstract: 본 발명은 유전체다형성을 이용한 자폐증 예측방법 및 예측키트로서, 보다 상세하게는 1) 염색체 상의 유전체 다형성(copy number variation;
CNV )을 관찰하는 단계; 및 (2) 표 1에서 정의된 자폐증 관련 CNV 그룹에서 선택된 어느 하나 이상의 CNV의 발현 변화를 확인하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 자폐증 예측 방법 및 예측 키트에 관한 것이다. 본 발명의 예측 방법은 CNV 마커를 발굴하여 통계적으로 유의한 자폐증 예측을 위한 유전자를 선택하고 그의 발현 변화를 정확히 관찰 및 측정하므로, 이를 바탕으로 자폐증 발생 위험도를 예측할 수 있다.
자폐증, 유전체 다형성(copy number variation; CNV), 어레이 CGH

公开(公告)号：KR1020090090476A

公开(公告)日：2009-08-26

申请号：KR1020080015709

申请日：2008-02-21

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  양송주

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: A method for predicting autism using copy number variation of genome is provided to predict risk factor of autism generation through copy number variation of genome. A method for predicting autism using a copy number variation (CNV) of genome comprises: a step of observing copy number variation of genome; and a step of confirming the expression variation of CNV. A kit for predicting autism comprises a microarray and optical measurement device. The microarray comprises a gene probe for CNV observation related to autism. The optical measurement device measures the expression variation of specific gene on CNV.

Abstract translation: 提供一种使用基因组拷贝数变异预测自闭症的方法，通过基因组拷贝数变异来预测自闭症生成的危险因素。 使用基因组拷贝数变异（CNV）预测自闭症的方法包括：观察基因组拷贝数变异的步骤; 以及确认CNV表达变化的步骤。 用于预测自闭症的试剂盒包括微阵列和光学测量装置。 微阵列包括与自闭症相关的CNV观察的基因探针。 光学测量装置测量CNV上特异性基因的表达变化。