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公开(公告)号：KR101513276B1
公开(公告)日：2015-04-21
申请号：KR1020120058639
申请日：2012-05-31
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
Abstract: 본 발명은 프로브의 길이 차이에 의존하여 카피 수를 분석하는 기존의 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 기술을 변형한 것으로, 프로브의 길이 차이에 관계없이 프로브의 입체 구조에 따른 이동상의 차이에 따라 카피 수 다형성을 다중 검출하는 방법 및 상기 방법을 구현하기 위한 키트에 관한 것이다.
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：KR1020090090476A
公开(公告)日：2009-08-26
申请号：KR1020080015709
申请日：2008-02-21
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: A method for predicting autism using copy number variation of genome is provided to predict risk factor of autism generation through copy number variation of genome. A method for predicting autism using a copy number variation (CNV) of genome comprises: a step of observing copy number variation of genome; and a step of confirming the expression variation of CNV. A kit for predicting autism comprises a microarray and optical measurement device. The microarray comprises a gene probe for CNV observation related to autism. The optical measurement device measures the expression variation of specific gene on CNV.
Abstract translation: 提供一种使用基因组拷贝数变异预测自闭症的方法，通过基因组拷贝数变异来预测自闭症生成的危险因素。 使用基因组拷贝数变异（CNV）预测自闭症的方法包括：观察基因组拷贝数变异的步骤; 以及确认CNV表达变化的步骤。 用于预测自闭症的试剂盒包括微阵列和光学测量装置。 微阵列包括与自闭症相关的CNV观察的基因探针。 光学测量装置测量CNV上特异性基因的表达变化。
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公开(公告)号：KR101315592B1
公开(公告)日：2013-10-08
申请号：KR1020110047146
申请日：2011-05-19
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
Abstract: 본 발명은 다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 프라이머를 설계하는 단계(단계 1); 실시간 정량적 중합효소 연쇄반응(qPCR)을 이용하여 최대 배가 주기(C
MD )를 결정하는 단계(단계 2); 다중모드 중합효소 연쇄반응(PCR)을 수행하고 모세관 전기영동(CE)에 의해 검출하는 단계(단계 3); 및 검출된 피크를 통계분석하여 복제수를 결정하는 단계(단계 4)를 포함하는 다중모드 PCR-CE 방법을 이용한 유전자 복제수 변이의 측정방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 다중모드 PCR-CE 분석은 1-5의 다양한 복제 범위에서 염색체의 복제수를 신뢰적으로 결정할 수 있으며, 종래 수행되던 qPCR에 비하여 높은 신뢰성을 나타내고, 통상적으로 사용되는 CE 장치에도 적용할 수 있으므로, 임상적인 세팅에서 다중 질환-관련된 CNV의 정확한 분석에 유용하게 사용될 수 있다.-
公开(公告)号：KR1020120129095A
公开(公告)日：2012-11-28
申请号：KR1020110047146
申请日：2011-05-19
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
CPC classification number: C12Q1/6827 , C12Q1/6851 , C12Q2565/125
Abstract: PURPOSE: A method for analyzing copy number variation in chromosome using multiplex PCR-CE is provided to ensure high analysis reliability and to accurately analyze multiple disease-related CNV. CONSTITUTION: A method for measuring copy number variation in chromosome using multipolex PCR-CE comprises: a step of setting a primer; a step of determining C_MD(maximum double cycle) using real-time qPCR; a step of performing multi-mode PCR and detecting through CE; and a step of performing statistic analysis of detected peak and determining copy number.
Abstract translation: 目的：提供使用多重PCR-CE分析染色体拷贝数变异的方法，以确保高分析可靠性并准确分析多种疾病相关的CNV。 构成：使用多孔PCR-CE测定染色体拷贝数变异的方法包括：设定引物的步骤; 使用实时qPCR确定C_MD（最大双周期）的步骤; 执行多模PCR并通过CE检测的步骤; 以及对检测到的峰值进行统计分析并确定拷贝数的步骤。
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公开(公告)号：KR100991901B1
公开(公告)日：2010-11-04
申请号：KR1020080015709
申请日：2008-02-21
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
IPC: C12Q1/68
Abstract: 본 발명은 유전체다형성을 이용한 자폐증 예측방법 및 예측키트로서, 보다 상세하게는 1) 염색체 상의 유전체 다형성(copy number variation;
CNV )을 관찰하는 단계; 및 (2) 표 1에서 정의된 자폐증 관련 CNV 그룹에서 선택된 어느 하나 이상의 CNV의 발현 변화를 확인하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 자폐증 예측 방법 및 예측 키트에 관한 것이다. 본 발명의 예측 방법은 CNV 마커를 발굴하여 통계적으로 유의한 자폐증 예측을 위한 유전자를 선택하고 그의 발현 변화를 정확히 관찰 및 측정하므로, 이를 바탕으로 자폐증 발생 위험도를 예측할 수 있다.
자폐증, 유전체 다형성(copy number variation; CNV), 어레이 CGH-
公开(公告)号：KR1020130135414A
公开(公告)日：2013-12-11
申请号：KR1020120058639
申请日：2012-05-31
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6811 , C12Q1/6862
Abstract: The present invention relates to a multiple detection method of a copy number variation using the mobile phase difference by a cubical structure of a probe regardless of the length difference of the probe, and a kit for embodying the method. The multiple detection method of a copy number variation is obtained by changing conventional MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) technology for analyzing the copy number based on the length difference of the probe.
Abstract translation: 本发明涉及使用探针的立方体结构的移动相位差的多重检测方法，而不管探针的长度差如何，以及用于体现该方法的试剂盒。 通过改变用于基于探针的长度差分析拷贝数的常规MLPA（多重连接依赖性探针扩增）技术来获得拷贝数变异的多重检测方法。
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