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公开(公告)号:WO2020162663A9
公开(公告)日:2020-08-13
申请号:PCT/KR2019/018703
申请日:2019-12-30
Applicant: 아주대학교산학협력단
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 본 발명은 성조숙증 진단 또는 치료 예후 예측용 단일염기다형성 마커 및 이의 용도에 관한 것으로, 본 발명에서는 700명의 성조숙증 여아 환자의 DNA를 총 8,754,887 SNP 프로브가 포함된 마이크로어레이 칩에 처리하여 SNP 유전형 데이터를 획득하고 전장유전체 연관성 분석을 통해 성조숙증 발병 위험도와 연관된 23개의 SNP를 발굴한 바, 상기 SNP는 성조숙증 진단 또는 치료 예후 예측에 활용될 수 있으며, 간편하고 신속하게 성조숙증의 조기 진단이 가능하고 치료 효과 및 예후에 대한 예측이 가능하여 개인별 맞춤 치료에 유용하게 활용될 수 있다.
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