혈액 응고인자 Ⅷ 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제 및 이를 포함하는 혈우병 치료용 조성물
    15.
    发明公开
    혈액 응고인자 Ⅷ 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제 및 이를 포함하는 혈우병 치료용 조성물 有权
    用于靶向血液凝固因子VIII的内切酶和用于治疗包含其的化合物的组合物

    公开(公告)号:KR1020160084959A

    公开(公告)日:2016-07-15

    申请号:KR1020150001392

    申请日:2015-01-06

    CPC classification number: A61K48/00 A61K35/12 C07K14/755 C12N5/0696 C12N9/16

    Abstract: 본발명은정상혈액응고인자Ⅷ(F8) 유전자의역위유발방법, 역위가발생한혈액응고인자Ⅷ(F8) 유전자의역위교정방법및 이를이용하여제작된역위가교정된 A형혈우병환자-유래유도만능줄기세포에관한것이다. 본발명의방법은중증 A형혈우병의원인중 하나인 F8 유전자의인트론 1의역위를효율적으로재현함으로써, A형혈우병의발병기작연구및 치료제스크리닝을위한리서치툴(research tool)로서유용하게이용될수 있다. 또한, 본발명의방법으로제작된역위-교정유도만능줄기세포는정상유전자또는단백질전달을통한제한적인방법에의하지않고돌연변이가발생한유전자형을야생형과같은상태로복구시킴으로서, A형혈우병에대한효율적이고근원적인치료가가능하게한다.

    Abstract translation: 本发明涉及一种用于诱导正常凝血因子VIII(F8)基因逆转的方法,用于校正反转发生的凝血因子VIII(F8)基因的反转的方法,以及反转校正的A型血友病患者来源的 诱导的多能干细胞使用它们制造。 该方法有效地再现了作为严重A型血友病的原因之一的F8基因的内含子1的倒置,因此可用作研究A型血友病的疾病机制和筛选其治疗剂的研究工具。 此外,通过根据本发明的方法制造的逆转校正的A型血友病患者衍生的诱导多能干细胞恢复其中突变发生在野生型样状态的基因型,而不是通过使用通过正常基因的有限方法或 蛋白质转移,从而能够对A型血友病进行有效和基础的治疗。

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