Abstract:
본 발명은 CASQ1(Calsequestrin 1)의 C1(N-말미 92개 아미노산 서열) 부위를 통해, CASQ1이 STIM2에 결합을 하고, 이러한 CASQ1 또는 이의 C1 부위 발현에 의해(CASQ1-STIM2 결합) 저장소-작동 칼슘 유입(SOCE) 및 세포질 칼슘 양은 낮추고, 근세포질세망(SR) 안의 칼슘 양은 늘어남을 확인함으로써 외부 칼슘 유입 이상에 기인된 골격근 질환의 진단, 예방 또는 치료 가능성을 제공할 수 있다.
Abstract:
PURPOSE: A composition for preventing and treating muscular hypotonia related diseases including STIM1 mutation is provided to improve muscular hyponia in patients suffering from skeletal muscular diseases and other diseases as well. CONSTITUTION: A pharmaceutical composition for preventing and treating muscular hypotonia related diseases selected among muscular hypotonia, Down syndrome, muscular dystrophy, cerebral palsy, Prader-Willi syndrome, and Tay-Sachs disease. Stromal interaction molecule 1 (STIM1)-E136X protein having amino acid sequences of sequence number 1 or a gene coding the same is included. The STIM1-E136X protein or the gene coding the same increases calcium influx into cytoplasm for excitation-contraction mechanism of skeletal muscles, but no effect on store-operated Ca2+-entry (SOCE). The composition is applied to the patient has innate STIM1 mutation.
Abstract:
본 발명은 심장근육병 (cardiomyopathy)에 특이적인 바이오 마커 Orai1 에 관한 것으로, Orai1 의 과발현 및/또는 이에 의한 저장소 작동성 칼슘 유입 (SOCE: store-operated calcium entry)의 증가를 심장근육병의 마커로 제공한다. 보다 구체적으로, 본 발명은 Orai1 의 과발현 및/또는 이에 의한 저장소 작동성 칼슘 유입의 증가를 측정하는 것을 포함하는 심장근육병 진단을 위한 정보제공 방법, 이를 위한 심장근육병 진단용 조성물, 상기 조성물을 포함하는 키트, 및 상기 마커를 이용한 심장근육병 치료제의 스크리닝 방법에 관한 것이다.
Abstract:
PURPOSE: A composition containing angiopoietin 1 for preventing or treating muscular atrophy or sarcopenia is provided to promote proliferation and differentiation of skeletal muscle cells and to improve intracellular calcium delivery ability. CONSTITUTION: A composition for preventing or treating muscular atrophy or sarcopenia contains angiopoietin 1 or a protein with a substantially identical physiological activity with angiopoietin 1. Angiopoietin 1 is derived from human body or a mouse. The composition additionally contains a pharmaceutically acceptable carrier. The composition is manufactured in the form of a capsule, a liquid, an injection, a soft capsule, a granule, or a tablet. [Reference numerals] (AA,CC) No treatment; (BB) 40mM caffeine; (DD) Caffeine reaction expressed by standardised rate; (EE,GG) Control group; (FF) KCI reaction expressed by standardised rate