公开(公告)号：KR1020170041955A

公开(公告)日：2017-04-18

申请号：KR1020150141113

申请日：2015-10-07

Applicant: 사회복지법인 삼성생명공익재단 ,  한양대학교 산학협력단 ,  서울대학교산학협력단

Inventor： 기창석 ,  김영은 ,  김승현 ,  이승복

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/68

CPC classification number: C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/68

Abstract: 본발명은근위축성측삭경화증에대한마커로서,,,,,,,,,돌연변이유전자및 돌연변이단백질과이를이용한근위축성측삭경화증의진단방법을제공한다. 본발명의근위축성측삭경화증마커는한국인 ALS 환자로부터발견한새로운변이로서종전에보고된데이터베이스에서 0.1% 미만의빈도로나타난매우드문변이이거나보고된바 없는변이이며, 정상대조군에서는발견되지않는변이이다. 본발명에서발견한돌연변이유전자및/또는이로부터코딩되는돌연변이단백질은 ALS의유전학적원인을밝히고 ALS를진단하는데매우유용하게사용될수 있다. 본발명에서발견한돌연변이유전자및/또는이로부터코딩되는돌연변이단백질에대하여유전자또는단백질검사를실시함으로써근위축성측삭경화증을조기진단할수 있으며, 적절한치료방법을조기에적용하여치료효과를극대화할수 있고, 나아가정확한병인에따른맞춤치료를가능하게할 수있다.

Abstract translation: COY本发明作为用于萎缩性侧索硬化的标记物提供的,,,,,,,,,突变体基因和突变蛋白，并使用相同的肌萎缩侧索硬化的诊断方法。 本发明的肌萎缩性侧索硬化标记是变异并不少见突变或报告为韩语ALS患者中发现了新的变化出现在小于0.1％的在数据库中的频率作为在先前报道的，未在对照组中发现的突变 。 突变基因和/或由此发现在本发明中编码的突变蛋白可以是揭示ALS的遗传原因诊断ALS非常有用的。 通过进行基因或突变基因和/或突变的蛋白通过这个发现，本发明中的编码可以是肌萎缩性侧索硬化的早期诊断测试的蛋白质，并且可以在早期阶段最大化通过施加适当的治疗的治疗效果， 此外，根据精确病理的定制治疗可能成为可能。

公开(公告)号：KR102018369B1

公开(公告)日：2019-09-06

申请号：KR1020150141113

申请日：2015-10-07

Applicant: 사회복지법인 삼성생명공익재단 ,  한양대학교 산학협력단 ,  서울대학교산학협력단

Inventor： 기창석 ,  김영은 ,  김승현 ,  이승복

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/68

公开(公告)号：KR101622851B1

公开(公告)日：2016-05-20

申请号：KR1020140167506

申请日：2014-11-27

Applicant: 서울대학교산학협력단

Inventor： 이연 ,  최태현 ,  강선영 ,  김석화 ,  김영은 ,  민혜정 ,  박으뜸 ,  송영준 ,  박영란 ,  허우준 ,  최재훈 ,  최라미

IPC: C08B37/16 ,  A61K47/40

CPC classification number: C08B37/00 ,  A61K47/40 ,  C08B37/0015

Abstract: 본발명은 pH 응답성사이클로덱스트린유도체, 이의제조방법및 상기사이클로덱스트린유도체와약물의 pH 응답성결합체에관한것으로, 더욱상세하게는사이클로덱스트린또는이의유도체와말레산무수물유도체의공유결합에의해형성된새로운구조의사이클로덱스트린유도체로서, 사이클로덱스트린의일차히드록실기또는사이클로덱스트린유도체의 NH, N또는아미노산과같은말단작용기에말레산무수물유도체잔기가결합되어형성되는 pH 응답성사이클로덱스트린유도체, 이의제조방법및 상기사이클로덱스트린유도체와약물의 pH 응답성결합체에관한것이다.

Abstract translation: 本发明涉及pH响应性环糊精衍生物，其制备方法和pH响应性环糊精衍生物与药物的pH响应性结合物，更具体地涉及具有新结构的环糊精衍生物，制备方法 以及pH响应性环糊精衍生物和药物的pH响应性缀合物。 环糊精衍生物具有由马来酸酐衍生物与环糊精或环糊精衍生物之间的共价键形成的新结构，其中马来酸酐衍生物的残基与环糊精的伯羟基键合或末端官能团如 NH_2，N_3或氨基酸，以产生pH响应性环糊精衍生物。