公开(公告)号：WO2021256647A1

公开(公告)日：2021-12-23

申请号：PCT/KR2020/019327

申请日：2020-12-29

Applicant: 숙명여자대학교산학협력단 ,  서울대학교산학협력단

Inventor： 김용환 ,  김명진 ,  조태준 ,  이정민

IPC: C07K14/51 ,  C07K14/71 ,  A61K38/00 ,  A61P19/00 ,  C12N5/074 ,  C12N5/0775 ,  A61K35/28

Abstract: 본 발명은 FOP의 원인으로 알려진 기존 ACVR1-R206H 돌연변이 외에 FOP 유사 표현형의 신규 사례로서 특정 유전자의 돌연변이를 발굴하고 이를 골 형성 분화를 통한 골 질환 치료에 활용 가능한 기술과, 기존 ACVR1-R206H 돌연변이와의 결합 발현 시 효과를 확인하여 이를 골 형성 분화를 통한 골 질환 치료에 활용 가능한 기술이 개시된다. 본 발명은 BMPR2(bone morphogenetic protein type 2 receptor)를 코딩하는 BMPR2 유전자의 376번째 자리의 아미노산이 글루탐산(E)으로부터 라이신(K)으로 돌연변이된 BMPR2-E376K 돌연변이체와, ACVR1(activin A type I receptor)을 코딩하는 ACVR1 유전자의 206번째 자리의 아미노산이 아르기닌(R)으로부터 히스티딘(H)으로 돌연변이된 ACVR1-R206H 돌연변이체를 포함하는 돌연변이 복합체를 제공한다. 또한 BMPR2(bone morphogenetic protein type 2 receptor)를 코딩하는 BMPR2 유전자의 376번째 자리의 아미노산이 글루탐산(E)으로부터 라이신(K)으로 돌연변이된 BMPR2-E376K 돌연변이체를 포함하는 세포로부터 역분화된 유도만능줄기세포를 제공한다.

公开(公告)号：WO2021256646A1

公开(公告)日：2021-12-23

申请号：PCT/KR2020/019261

申请日：2020-12-29

Applicant: 숙명여자대학교산학협력단 ,  서울대학교산학협력단

Inventor： 김용환 ,  김명진 ,  조태준

IPC: C07K14/51 ,  A61K38/00 ,  A61P19/00

Abstract: FOP의 원인으로 알려진 기존 ACVR1-R206H 돌연변이 외에 FOP 유사 표현형의 신규 사례로서 특정 유전자의 돌연변이를 발굴하고 이를 골 형성 분화를 통한 골 질환 치료에 활용 가능한 기술이 개시된다. 본 발명은 BMPR2(bone morphogenetic protein type 2 receptor)를 코딩하는 BMPR2 유전자의 376번째 자리의 아미노산이 글루탐산(E)으로부터 라이신(K)으로 돌연변이된 BMPR2-E376K 돌연변이체를 제공한다.