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公开(公告)号：WO2016144066A2
公开(公告)日：2016-09-15
申请号：PCT/KR2016/002248
申请日：2016-03-07
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: A61K31/436 , A61K31/4375 , A61K31/519 , A61K31/497 , A61K31/5377 , C12Q1/68 , G01N33/68 , C12N15/85 , A01K67/027
CPC classification number: A01K67/027 , A61K31/436 , A61K31/4375 , A61K31/497 , A61K31/519 , A61K31/5377 , C12N15/85 , C12Q1/68 , G01N33/68
Abstract: 본 발명은 난치성 뇌전증, 예를 들면 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)의 예방, 개선 또는 치료에 관한 것이다.
Abstract translation: 本发明涉及预防，改善或治疗难治性癫痫如局灶性皮层发育不良（FCD）。
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公开(公告)号：KR1020150142932A
公开(公告)日：2015-12-23
申请号：KR1020140071588
申请日：2014-06-12
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: C07K14/47 , C12Q1/68 , A01K67/027
CPC classification number: C12N9/12 , A01K67/027 , A01K2217/072 , A01K2267/0318 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , G01N33/5088 , G01N33/6896 , G01N2333/912 , G01N2800/28
Abstract: 본발명은대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증과관련하여, 뇌전증을유발하는뇌 체성유전변이및 이의이용에관한것이다. 보다구체적으로, 본발명은염기서열의변이가일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자또는염기서열의변이로인해아미노산서열의변이가일어난 mTOR 단백질에관한것이다. 또한, 본발명은상기유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의진단기술에관한것이다. 또한, 본발명은유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의유도기술에관한것이다.
Abstract translation: 本发明涉及诱发癫痫发展的脑体细胞突变，涉及由于大脑皮质的发育畸形引起的顽固性癫痫。 本发明还涉及其用途。 更具体地，本发明涉及在碱基序列上具有突变的雷帕霉素（mTOR）基因的哺乳动物靶基因或由于碱基序列突变而在氨基酸序列上具有突变的mTOR蛋白质。 此外，本发明还涉及通过使用该基因或蛋白质，由大脑皮层的发育畸形引起的难治性癫痫的诊断技术。 本发明还涉及通过使用该基因或蛋白质诱导由大脑皮质的发育畸形引起的难治性癫痫的技术。
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公开(公告)号：KR101323652B1
公开(公告)日：2013-11-05
申请号：KR1020110048521
申请日：2011-05-23
Applicant: 연세대학교 산학협력단
IPC: C12N5/0735 , C12N5/10 , C12N15/867 , C12N15/12
Abstract: 본 발명은 역분화 유도만능 줄기세포를 제조하는 방법 및 역분화 유도만능 줄기세포에서 분화한 세포를 이용한 X-연관 부신백질이영양증 질환 스크리닝 방법에 관한 것이다. 본 발명은 X-연관 부신백질이영양증(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) 환자로부터 유래된 인간 섬유아세포에서 역분화 유도만능 줄기세포를 제조할 수 있다. 또한 역분화 유도만능 줄기세포에 분화된 희돌기교세포를 이용하여 X-연관 부신백질이영양증 치료제 후보물질의 스크리닝 방법을 통해 약물의 효능을 확인할 수 있다. 특히 역분화 유도만능 줄기세포 제조 방법을 통한 자가(autologous) 희돌기교세포를 제작하여 환자 맞춤형 치료가 가능하다는 장점이 있다.
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公开(公告)号：KR101771168B1
公开(公告)日：2017-08-24
申请号：KR1020170061215
申请日：2017-05-17
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/027
Abstract: 본발명은대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증과관련하여, 뇌전증을유발하는뇌 체성유전변이및 이의이용에관한것이다. 보다구체적으로, 본발명은염기서열의변이가일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자또는염기서열의변이로인해아미노산서열의변이가일어난 mTOR 단백질에관한것이다. 또한, 본발명은상기유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의진단기술에관한것이다. 또한, 본발명은유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의유도기술에관한것이다.
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公开(公告)号：KR1020160113516A
公开(公告)日：2016-09-29
申请号：KR1020160011747
申请日：2016-01-29
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/027 , A23L1/30 , A61K31/436 , A61K31/4375
Abstract: 본발명은난치성뇌전증진단을위한바이오마커패널, 및이를이용한난치성뇌전증의진단기술에관한것이다. 보다상세하게, 본발명은난치성뇌전증진단을위한바이오마커패널유전자또는단백질, 이를검출하기위한진단키트, 및이를이용한진단방법에관한것과난치성뇌전증의예방, 개선또는치료용도에관한것이다.
Abstract translation: 本发明涉及用于诊断顽固性癫痫的生物标志物组，以及使用其的难治性癫痫诊断技术。 更具体地，本发明涉及用于诊断难治性癫痫的生物标志物组基因或蛋白质，用于检测难治性癫痫的诊断试剂盒以及使用其的诊断方法。 本发明还涉及本发明用于预防，改善或治疗难治性癫痫的用途。 为此，本发明的诊断试剂盒包括用于检测碱基序列1,3,5,7和9上的取代的制剂。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：KR102041360B1
公开(公告)日：2019-11-07
申请号：KR1020170109309
申请日：2017-08-29
Applicant: 연세대학교 산학협력단
IPC: C12N5/0793 , C12N5/071 , C12M3/06 , A61K35/30 , A61K35/407
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公开(公告)号：KR1020170059928A
公开(公告)日：2017-05-31
申请号：KR1020170061215
申请日：2017-05-17
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/027
Abstract: 본발명은대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증과관련하여, 뇌전증을유발하는뇌 체성유전변이및 이의이용에관한것이다. 보다구체적으로, 본발명은염기서열의변이가일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자또는염기서열의변이로인해아미노산서열의변이가일어난 mTOR 단백질에관한것이다. 또한, 본발명은상기유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의진단기술에관한것이다. 또한, 본발명은유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의유도기술에관한것이다.
Abstract translation: 本发明涉及导致脑卒中的脑体细胞遗传变异及其与由于大脑皮层发育异常而导致的顽固性脑卒中相关的用途。 更具体地，本发明涉及其中发生碱基序列突变的mTOR（雷帕霉素哺乳动物靶标）基因或其中氨基酸序列由于碱基序列突变而突变的mTOR蛋白。 本发明还涉及使用该基因或蛋白质引起的脑皮质发育畸形所致的难治性脑卒中的诊断技术。 本发明还涉及使用基因或蛋白质通过大脑皮层发育畸形诱导顽固性脑梗塞的技术。
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公开(公告)号：KR1020160108752A
公开(公告)日：2016-09-20
申请号：KR1020150031605
申请日：2015-03-06
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: C12N9/12 , C12Q1/68 , G01N33/53 , A01K67/027
CPC classification number: C12N9/12 , A01K67/0275 , A01K2267/0306 , C12N2310/16 , C12Q1/6883 , C12Q2525/205 , C12Q2600/112 , C12Y207/11001 , G01N33/53
Abstract: 본발명은염기서열의변이가일어난 mTOR 유전자또는염기서열의변이로인해아미노산서열의변이가일어난 mTOR 단백질, 이들을이용한난치성뇌전증또는국소피질이형성증의진단및 이용한난치성뇌전증또는국소피질이형성증의유도기술에관한것이다.
Abstract translation: 本发明涉及产生碱基序列或mTOR蛋白质变异的mTOR基因，其产生由碱基序列的变异引起的氨基酸序列的变异，使用该变异的顽固性癫痫或局灶性皮层发育异常，以及诱导 难治性癫痫或局灶性皮层发育不良的技术使用相同。
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公开(公告)号：KR1020120130525A
公开(公告)日：2012-12-03
申请号：KR1020110048521
申请日：2011-05-23
Applicant: 연세대학교 산학협력단
IPC: C12N5/0735 , C12N5/10 , C12N15/867 , C12N15/12
Abstract: PURPOSE: A method for preparing induced pluripotent stem cells and a method for screening a therapeutic agent for treating X-linked adrenoleukodystrophy using the stem cells are provided to enable customized treatment. CONSTITUTION: A method for preparing induced pluripotent stem cells comprises: a step of introducing combination of OCT4, SOX2, KLF4 and c-MYC genes into a vector; a step of transforming the vector into human somatic cells derived from a patient with X-linked adrenoleukodystrophy(X-ALD); and a step of culturing the human somatic cells. The vector is retrovirus. X-ALD includes Childhood Cerebral form ALD(CCALD) or adrenomyeloneuropathy(AMN). The method for additionally comprises a step of differentiating the stem cells into oligodendrocytes.
Abstract translation: 目的：提供诱导性多能干细胞的制备方法以及使用干细胞筛选治疗剂治疗X联合肾上腺嗜甲基生动物营养不良的方法，以实现定制治疗。 构成：制备诱导性多能干细胞的方法包括：将OCT4，SOX2，KLF4和c-MYC基因的组合引入载体的步骤; 将载体转化为源自具有X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的患者的人体细胞的步骤; 以及培养人体细胞的步骤。 载体是逆转录病毒。 X-ALD包括儿童脑ALD（CCALD）或肾上腺皮质腺病（AMN）。 该方法还包括将干细胞分化为少突胶质细胞的步骤。
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公开(公告)号：KR101739104B1
公开(公告)日：2017-05-24
申请号：KR1020140071588
申请日：2014-06-12
Applicant: 한국과학기술원 , 연세대학교 산학협력단
IPC: C07K14/47 , C12Q1/68 , A01K67/027
Abstract: 본발명은대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증과관련하여, 뇌전증을유발하는뇌 체성유전변이및 이의이용에관한것이다. 보다구체적으로, 본발명은염기서열의변이가일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자또는염기서열의변이로인해아미노산서열의변이가일어난 mTOR 단백질에관한것이다. 또한, 본발명은상기유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의진단기술에관한것이다. 또한, 본발명은유전자또는단백질을이용한대뇌피질발달기형에의한난치성뇌전증의유도기술에관한것이다.
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