유전자 패널에 기초한 염기서열의 변이 검출방법 및 이를 이용한 염기서열의 변이 검출 디바이스

    公开(公告)号:WO2019031785A3

    公开(公告)日:2019-02-14

    申请号:PCT/KR2018/008891

    申请日:2018-08-06

    Inventor: 김상우 김준호

    Abstract: 본 발명은, 복수의 목적 유전자에 대한 프로브를 포함하는 유전자 패널을 이용하여, 하나의 대상샘플에 대하여 복수의 목적 유전자를 획득하는 단계, 차세대 염기서열 분석을 이용하여, 복수의 목적 유전자 각각을 복수 회 염기서열 분석하여, 복수의 목적 유전자 각각에 대한 동일한 염기서열 또는 동일하지 않은 염기서열을 포함하는, 복수 개의 염기서열을 수집하는 단계, 참조 염기서열과 복수 개의 염기서열을 매칭하는 단계, 복수 개의 염기서열 중 복수의 목적 유전자에 대하여 참조 염기서열과 매칭되지 않는 염기서열들을 결정하는 단계 및 매칭되지 않는 염기서열들의 통계적 분석에 따라 보정된 산출방식으로 산출된, 매칭되지 않는 염기서열들 내의 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값을 기초로, 대상샘플 내의 복수의 목적 유전자에 대한 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계를 포함하는, 염기서열 변이의 검출방법을 제공한다.

    유전자 패널에 기초한 염기서열의 변이 검출방법 및 이를 이용한 염기서열의 변이 검출 디바이스

    公开(公告)号:WO2019031785A2

    公开(公告)日:2019-02-14

    申请号:PCT/KR2018/008891

    申请日:2018-08-06

    Inventor: 김상우 김준호

    Abstract: 본 발명은, 복수의 목적 유전자에 대한 프로브를 포함하는 유전자 패널을 이용하여, 하나의 대상샘플에 대하여 복수의 목적 유전자를 획득하는 단계, 차세대 염기서열 분석을 이용하여, 복수의 목적 유전자 각각을 복수 회 염기서열 분석하여, 복수의 목적 유전자 각각에 대한 동일한 염기서열 또는 동일하지 않은 염기서열을 포함하는, 복수 개의 염기서열을 수집하는 단계, 참조 염기서열과 복수 개의 염기서열을 매칭하는 단계, 복수 개의 염기서열 중 복수의 목적 유전자에 대하여 참조 염기서열과 매칭되지 않는 염기서열들을 결정하는 단계 및 매칭되지 않는 염기서열들의 통계적 분석에 따라 보정된 산출방식으로 산출된, 매칭되지 않는 염기서열들 내의 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값을 기초로, 대상샘플 내의 복수의 목적 유전자에 대한 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계를 포함하는, 염기서열 변이의 검출방법을 제공한다.

    실험실 내 벡터 오염으로 인해 발생하는 위양 체성변이의 검출 및 제거방법

    公开(公告)号:KR101857735B1

    公开(公告)日:2018-06-20

    申请号:KR1020160020841

    申请日:2016-02-22

    Inventor: 김상우 김준호

    Abstract: 본발명은염기서열분석시 벡터오염(vector contamination)을동정하는방법에관한것이다. 본발명자들은상술한벡터오염을동정하기위한기술로서 Vecuum를제안한다. Vecuum은이전방법보다나은결과를내는것뿐만 아니라벡터동정문제에있어계산시간을단축시킬수 있다. Vecuum 은또한이전기술로는불가능했었던, 오염된지놈부위를정확하게동정하고대부분의 false variants를검출할수 있다. 또한, 본발명자들은공지된서열정보를 Vecuum 에적용하여, 포유동물의발현벡터, 이종이식에서의마우스유전자, 및 prepped mRNA (cDNA) 라이브러리를포함하여다양한외부오염원을밝혔다. 결과적으로, Vecuum 는외부오염에대한새로운품질관리방법을제공함으로써 NGS 시퀀싱데이터에서낮은빈도의체성변이신호(calls)의신뢰도(reliability)를향상시킬것이다.

    입체영상 생성방법 및 그 장치
    5.
    发明授权
    입체영상 생성방법 및 그 장치 有权
    提供立体图像的方法和装置

    公开(公告)号:KR101501172B1

    公开(公告)日:2015-03-11

    申请号:KR1020130115602

    申请日:2013-09-27

    Abstract: 입체영상 생성방법 및 그 장치가 개시된다. 본 발명의 일 실시 예에 따른 입체영상 생성방법은, 가상공간에 형성된 볼륨 데이터를 획득하는 단계와, 가상공간으로부터 이격된 관측평면의 제1 시점 및 제2 시점 각각으로부터 볼륨 데이터에 투사되는 관측광선을 설정하는 단계와, 설정된 관측광선을 대상으로 샘플 점의 이동 빈도 수를 계산하고 계산된 샘플 점의 이동 빈도 수를 기반으로 샘플 점을 선택하는 단계와, 선택된 샘플 점을 이용하여 볼륨 데이터를 렌더링하여 입체영상을 생성하는 단계를 포함한다.

    Abstract translation: 公开了一种用于创建立体图像的方法和装置,其通过提高体数据的渲染速度实时提供立体图像,并且根据观察者的视角提供定制的自适应立体图像。 根据本发明的实施例的用于创建立体图像的方法包括以下步骤:获得形成在虚拟空间中的体数据; 将从虚拟空间分离的观察平面上的第一视点和第二视点投射的观测光束设置为体积数据; 计算采样点移动相对于设定观测光束的频率,并根据计算出的采样点运动频率选择采样点; 以及通过使用所选择的采样点来渲染体数据来创建立体图像。

    염기서열의 변이 검출방법 및 이를 이용한 염기서열의 변이 검출 디바이스

    公开(公告)号:KR20180060764A

    公开(公告)日:2018-06-07

    申请号:KR20160160637

    申请日:2016-11-29

    Inventor: 김상우 김준호

    Abstract: 본발명은대상샘플의염기서열을차세대염기서열분석방법을이용하여염기서열을획득하는단계, 참조샘플의염기서열과대상샘플의염기서열을매칭하는단계, 대상샘플의염기서열중 참조샘플의염기서열과불 일치하는유전자자리를선별하는단계및 염기서열의변이유형에따라에러가보정된돌연변이확률산출방식으로불 일치하는유전자자리중에서염기서열변이후보를결정하는단계를포함하는, 염기서열의변이검출방법을제공한다.

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