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公开(公告)号:WO2020246832A1
公开(公告)日:2020-12-10
申请号:PCT/KR2020/007299
申请日:2020-06-04
Applicant: 연세대학교 산학협력단
Abstract: 본 발명은 칼륨 채널병증(potassium channelopathy)의 예방 또는 치료용 조성물 및 대상체 또는 생물학적 시료 내 KCNQ4의 칼륨이온 통로 기능을 활성화하는 방법에 관한 것이다. 본 발명은 칼륨 채널의 기능이상으로 인한 칼륨 채널병증(potassium channelopathy), 구체적으로는 비증후군성 진행형 난청 질환에 있어 칼륨 채널의 이온 통로 기능을 효과적으로 회복시킨다. 이에, 본 발명은 칼륨 채널병증에 대한 대증적인 치료에서 벗어나 병인을 제거하는 근원적인 치료방법으로 유용하게 이용될 수 있다.
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公开(公告)号:WO2022225359A1
公开(公告)日:2022-10-27
申请号:PCT/KR2022/005760
申请日:2022-04-22
Applicant: 연세대학교 산학협력단
IPC: A61K31/436 , A61P27/16 , C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 본 발명은 비증후군성 난청의 예방 또는 치료용 조성물 및 이의 진단용 조성물에 관한 것이다. 본 발명은 비증후군성 난청, 구체적으로는 상염색체 우성 비증후군성 난청 67(DFNA67)의 직접적인 병인인 세포질 내 변이 OSBPL2 단백질 축적을 효과적으로 제어함으로써 대증적 치료에서 벗어난 근원적인 치료방법으로 이용될 수 있다. 본 발명은 또한 DFNA67과 관련된 OSBPL2 유전자 상의 새로운 프레임쉬프트 변이를 최초로 규명함으로써, 청각장애가 나타나기 전부터 DFNA67 발병의 유전적 위험성을 미연에 예측할 수 있는 신뢰도 높은 바이오마커로 유용하게 이용될 수 있다.
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公开(公告)号:KR101954726B1
公开(公告)日:2019-03-06
申请号:KR1020170027182
申请日:2017-03-02
Applicant: 연세대학교 산학협력단
IPC: A01K67/027 , C12N15/85 , G01N33/50
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