公开(公告)号：KR20210027575A

公开(公告)日：2021-03-11

申请号：KR1020190105869A

申请日：2019-08-28

Applicant: 충남대학교산학협력단

Inventor： 김철희 ,  이유리

IPC: A01K67/027 ,  C12N15/85

CPC classification number: A01K67/0276 ,  C12N15/8509 ,  A01K2217/075 ,  A01K2227/40 ,  A01K2267/0306 ,  C12N2015/8536

Abstract: 본 발명은 FAM50A(family with sequence similarity 50, member A) 유전자를 녹아웃(knock-out)시킨 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델에 관한 것이다. 구체적으로, Armfield XLID 증후군 환자에서 FAM50A의 희귀한 미스센스 돌연변이가 발생한다는 것을 확인하여 FAM50A 유전자를 녹아웃시킨 동물모델을 제조하고, 상기 동물모델이 Armfield XLID 증후군의 표현형을 나타내는 것을 확인하였다. 또한, Armfield XLID 증후군은 신경 구조 발달과정의 비정상적인 mRNA 프로세싱에 의한 스플라이싱에 장애가 일어나는 질병임을 증명하였다. 따라서 상기 FAM50A를 녹아웃시킨 제브라피쉬는 Armfield XLID 증후군 연구를 위한 동물모델 또는 mRNA 스플라이싱 관련 발달장애, 지적장애의 ㅂ발병 기전 연구를 위한 동물모델, 그리고 이를 통한 Armfield XLID 증후군 치료제 스크리닝 방법에 매우 유용하게 활용될 수 있다.