公开(公告)号：KR20210033402A

公开(公告)日：2021-03-26

申请号：KR1020200063883A

申请日：2020-05-27

Applicant: 한국과학기술원 ,  (주)펜타메딕스

Inventor： 최정균 ,  정현철 ,  조대연

IPC: C12Q1/6886

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/154

Abstract: 본 발명은 암 환자의 샘플로부터 검출된 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보를 획득하는 단계; 상기 샘플로부터 종양 변이 부담(mutation burden)에 관한 정보를 획득하는 단계; 및 상기 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보 및 종양 변이 부담에 관한 정보를 기반으로 면역항암 치료에 대한 반응성을 평가하는 단계;를 포함하는, 면역항암 치료 반응성 예측을 위한 정보제공 방법에 관한 것이다.

公开(公告)号：KR102238912B1

公开(公告)日：2021-04-12

申请号：KR1020200063883A

申请日：2020-05-27

Applicant: 한국과학기술원 ,  (주)펜타메딕스

Inventor： 최정균 ,  정현철 ,  조대연

IPC: C12Q1/6886

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/154

Abstract: 본 발명은 암 환자의 샘플로부터 검출된 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보를 획득하는 단계; 상기 샘플로부터 종양 변이 부담(mutation burden)에 관한 정보를 획득하는 단계; 및 상기 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보 및 종양 변이 부담에 관한 정보를 기반으로 면역항암 치료에 대한 반응성을 평가하는 단계;를 포함하는, 면역항암 치료 반응성 예측을 위한 정보제공 방법에 관한 것이다.

公开(公告)号：WO2021141374A1

公开(公告)日：2021-07-15

申请号：PCT/KR2021/000116

申请日：2021-01-06

Applicant: 한국과학기술원 ,  (주)펜타메딕스

Inventor： 최정균 ,  방효은 ,  박재순 ,  조대연

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B35/10

Abstract: 신생항원을 스크리닝하는 방법, 시스템 및 그의 용도에 관한 것으로서, 보다 구체적으로, 그의 발현이 암세포의 생존에 필수적이고 및/또는 암 조직 내의 모든세포에서 균일한 유전자로부터 유래된 신생항원을 진단 및/또는 치료 표적으로 스크리닝하는 방법, 시스템 및 그의 용도가 개시된다.

公开(公告)号：WO2023043086A1

公开(公告)日：2023-03-23

申请号：PCT/KR2022/012873

申请日：2022-08-29

Applicant: 한국과학기술원 ,  ㈜지씨지놈

Inventor： 최정균 ,  안도현 ,  기창석 ,  조은해

IPC: G16B35/00 ,  G16B40/20 ,  G16B30/00

Abstract: 막 단백질 정보를 이용한 치료 타깃 유전자 발굴 방법은 분석장치가 타깃 종양에 대한 종양 세포의 특이적 막 단백질 코딩 유전자들 및 상기 종양 세포의 의존성 유전자들에 대한 정보를 입력받는 단계, 상기 분석장치가 샘플의 유전체 데이터 분석 정보를 획득하는 단계, 상기 분석장치가 상기 막 단백질 유전자들 및 상기 의존성 유전자들이 구성가능한 조합 유전자 세트들을 생성하는 단계, 상기 분석장치가 상기 조합 유전자 세트들 중 상기 샘플의 종양 세포에서 발현하는 후보 조합 유전자 세트들을 식별하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 후보 조합 유전자 세트들 각각에 대한 정상 세포 커버리지 및 종양 세포 커버리지를 기준으로 후보 조합 유전자 세트들 중 최종 치료 타깃 유전자를 발굴하는 단계를 포함한다.

公开(公告)号：WO2022203437A1

公开(公告)日：2022-09-29

申请号：PCT/KR2022/004189

申请日：2022-03-25

Applicant: 한국과학기술원 ,  주식회사 지씨지놈

Inventor： 최정균 ,  김규희 ,  조은해

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/50 ,  G16H50/70 ,  G16B30/10 ,  G16B20/20 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  G06N20/00 ,  G06N3/08

Abstract: 본 발명은 인공지능 기반 무세포 DNA의 종양 유래 변이 검출을 통한 암 조기 진단 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 생체시료에서 서열정보를 획득한 다음, 서열정보를 참조 유전체와 비교하여 변이를 검출하고, 검출된 변이 정보를 종양 유래 유무를 판정할 수 있도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하는 방법을 이용한 인공지능 기반의 무세포 DNA의 종양 유래 변이 검출을 통한 암 조기 진단 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 무세포 DNA의 종양 유래 변이 검출 방법 및 이를 이용한 암 조기 진단 방법은 차세대 염기서열 분석기법(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용하여 인공지능 기반으로 암의 기능적 특징 및 서열적 특징을 모두 이용하여 암을 조기에 진단하여 정확도와 민감도가 높아 상업적 활용도를 높으므로, 본 발명의 방법은 암 조기 진단에 유용하다.

公开(公告)号：WO2021054713A1

公开(公告)日：2021-03-25

申请号：PCT/KR2020/012487

申请日：2020-09-16

Applicant: 한국과학기술원 ,  (주)펜타메딕스

Inventor： 최정균 ,  정현철 ,  조대연

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 본 발명은 암 환자의 샘플로부터 검출된 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보를 획득하는 단계; 및 상기 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보를 기반으로 암 치료에 대한 반응성을 평가하는 단계;를 포함하는, 암 치료 반응성 예측을 위한 정보제공 방법에 관한 것이다.

公开(公告)号：WO2021006596A1

公开(公告)日：2021-01-14

申请号：PCT/KR2020/008843

申请日：2020-07-07

Applicant: 한국과학기술원 ,  (주)펜타메딕스

Inventor： 최정균 ,  장기원 ,  조대연

IPC: G16B40/00 ,  G16B25/10 ,  G16B50/00 ,  G16H20/00

Abstract: 기계학습 모델에 기반한 필수 유전자 식별 방법은 분석장치가 특정 세포의 유전자들에 대한 발현 패턴 정보를 입력받는 단계, 상기 분석장치가 상기 발현 패턴 정보를 기계학습 모델에 입력하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 기계학습 모델이 출력하는 정보를 기준으로 상기 유전자들 중 타깃 유전자가 상기 세포의 생존에 필수적인지 결정하는 단계를 포함한다. 상기 기계학습 모델은 학습 데이터 세트를 기준으로 학습되는 파라미터를 포함하고, 상기 학습 데이터 세트는 특정 세포의 유전자 발현량 데이터 및 상기 특정 세포의 사멸 여부에 대한 라벨값을 포함한다.

公开(公告)号：WO2022250512A1

公开(公告)日：2022-12-01

申请号：PCT/KR2022/007648

申请日：2022-05-30

Applicant: 한국과학기술원 ,  주식회사 지씨지놈

Inventor： 최정균 ,  배민균 ,  조은해 ,  기창석

IPC: G16H50/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/20 ,  G16H50/50 ,  G16H30/40 ,  G16H30/20 ,  G06N3/08 ,  G06N3/04

Abstract: 본 발명은 인공지능 기반 암 조기진단 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 조직 특이적 조절지역의 무세포 DNA 분포에 대한 정보를 암을 조기진단 하도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하는 방법을 이용한 인공지능 기반의 암 조기진단 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 암 조기진단 방법은 차세대 염기서열 분석기법(Next Generation Sequencing, NGS)으로 수득한 조직 특이적 조절지역의 무세포 핵산 분포를 이용하여 인공지능 기반으로 암을 조기진단하여 정확도와 민감도가 높아 상업적 활용도를 높으므로, 본 발명의 방법은 암 조기 진단에 유용하다.

公开(公告)号：WO2022103175A1

公开(公告)日：2022-05-19

申请号：PCT/KR2021/016455

申请日：2021-11-11

Applicant: 한국과학기술원

Inventor： 최정균 ,  권준하

IPC: G16B40/20 ,  G16B15/30 ,  G16B25/10 ,  C12Q1/68

Abstract: 키메라 항원 수용체를 위한 타깃 항원 발굴 방법은 분석장치가 단일 세포 단위로 종양 세포들의 유전자들의 발현 정보를 획득하는 단계, 상기 분석장치가 상기 유전자들 중에서 임계값 이상의 발현량을 갖는 후보 항원들의 유전자들을 추출하는 단계, 상기 분석장치가 상기 후보 항원들의 유전자들이 구성 가능한 모든 유전자 조합들을 결정하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 유전자 조합들 중 조합에 포함된 적어도 하나의 유전자가 발현하는 타깃 유전자 조합을 결정하는 단계를 포함한다.

公开(公告)号：WO2022098086A1

公开(公告)日：2022-05-12

申请号：PCT/KR2021/015800

申请日：2021-11-03

Applicant: 한국과학기술원 ,  주식회사 녹십자지놈

Inventor： 최정균 ,  강헌구 ,  조은해

IPC: G16B15/30 ,  G16B30/10 ,  G16B20/20 ,  G16B40/20 ,  C12Q1/6869 ,  G06N20/00 ,  G06N3/08

Abstract: 본 발명은 비기능성 전사체를 이용한 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물 (DNA damaging agent)에 대한 감수성의 판정방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 생체시료에서 핵산을 추출하여 DNA 수리(repair) 관련 유전자들의 비기능성 전사체들의 전사체별 발현량을 획득한 다음, 획득한 발현량을 기반으로 유전자별 비기능성 전사체들의 전사체별 사용율(TU)을 분석하여 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물에 대한 감수성을 판정하는 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물 감수성 판정 방법은, 기존의 유전자 변이 정보를 기반으로 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물 감수성을 판정하는 방법과 달리, 유전자에서 전사된 전사체의 정보를 이용하기 때문에, 실시간으로 감수성을 판정할 수 있을 뿐만 아니라 정확도가 높아 유용하다.