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公开(公告)号：KR100912472B1
公开(公告)日：2009-08-14
申请号：KR1020070025701
申请日：2007-03-15
Applicant: 한국기초과학지원연구원
Abstract: 본 발명은 한국인 정신분열증 환자를 유전학적 방법으로 검출할 수 있는 SNP 및 초위성체를 이용한 바이오 마커에 관한 내용으로서, 정상인과 신경정신외과학적으로 정신분열 판정을 받은 환자의 혈액으로부터 게놈 DNA(genomic DNA)를 추출하여 문헌상에 정신분열증에 관련되었다고 보고된 인터페론 감마 유전자와 인터페론 감마 유전자가 결핍된 생쥐를 정신분열 모델로 하여 발굴된 TPI1(TriosePhosphate Isomerase 1) 유전자 및 CKB(Creatine Kinase, Brain-specific) 유전자의 SNP 위치로부터 유전자형 분석(SNP 대립 유전자 빈도와 CA 염기서열의 초위성체 다형성 분석)를 통해 유의성 있는 세가지 SNP 및 초위성체를 정신분열 진단 마커로 활용하기 위함이다.
본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인서열번호 1의 폴리뉴클레오티드, TPI1 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 2의 rs2071064 폴리뉴클레오티드, 및 CKB 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 3의 rs2765042 폴리뉴클레오티드로 구성된 폴리뉴클레오티드들에 있어서, 각 SNP 위치(서열번호 2의 경우 61번째, 및 나머지 서열번호의 경우 301번째) 염기를 포함하고 20개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드들로부터 선택되는 하나 이상의 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 SNP를 제공한다. 또한, 본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인 서열번호 1의 폴리뉴클레오티드에 있어서, 302번째부터 CA 염기서열이 연속 반복되는 초위성체 다형성을 포함하고 40개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 초위성체를 제공한다.
본 발명의 SNP 또는 초위성체를 포함하는 마이크로어레이 및 키트에 의하여, 정신분열증의 존재 또는 위험의 유무를 효과적으로 진단할 수 있다.
정신분열증, 인터페론감마 유전자, TPI1 유전자, CKB 유전자, 단일 염기 다형성, SNP, 초위성체, Microsatellite-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：KR100912469B1
公开(公告)日：2009-08-14
申请号：KR1020080061860
申请日：2008-06-27
Applicant: 한국기초과학지원연구원
Abstract: 본 발명은 한국인 정신분열증 환자를 유전학적 방법으로 검출할 수 있는 SNP 및 초위성체를 이용한 바이오 마커에 관한 내용으로서, 정상인과 신경정신외과학적으로 정신분열 판정을 받은 환자의 혈액으로부터 게놈 DNA(genomic DNA)를 추출하여 문헌상에 정신분열증에 관련되었다고 보고된 인터페론 감마 유전자와 인터페론 감마 유전자가 결핍된 생쥐를 정신분열 모델로 하여 발굴된 TPI1(TriosePhosphate Isomerase 1) 유전자 및 CKB(Creatine Kinase, Brain-specific) 유전자의 SNP 위치로부터 유전자형 분석(SNP 대립 유전자 빈도와 CA 염기서열의 초위성체 다형성 분석)를 통해 유의성 있는 세가지 SNP 및 초위성체를 정신분열 진단 마커로 활용하기 위함이다.
본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인서열번호 1의 폴리뉴클레오티드, TPI1 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 2의 rs2071064 폴리뉴클레오티드, 및 CKB 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 3의 rs2765042 폴리뉴클레오티드로 구성된 폴리뉴클레오티드들에 있어서, 각 SNP 위치(서열번호 2의 경우 61번째, 및 나머지 서열번호의 경우 301번째) 염기를 포함하고 20개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드들로부터 선택되는 하나 이상의 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 SNP를 제공한다. 또한, 본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인 서열번호 1의 폴리뉴클레오티드에 있어서, 302번째부터 CA 염기서열이 연속 반복되는 초위성체 다형성을 포함하고 40개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 초위성체를 제공한다.
본 발명의 SNP 또는 초위성체를 포함하는 마이크로어레이 및 키트에 의하여, 정신분열증의 존재 또는 위험의 유무를 효과적으로 진단할 수 있다.
정신분열증, 인터페론감마 유전자, TPI1 유전자, CKB 유전자, 단일 염기 다형성, SNP, 초위성체, MicrosatelliteAbstract translation: 本发明的韩国精神分裂症作为有关使用SNP和第二颗卫星可被检测遗传方法的生物标记信息，基因组DNA（来自精神分裂症患者血液中的基因组DNA被确定为正常和神经外科化学 ），以提取由精神分裂症挖掘有关已经报道在干扰素γ基因，并在文献中干扰素γ基因缺陷小鼠作为模型精神分裂症TPI1（磷酸丙糖异构酶1）基因和CKB（肌酸激酶，脑特异性的）基因 在一个位置，通过摩擦，以利用从所述SNP基因分型（SNP等位基因频率和卫星序列的CA第二核苷酸多态性分析）的意义精神分裂症，三个诊断标记SNP和第二卫星英寸
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公开(公告)号：KR1020080084779A
公开(公告)日：2008-09-19
申请号：KR1020080061864
申请日：2008-06-27
Applicant: 한국기초과학지원연구원
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6837 , C12Q2600/154
Abstract: An SNP(single nucleotide polymorphism) is provided to diagnose disease occurrence and its probability of schizophrenia at an early stage and diagnose and treat schizophrenia. A microarray and a kit are also provided to diagnose presence or risk of schizophrenia. An SNP for diagnosis of schizophrenia comprises a polynucleotide consisting of 8 or more, preferably 8-70 consecutive nucleotides containing a 301st base of rs2765042 polynucleotide of SEQ ID NO:3 in CKB(creatine kinase, brain-specific) gene. A microarray for diagnosis of schizophrenia comprises a polynucleotide consisting of 8 or more consecutive nucleotides, immobilized to a substrate selected from silicon wafer, glass, quartz, metal and plastic, which is coated by an active group selected from amino-silane, poly-L-lysine and aldehyde, a polypeptide encoded thereby or its cDNA(complementary DNA). A kit for diagnosis of schizophrenia contains the microarray.
Abstract translation: 提供SNP（单核苷酸多态性）来诊断疾病发生及其早期精神分裂症的可能性，诊断和治疗精神分裂症。 还提供微阵列和试剂盒来诊断精神分裂症的存在或风险。 用于诊断精神分裂症的SNP包含由CKB（肌酸激酶，脑特异性）基因中含有SEQ ID NO：3的rs2765042多核苷酸的第301位碱基的8个以上，优选8-70个连续核苷酸组成的多核苷酸。 用于诊断精神分裂症的微阵列包括由8个或更多个连续核苷酸组成的多核苷酸，其固定在选自硅晶片，玻璃，石英，金属和塑料中的底物上，所述底物被选自氨基硅烷，聚-L - 赖氨酸和醛，由此编码的多肽或其cDNA（互补DNA）。 用于诊断精神分裂症的试剂盒包含微阵列。
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公开(公告)号：KR1020080084264A
公开(公告)日：2008-09-19
申请号：KR1020070025701
申请日：2007-03-15
Applicant: 한국기초과학지원연구원
CPC classification number: C12Q1/6827 , C12Q1/6837 , C12Q2600/158 , G06F19/18
Abstract: A microarray and a kit including an SNP or a microsatellite are provided to diagnose existence of schizophrenia or presence of danger effectively. An SNP for diagnosing schizophrenia comprises a polynucleotide or a complementary polynucleotide thereof, wherein the polynucleotide is a polynucleotide consisting of at least 8 consecutive DNA sequences including a 301st base in a polynucleotide, which is complementary to rs2430561 constituting a portion of an interferon gamma gene and described as SEQ ID : NO. 1, a polynucleotide consisting of at least 8 consecutive DNA sequences including a 61st base in a polynucleotide, which is complementary to rs2071064 constituting a portion of a TPI1 gene and described as SEQ ID : NO. 2, or a polynucleotide consisting of at least 8 consecutive DNA sequences including a 301st base in a polynucleotide, which is complementary to rs2765042 constituting a portion of a CBK gene and described as SEQ ID : NO. 3. A microsatellite for diagnosing the schizophrenia comprises a polynucleotide or a complementary nucleotide thereof, wherein the polynucleotide includes a microsatellite polymorphism where CA sequences are consecutively repeated from 302nd of the polynucleotide, which is described as SEQ ID : NO. 1 and complementary to the rs2430561 constituting the portion of the interferon gamma gene, and consists of at least 40 consecutive bases. A microarray for diagnosing the schizophrenia comprises the polynucleotide, a polypeptide encoded by the same or a cDNA thereof. A kit for diagnosing the schizophrenia comprises the microarray.
Abstract translation: 提供微阵列和包含SNP或微卫星的试剂盒以有效诊断精神分裂症的存在或存在危险。 用于诊断精神分裂症的SNP包含多核苷酸或其互补多核苷酸，其中所述多核苷酸是由至少8个连续DNA序列组成的多核苷酸，所述DNA序列包括多核苷酸中的第301位碱基，其与构成干扰素γ基因部分的rs2430561互补， 描述如SEQ ID NO： 1，由至少8个连续DNA序列组成的多核苷酸，包括多核苷酸中的第61位碱基，其与构成TPI1基因的一部分的rs2071064互补并描述为SEQ ID NO： 2或由至少8个连续DNA序列组成的多核苷酸，包括多核苷酸中的第301位碱基，其与组成CBK基因的一部分的rs2765042互补并描述为SEQ ID NO： 用于诊断精神分裂症的微卫星包含多核苷酸或其互补核苷酸，其中所述多核苷酸包括微卫星多态性，其中CA序列从多核苷酸的第302位连续重复，其描述为SEQ ID NO： 1并与构成干扰素γ基因部分的rs2430561互补，并由至少40个连续的碱基组成。 用于诊断精神分裂症的微阵列包括多核苷酸，由其编码的多肽或其cDNA。 用于诊断精神分裂症的试剂盒包括微阵列。
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公开(公告)号：KR100912470B1
公开(公告)日：2009-08-14
申请号：KR1020080061864
申请日：2008-06-27
Applicant: 한국기초과학지원연구원
Abstract: 본 발명은 한국인 정신분열증 환자를 유전학적 방법으로 검출할 수 있는 SNP 및 초위성체를 이용한 바이오 마커에 관한 내용으로서, 정상인과 신경정신외과학적으로 정신분열 판정을 받은 환자의 혈액으로부터 게놈 DNA(genomic DNA)를 추출하여 문헌상에 정신분열증에 관련되었다고 보고된 인터페론 감마 유전자와 인터페론 감마 유전자가 결핍된 생쥐를 정신분열 모델로 하여 발굴된 TPI1(TriosePhosphate Isomerase 1) 유전자 및 CKB(Creatine Kinase, Brain-specific) 유전자의 SNP 위치로부터 유전자형 분석(SNP 대립 유전자 빈도와 CA 염기서열의 초위성체 다형성 분석)를 통해 유의성 있는 세가지 SNP 및 초위성체를 정신분열 진단 마커로 활용하기 위함이다.
본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인서열번호 1의 폴리뉴클레오티드, TPI1 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 2의 rs2071064 폴리뉴클레오티드, 및 CKB 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 3의 rs2765042 폴리뉴클레오티드로 구성된 폴리뉴클레오티드들에 있어서, 각 SNP 위치(서열번호 2의 경우 61번째, 및 나머지 서열번호의 경우 301번째) 염기를 포함하고 20개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드들로부터 선택되는 하나 이상의 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 SNP를 제공한다. 또한, 본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인 서열번호 1의 폴리뉴클레오티드에 있어서, 302번째부터 CA 염기서열이 연속 반복되는 초위성체 다형성을 포함하고 40개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 초위성체를 제공한다.
본 발명의 SNP 또는 초위성체를 포함하는 마이크로어레이 및 키트에 의하여, 정신분열증의 존재 또는 위험의 유무를 효과적으로 진단할 수 있다.
정신분열증, 인터페론감마 유전자, TPI1 유전자, CKB 유전자, 단일 염기 다형성, SNP, 초위성체, Microsatellite-
公开(公告)号：KR1020080084778A
公开(公告)日：2008-09-19
申请号：KR1020080061860
申请日：2008-06-27
Applicant: 한국기초과학지원연구원
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6837 , C12Q2600/154
Abstract: An SNP(single nucleotide polymorphism) or microsatellite is provided to prognose occurrence possibility of disease and genetic susceptibility of schizophrenia and diagnose presence and risk of schizophrenia. An SNP for diagnosis of schizophrenia comprises a polynucleotide consisting of 8 or more consecutive nucleotides containing a 61st base of rs2071064 polynucleotide of SEQ ID NO:2 in TIP1(triose phosphate isomerase I) gene, and further comprises a polynucleotide consisting of 8 or more consecutive nucleotides containing a 301st base of rs2765042 of SEQ ID NO:3 in CKB(creatine kinase, brain-specific) gene. A microarray for diagnosis of schizophrenia contains a polynucleotide immobilized to a substrate coated by an active group selected from amino-silane, poly-L-lysine and aldehyde, a polypeptide encoded thereby or its cDNA(complementary DNA). Further, the substrate is selected from silicon wafer, glass, quartz, metal and plastic.
Abstract translation: 提供SNP（单核苷酸多态性）或微卫星，以预测精神分裂症疾病和遗传易感性的发生可能性，诊断精神分裂症的存在和风险。 用于诊断精神分裂症的SNP包含由TIP1（磷酸丙糖异丙酶I）基因中含有SEQ ID NO：2的第61位rs2071064多核苷酸的8个或更多个连续核苷酸组成的多核苷酸，并且还包含由8个或更多个连续的 含有CKB（肌酸激酶，脑特异性）基因中SEQ ID NO：3的rs2765042的第301位碱基的核苷酸。 用于诊断精神分裂症的微阵列包含固定在由选自氨基 - 硅烷，聚-L-赖氨酸和醛，由其编码的多肽或其cDNA（互补DNA））的活性基团包被的底物的多核苷酸。 此外，衬底选自硅晶片，玻璃，石英，金属和塑料。
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