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公开(公告)号：CN109694904A
公开(公告)日：2019-04-30
申请号：CN201811508665.8
申请日：2018-12-11
Applicant: 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6858 , C12Q2537/143 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种BRCA1/2基因突变的检测方法。本发明采用了多重PCR的方式，并设计优化引物组，使用该引物组合，仅需2个PCR反应就能覆盖以下几个区域：BRCA1和BRCA2整个编码区及邻近+/-5~20bp的区域；与乳腺癌发病密切相关的内含子区的位点；BRCA1/2区域及上下游1M范围内的tagSNP位点。本发明的方法具有通用性、高通量、高效性、覆盖广、操作简单的优点。
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公开(公告)号：CN109765214A
公开(公告)日：2019-05-17
申请号：CN201910248279.8
申请日：2019-03-29
Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司
IPC: G01N21/65
Abstract: 本发明涉及一种基于表面增强拉曼光谱的不孕不育患者血清的检测方法，包括以下步骤：第一步，收集正常人和不孕不育患者血清并将其分组；第二步，将血清样本和银纳米粒子充分震荡混匀并孵育反应30min；第三步，对孵育反应后的样本进行拉曼光谱扫面并采集400-1800cm-1处的光谱数据；第四步，对采集的拉曼数据进行预处理和归一化处理；第五步，对光谱数据进行正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)。本方法采用SERS结合正交偏最小二乘判别分析方法，采用银纳米粒子作为活性增强基底，对比分析了不孕不育患者和正常人的血清，为临床不孕不育患者的快速诊断提供一种简单高效的备选新方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109694904B
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN201811508665.8
申请日：2018-12-11
Applicant: 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种BRCA1/2基因突变的检测方法。本发明采用了多重PCR的方式，并设计优化引物组，使用该引物组合，仅需2个PCR反应就能覆盖以下几个区域：BRCA1和BRCA2整个编码区及邻近+/‑5~20bp的区域；与乳腺癌发病密切相关的内含子区的位点；BRCA1/2区域及上下游1M范围内的tagSNP位点。本发明的方法具有通用性、高通量、高效性、覆盖广、操作简单的优点。
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公开(公告)号：CN109629009B
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN201910022959.8
申请日：2019-01-10
Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司 , 河南嘉宝智和医疗科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于RAD‑seq对胚胎进行无创PGS的方法。本发明保护一种制备DNA文库的方法，包括以下步骤：以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断。本发明还保护一种对胚胎进行RAD‑seq的方法，包括以下步骤：(1)以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断；(2)对步骤(1)构建的DNA文库进行测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚培养液为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，进而评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。
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公开(公告)号：CN109943628A
公开(公告)日：2019-06-28
申请号：CN201811513658.7
申请日：2018-12-11
Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及一种采用“试管婴儿”囊胚外胚层细胞为原料，采用双酶切简化代表性重亚硫酸盐测序技术，利用表观遗传学分析技术解析囊胚外胚层细胞DNA甲基化状态，同时对染色体状态进行胚胎植入前遗传学筛查。多角度全面评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的参考，对提高“试管婴儿”周期的成功率提供了强力支持。
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公开(公告)号：CN109666720A
公开(公告)日：2019-04-23
申请号：CN201811618925.7
申请日：2018-12-28
Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C40B50/06
CPC classification number: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C40B50/06 , C12Q2525/191 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开了一种对胚胎培养液进行DedscRRBS-PGS分析的方法。本发明提供一种对胚胎培养液进行简化代表性重亚硫酸盐测序和染色体非整倍性状况分析的方法，包括以下步骤：1)将囊胚培养液作为样本构建DNA文库；所述构建DNA文库的过程中采用两种限制性内切酶对所述囊胚培养液的基因组DNA酶切以富集CpG位点；2)将所述DNA文库利用重亚硫酸盐进行CT转化，得到转化产物；3)将转化产物用于制备甲基化测序文库，再进行高通量测序，根据测序结果分析DNA甲基化和染色体非整倍性状况。本发明囊胚培养液为原料，采用双酶切简化代表性重亚硫酸盐测序技术，从多角度全面评估胚胎的发育潜能。
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公开(公告)号：CN109629009A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201910022959.8
申请日：2019-01-10
Applicant: 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6869
CPC classification number: C40B50/06 , C12Q1/6869 , C12Q2525/191 , C12Q2535/122 , C12Q2521/301
Abstract: 本发明公开了一种基于RAD‑seq对胚胎进行无创PGS的方法。本发明保护一种制备DNA文库的方法，包括以下步骤：以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断。本发明还保护一种对胚胎进行RAD‑seq的方法，包括以下步骤：(1)以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断；(2)对步骤(1)构建的DNA文库进行测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚培养液为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，进而评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。
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