公开(公告)号：CN102994508B

公开(公告)日：2015-04-01

申请号：CN201110269737.X

申请日：2011-09-14

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  北京大学第一医院

Inventor： 杨勇 ,  林志淼 ,  张朋 ,  刘轩竹 ,  管李萍 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/12

Abstract: 本发明鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上，本发明提供了突变的TRPV3基因及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗Olmsted综合征的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

公开(公告)号：CN102994508A

公开(公告)日：2013-03-27

申请号：CN201110269737.X

申请日：2011-09-14

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  北京大学第一医院

Inventor： 杨勇 ,  林志淼 ,  张朋 ,  刘轩竹 ,  管李萍 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/68 ,  A01K67/00 ,  A61K48/00 ,  A61K39/395 ,  A61P43/00

Abstract: 本发明鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上，本发明提供了突变的TRPV3基因及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗Olmsted综合征的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

公开(公告)号：CN103349786B

公开(公告)日：2015-03-25

申请号：CN201310218441.4

申请日：2013-06-04

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 杨勇 ,  林志淼 ,  曹旭 ,  张洁

IPC: A61K49/00 ,  G01N21/64 ,  G01N27/60

Abstract: 本发明公开了一种用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法，首先筛选对TRPV3通道蛋白功能具有调控作用的目标致痒物质；然后分别检测多种不同化合物对于目标致痒物质对TRPV3通道蛋白功能调控作用所产生的影响，从而从所述多种不同化合物中筛选用于治疗皮肤瘙痒的药物。本发明方法是基于以下发现和研究提出的：首先发现致痒物质在野生型小鼠和TRPV3通道蛋白敲除小鼠的瘙痒模型上所产生的瘙痒反应有着显著的差异，进一步通过荧光和电生理学研究发现致痒物质激活其受体GPCR后，通过释放激活G蛋白βγ二聚体直接作用于TRPV3，从而调控TRPV3通道蛋白功能。本发明为针对GPCR与TRPV3通道蛋白偶联作用机制而开发和筛选用于皮肤瘙痒或皮肤相关疾病的药物提供了靶点，具有广泛的应用前景。

公开(公告)号：CN105287496B

公开(公告)日：2018-10-30

申请号：CN201510644864.1

申请日：2015-10-08

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 汪慧君 ,  林志淼 ,  杨勇

IPC: A61K31/355 ,  A61P17/00 ,  A61K31/198 ,  A61K31/17 ,  A61K31/047

Abstract: 本发明公开了一种治疗鱼鳞病的组合物及其制备方法，该组合物的有如下原料制备而成：N‑乙酰半胱氨酸、尿素、氢氧化钠、维生素E乳膏、甘油、芳香剂、水，本发明的组合物针对鱼鳞病的临床症状，采用多种药物成分相互配合，其活性成分的互相协同增效，对鱼鳞病的病理状态进行有效调整，抗皮肤角质化效果显著，本发明组合物对治疗鱼鳞病的疗效显著，作用迅速，且使用方便、无任何毒副作用。

公开(公告)号：CN103349786A

公开(公告)日：2013-10-16

申请号：CN201310218441.4

申请日：2013-06-04

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 杨勇 ,  林志淼 ,  曹旭 ,  张洁

IPC: A61K49/00 ,  G01N21/64 ,  G01N27/60

Abstract: 本发明公开了一种用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法，首先筛选对TRPV3通道蛋白功能具有调控作用的目标致痒物质；然后分别检测多种不同化合物对于目标致痒物质对TRPV3通道蛋白功能调控作用所产生的影响，从而从所述多种不同化合物中筛选用于治疗皮肤瘙痒的药物。本发明方法是基于以下发现和研究提出的：首先发现致痒物质在野生型小鼠和TRPV3通道蛋白敲除小鼠的瘙痒模型上所产生的瘙痒反应有着显著的差异，进一步通过荧光和电生理学研究发现致痒物质激活其受体GPCR后，通过释放激活G蛋白βγ二聚体直接作用于TRPV3，从而调控TRPV3通道蛋白功能。本发明为针对GPCR与TRPV3通道蛋白偶联作用机制而开发和筛选用于皮肤瘙痒或皮肤相关疾病的药物提供了靶点，具有广泛的应用前景。

公开(公告)号：CN105287496A

公开(公告)日：2016-02-03

申请号：CN201510644864.1

申请日：2015-10-08

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 汪慧君 ,  林志淼 ,  杨勇

IPC: A61K31/355 ,  A61P17/00 ,  A61K31/198 ,  A61K31/17 ,  A61K31/047

Abstract: 本发明公开了一种治疗鱼鳞病的组合物及其制备方法，该组合物的有如下原料制备而成：N-乙酰半胱氨酸、尿素、氢氧化钠、维生素E乳膏、甘油、芳香剂、水，本发明的组合物针对鱼鳞病的临床症状，采用多种药物成分相互配合，其活性成分的互相协同增效，对鱼鳞病的病理状态进行有效调整，抗皮肤角质化效果显著，本发明组合物对治疗鱼鳞病的疗效显著，作用迅速，且使用方便、无任何毒副作用。