公开(公告)号：CN118792393B

公开(公告)日：2025-05-06

申请号：CN202410787757.3

申请日：2024-06-18

Applicant: 北京百安济民医学科技有限公司

Inventor： 李桐 ,  安少玉 ,  韦蔓千 ,  苏琳 ,  董永军

IPC: C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于人线粒体DNA突变检测和拷贝数检测的引物组、试剂盒及检测方法，该引物组包括：引物Y1～Y5；引物Y1为在引物P1的5’端加入UMI序列和引物Y5的序列；引物Y2为在引物P2的5’端加入Barcode序列；引物Y3为在引物P3的5’端加入UMI序列和引物Y5的序列；引物Y4为在引物P4的5’端加入Barcode序列；引物Y5为在引物P5的5’端加入Barcode序列；引物P1和P2、P3和P4分别为人线粒体DNA和TBP基因扩增特异性引物对，引物P5为通用引物。本发明能够同时检测人线粒体DNA不同类型的突变以及与人线粒体DNA耗竭相关的线粒体DNA拷贝数。

公开(公告)号：CN118792393A

公开(公告)日：2024-10-18

申请号：CN202410787757.3

申请日：2024-06-18

Applicant: 北京百安济民医学科技有限公司

Inventor： 李桐 ,  安少玉 ,  韦蔓千 ,  苏琳 ,  董永军

IPC: C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于人线粒体DNA突变检测和拷贝数检测的引物组、试剂盒及检测方法，该引物组包括：引物Y1～Y5；引物Y1为在引物P1的5’端加入UMI序列和引物Y5的序列；引物Y2为在引物P2的5’端加入Barcode序列；引物Y3为在引物P3的5’端加入UMI序列和引物Y5的序列；引物Y4为在引物P4的5’端加入Barcode序列；引物Y5为在引物P5的5’端加入Barcode序列；引物P1和P2、P3和P4分别为人线粒体DNA和TBP基因扩增特异性引物对，引物P5为通用引物。本发明能够同时检测人线粒体DNA不同类型的突变以及与人线粒体DNA耗竭相关的线粒体DNA拷贝数。

公开(公告)号：CN117683894A

公开(公告)日：2024-03-12

申请号：CN202410154972.X

申请日：2024-02-04

Applicant: 北京雅康博生物科技有限公司 ,  嘉兴雅康博医学检验所有限公司 ,  北京百安济民医学科技有限公司 ,  嘉兴雅康博生物技术有限公司 ,  浙江清华长三角研究院

Inventor： 朱琳琳 ,  许军普 ,  刘嘉 ,  陈钊 ,  付原 ,  安少玉 ,  侯光远 ,  万冲 ,  李桐 ,  韦蔓千

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体公开了一种检测泌尿系统肿瘤基因的方法、基因组合、捕获探针组合和试剂盒。本发明的检测泌尿系统肿瘤基因的方法，包括：对待测肿瘤组织样本的基因组DNA进行长片段文库构建之后，以所有预备检测的泌尿系统肿瘤基因的捕获探针对所述长片段文库进行杂交捕获、PacBio文库构建、长读长测序和生物信息学分析；预备检测的泌尿系统肿瘤基因涵盖了39个与泌尿系统肿瘤相关的标志性基因。本发明的方法能够一次性对泌尿系统相关的多种肿瘤进行检测，检测全面、有效，可指导相关肿瘤的分子分型、靶向药物敏感人群筛选、以及遗传风险评估等。