-
公开(公告)号：CN118308425A
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202410545477.1
申请日：2024-04-29
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/85 , C12N15/90 , C12N15/12 , A01K67/0275 , A61K49/00
Abstract: 本发明提出了GJB2基因纯合点突变小鼠模型的构建方法及应用，所述构建方法采用CRISPR/Cas9技术，结合p.F142L或p.D50N两种GJB2基因纯合点突变对受精卵进行同源重组，然后移植到假孕雌鼠体内待孕产仔，在F0代小鼠中筛选得到；所述小鼠模型均为GJB2基因个别位点突变，而非GJB2基因全序列敲除，获得的小鼠听力表型更贴近临床上患者携带的GJB2基因突变的听力损失类型和严重程度。所述模型可用于更准确地模拟GJB2基因纯合点突变导致导致先天性耳聋的听力表型、内耳病理和发病机制，从而实现内耳靶向药物的研发和GJB2基因突变导致耳聋的治疗。
-
公开(公告)号：CN115701838A
公开(公告)日：2023-02-14
申请号：CN202110819562.9
申请日：2021-07-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
-
公开(公告)号：CN115607684A
公开(公告)日：2023-01-17
申请号：CN202110798719.4
申请日：2021-07-15
Applicant: 华中科技大学
Abstract: 本发明提供一种内耳药物纳米载体，该内耳药物纳米载体是通过在DNA纳米结构上修饰ANG肽段和A666肽段得到的；其所携带的ANG肽段具备穿透内耳血迷路屏障的能力，A666肽段具有主动靶向内耳外毛细的能力。因此，该纳米药物载体经静脉注射，可突破内耳血迷路屏障到达内耳部位的同时，引导纳米药物载体更多富集在靶细胞(毛细胞)内，提高药物载体的细胞靶向能力，从而实现向毛细胞定向输送药物，且不影响其他细胞，降低全身给药副作用，代替手术直接局部给药和内耳局部给药方式来治疗内耳疾病，可有效降低手术给药和微创局部给药的手术风险。
-
公开(公告)号：CN112442528B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN113684213A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112522275A
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201910812830.7
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/85 , C12N5/10 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN115607507A
公开(公告)日：2023-01-17
申请号：CN202110798621.9
申请日：2021-07-15
Applicant: 华中科技大学
IPC: A61K9/08 , A61K47/54 , A61K31/7036 , A61K31/702 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供一种氨基糖苷类药物‑DNA纳米载体复合物及其应用；所述氨基糖苷类药物‑DNA纳米载体复合物以DNA分子片段为主体结构，所述主体结构与氨基糖苷类分子间相互作用，形成所述氨基糖苷类药物‑DNA纳米载体复合物，其中，所述DNA分子片段为小牛胸腺DNA片段或鲑鱼精DNA片段。本发明提供的氨基糖苷类药物‑DNA纳米载体复合物利用DNA纳米颗粒生理环境下带负电，而氨基糖苷类药物生理环境下带正电的性能，使DNA纳米载体与氨基糖苷类药物间基于分子间相互作用，形成结构连接紧密的纳米级药物‑载体复合物。同时，本申请提供的氨基糖苷类药物‑DNA纳米载体复合物的载药量较常规药物‑载体复合物的载药量高，相当于氨基糖苷分子与DNA碱基比例在10：1‑12：1。
-
公开(公告)号：CN114948427A
公开(公告)日：2022-08-30
申请号：CN202210309160.9
申请日：2022-03-28
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: A61F11/20
Abstract: 本发明公开了中耳通气复合调节装置，其包括咽鼓管插入塞，连接部，以及鼓膜通气管，其中，该连接部的两端分别与该咽鼓管插入塞、该鼓膜通气管相连；该咽鼓管插入塞为长棒状，靠近该连接部的一端粗，远离该连接部的一端细；该鼓膜通气管为中空结构，且两端分别设有向外延伸的翼状突出。本发明通过设置鼓膜通气管，使得在堵塞咽鼓管的同时能维持中耳通气功能、中耳给药功能，即，通过鼓膜通气管将药物置入中耳中，以方便后续治疗。
-
公开(公告)号：CN113403316A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202010182940.2
申请日：2020-03-16
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N5/10 , C12N15/85 , C12Q1/02 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN113134093A
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110402559.7
申请日：2021-04-14
Applicant: 华中科技大学
Abstract: 本发明提供一种DNA四面体纳米结构作为治疗内耳疾病药物的载体的应用；其中，所述DNA四面体纳米结构通过圆窗注射达到内耳功能细胞。本发明中，通过小鼠圆窗给药技术成功证实了DNA四面体纳米结构可以进入内耳功能细胞。因此，本发明首次实现了DNA四面体纳米结构在内耳听力毛细胞部位的富集，为输送内耳疾病药物提供了新途径。同时，核酸分子天然具有低毒、生物相容性优异等优点，以及框架核酸合成价格低廉(每次注射成本约人民币几元钱)，因而，本发明提供的DNA四面体纳米结构是治疗内耳疾病的理想药物载体。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
30
records
(took 0.03 seconds)
