公开(公告)号：CN117778429A

公开(公告)日：2024-03-29

申请号：CN202410001323.6

申请日：2024-01-02

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  刘美琳 ,  张红松 ,  吴健飞 ,  周颖超 ,  周梦晨 ,  王梦茹 ,  陈倩文 ,  董江涛

IPC: C12N15/57 ,  C12N9/64 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/573 ,  G01N33/68 ,  C12N15/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明属于基因技术领域，具体公开MMP20基因突变体及其应用。一方面涉及MMP20基因突变体，MMP20基因突变体序列如SEQ ID NO:1所示，且其第356位碱基由G突变为A。该突变体具有较多的表现形式，比如核酸、多肽等。另一方面涉及检测MMP20基因突变体的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断家族性高胆固醇血症。再就涉及促进MMP20表达的制剂或过表达MMP20在制备LDLR低表达生物模型或家族性高胆固醇血症生物模型中的应用以及促进MMP20表达的方法。本发明确定了MMP20的c.356G>A突变与家族性高胆固醇血症的联系，并据此为家族性高胆固醇血症的治疗提供新的治疗方案，尤其是为家族性高胆固醇血症提供了诊断治疗的手段；同时部分明确了MMP20与LDLR的联系。

公开(公告)号：CN117535398A

公开(公告)日：2024-02-09

申请号：CN202311588961.4

申请日：2023-11-27

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  王景林 ,  陈倩文 ,  董江涛 ,  王梦琪 ,  刘美琳 ,  杨芬 ,  谢天 ,  李静勇 ,  胡王玲 ,  周梦晨

IPC: C12Q1/6883 ,  G16H50/50 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70

Abstract: 本发明属于生物医学分子检测技术领域，具体公开甲基化差异表达基因在扩张性心肌病中的应用及疾病风险预测模型和构建方法。一方面涉及检测SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1基因表达量的试剂的一个或多个的组合在制备预测扩张性心肌病患病风险的产品中的应用。扩张性心肌病患病风险分析模型，包括5个关键模型指标建立形成的模型公式Riskscore＝3.94*FNDC1+7.26*HTRA1+1.91*PDE5A+3.14*SLC16A9‑2.22*SNC A；其中，SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1均为相应基因的表达水平。本发明确认了SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1基因对DCM发生及预后具有调节作用，通过Logtsic回归预测模型进一步验证了其诊断效能，并依据该发现为DCM的治疗提供了新的策略，具体提供了精度较高针对扩张性心肌病患病风险的预测模型。