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发明公开
携带FBN1突变的颅颈动脉夹层特异诱导多能干细胞系审中-实审

公开(公告)号：CN113717930A

公开(公告)日：2021-11-30

申请号：CN202111042239.1

申请日：2021-09-07

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 韩翔 , 徐昳 , 康小翠 , 朱珠 , 董强

IPC: C12N5/074 , C12Q1/6883 , C12Q1/02

Abstract: 本发明涉及一种携带FBN1基因c.1858C>T突变的颅颈动脉夹层特异诱导多能干细胞系，属于生物医药技术领域。细胞系为携带FBN1基因c.1858C>T突变的颅颈动脉夹层特异性的人诱导多功能干细胞系；已于2021年09月01日在中国典型培养物保藏中心保藏，保藏编号为CCTCC NO:C2021229。该细胞系的建立为基因突变引起的家族遗传性CAD提供了细胞模型；为临床颅颈动脉夹层病的新药筛选及药物治疗机理研究提供细胞模型；保存了遗传性疾病的细胞资源，丰富疾病特异性hiPSC细胞库，为后续的研究做储备。

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