公开(公告)号：CN107058254B

公开(公告)日：2021-05-25

申请号：CN201710106846.7

申请日：2017-02-27

Applicant: 贾建平

Inventor： 贾建平 ,  魏翠柏 ,  董静 ,  王伟 ,  秦伟

IPC: C12N9/10 ,  C12N15/54 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/573 ,  C07K16/40

Abstract: 本发明属于生物医药领域，涉及一种阿尔茨海默病致病基因及其医药用途。具体地，涉及家族性阿尔茨海默病的新的致病基因即DHHC21基因的突变体。更具体地，所示突变体的氨基酸序列如SEQ ID NO:1或SEQ ID NO:3所示。S‑棕榈酰转移酶21或其编码核酸序列的突变能够导致阿尔茨海默病的发生，具有用于制备治疗和/或预防和/或诊断阿尔茨海默病的潜力。

公开(公告)号：CN107058254A

公开(公告)日：2017-08-18

申请号：CN201710106846.7

申请日：2017-02-27

Applicant: 贾建平

Inventor： 贾建平 ,  魏翠柏 ,  董静 ,  王伟 ,  秦伟

IPC: C12N9/10 ,  C12N15/54 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/573 ,  C07K16/40

CPC classification number: C12N9/1029 ,  C07K16/40 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/136 ,  C12Y203/0105 ,  G01N33/573 ,  G01N2333/91057 ,  G01N2800/2821

Abstract: 本发明属于生物医药领域，涉及一种阿尔茨海默病致病基因及其医药用途。具体地，涉及家族性阿尔茨海默病的新的致病基因即DHHC21基因的突变体。更具体地，所示突变体的氨基酸序列如SEQ ID NO:1或SEQ ID NO:3所示。S‑棕榈酰转移酶21或其编码核酸序列的突变能够导致阿尔茨海默病的发生，具有用于制备治疗和/或预防和/或诊断阿尔茨海默病的潜力。