公开(公告)号：CN110484618A

公开(公告)日：2019-11-22

申请号：CN201910834224.5

申请日：2019-09-04

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类扩张型心肌病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类扩张型心肌病辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类TTN基因编码区第52522位核苷酸位点G>T，命名为c.G52522T。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类扩张型心肌病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类扩张型心肌病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治扩张型心肌病提供了新的治疗靶点，为扩张型心肌病的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110846393A

公开(公告)日：2020-02-28

申请号：CN201910824993.7

申请日：2019-10-13

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 赵晓燕 ,  王楚楚 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类肥厚型心肌病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类肥厚型心肌病辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类MYBPC3基因编码区第1831位核苷酸位点G>T，命名为c.G1831T。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类肥厚型心肌病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类肥厚型心肌病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治肥厚型心肌病提供了新的治疗靶点，为肥厚型心肌病的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110484616A

公开(公告)日：2019-11-22

申请号：CN201910824992.2

申请日：2019-09-03

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 张相钦 ,  杨海波 ,  王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类扩张型心肌病辅助诊断及临床干预的碱基位点变异及其应用。所述影响人类扩张型心肌病辅助诊断及预后的碱基位点变异的突变位点对应于人类TTN基因编码区第44610-2位核苷酸位点A>C，命名为c.44610-2A>C。本发明还提供了一种用于鉴定上述碱基位点变异的引物，公开了鉴定前述碱基位点变异在人类扩张型心肌病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该碱基位点变异用于人类扩张型心肌病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治扩张型心肌病提供了新的治疗靶点，为扩张型心肌病的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110541024A

公开(公告)日：2019-12-06

申请号：CN201910703527.3

申请日：2019-07-31

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 刘刚琼 ,  张金盈 ,  王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类CALM2基因编码区第89位核苷酸位点C>G，命名为c.C89G。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类遗传性心律失常疾病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治遗传性心律失常提供了新的治疗靶点，为遗传性心律失常的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110452979A

公开(公告)日：2019-11-15

申请号：CN201910825081.1

申请日：2019-09-03

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 陈君 ,  杨海波 ,  王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类扩张型心肌病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类扩张型心肌病辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类TTN基因编码区第20137位核苷酸位点G>T，命名为c.G20137T。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类扩张型心肌病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类扩张型心肌病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治扩张型心肌病提供了新的治疗靶点，为扩张型心肌病的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110423810A

公开(公告)日：2019-11-08

申请号：CN201910834215.6

申请日：2019-09-04

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类肥厚型心肌病辅助诊断及临床干预的剪接位点变异及其应用。所述影响人类肥厚型心肌病辅助诊断及预后的剪接位点变异的突变位点对应于人类MYBPC3基因编码区第1624+1位核苷酸位点G>C，命名为c.1624+1G>C。本发明还提供了一种用于鉴定上述剪接位点变异的引物，公开了鉴定前述剪接位点变异在人类肥厚型心肌病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该剪接位点变异用于人类肥厚型心肌病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治肥厚型心肌病提供了新的治疗靶点，为肥厚型心肌病的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110423809A

公开(公告)日：2019-11-08

申请号：CN201910824991.8

申请日：2019-09-03

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 姜正明 ,  陈魁 ,  王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类马凡综合征辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类马凡综合征辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类FBN1基因编码区第2125位核苷酸位点G>A，命名为c.G2125A。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类马凡综合征产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治马凡综合征提供了新的治疗靶点，为马凡综合征的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

公开(公告)号：CN110484617A

公开(公告)日：2019-11-22

申请号：CN201910825082.6

申请日：2019-09-03

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 李云鹏 ,  桑海强 ,  王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 一种影响人马凡综合征诊治的FBN1 C2223A突变及其应用。本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类马凡综合征辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类马凡综合征辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类FBN1基因编码区第2223位核苷酸位点C>A，命名为c.C2223A。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类马凡综合征产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治马凡综合征提供了新的治疗靶点，为马凡综合征的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。