公开(公告)号：WO2023287079A1

公开(公告)日：2023-01-19

申请号：PCT/KR2022/009489

申请日：2022-07-01

Applicant: 숙명여자대학교산학협력단

Inventor： 박종훈 ,  김예솔 ,  이수빈 ,  고제영

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574 ,  A61P35/00 ,  A61K31/7105

Abstract: 본 발명은 CSDE1을 유효성분으로 포함하는 삼중음성유방암 전이 예측용 바이오마커 조성물에 관한 것으로서, CSDE1 유전자가 삼중음성유방암에서 발현이 높은 것으로 나타났고, 이는 침윤 및 전이와 관련된 유전자인 Rac1의 전사를 조절함을 확인하였다. 즉, 본 발명은 삼중음성유방암의 CSDE1의 발현을 기반으로, 암 전이와 관련된 Rac1 유전자의 전사 조절 메커니즘에 대해 제시하고 있다. 이를 이용하여, 본 발명은 삼중음성유방암의 진행 및 전이 예측을 위한 바이오마커로 유용하게 활용될 수 있다. 또한, 본 발명의 바이오마커를 이용하여 불필요한 치료를 줄이고 환자 맞춤형으로 치료전략을 수립할 수 있으며, 표적치료를 할 수 있는 항암제가 없는 삼중음성유방암 환자에게 맞는 적절한 치료를 통해 치료기간 및 치료비를 절감할 수 있을 것으로 기대된다.

公开(公告)号：WO2016072650A1

公开(公告)日：2016-05-12

申请号：PCT/KR2015/011237

申请日：2015-10-22

Applicant: 숙명여자대학교산학협력단

Inventor： 박종훈 ,  고제영 ,  박은영 ,  김도연 ,  오구택 ,  서인석

IPC: A61K38/17 ,  A61K48/00 ,  A61K38/16 ,  A61P13/12

CPC classification number: A61K38/16 ,  A61K38/17 ,  A61K48/00

Abstract: 본 발명은 IFT46을 포함하는 다낭신 개선용 약학 조성물 및 Ift46 유전자 조건 결함 상염색체 우성 다낭신 동물모델에 관한 것으로, IFT46 발현 감소에 따라 상염색체 우성 다낭신과 관련된 증상인 낭포 형성의 증가와 섬모 손상이 나타나므로, IFT46 단백질 또는 이를 암호화하는 유전자를 포함하는 다낭신 개선용 약학 조성물을 상염색체 우성 다낭신 치료에 사용할 수 있다. 또한, Ift46 유전자 조건 결함 상염색체 우성 다낭신 동물모델을 상염색체 우성 다낭신에 대한 치료법 연구 또는 치료제 후보물질 스크리닝에 이용할 수 있다.

Abstract translation: 本发明涉及含有IFT46，用于缓解多囊肾病的药物组合物和Ift46基因状态缺陷的常染色体显性多囊肾病动物模型。 随着IFT46表达的降低，囊肿的形成增加，出现丝状体的损伤，其对应于与常染色体显性多囊肾病相关的症状，因此含有IFT46蛋白或编码蛋白的基因的药物组合物用于缓解多囊性 肾脏疾病，可用于治疗常染色体显性多囊肾病。 此外，Ift46基因状态缺陷的常染色体显性多囊肾病动物模型可用于研究常染色体显性多囊肾病的治疗方法或筛选候选治疗物质。

公开(公告)号：KR101618124B1

公开(公告)日：2016-05-09

申请号：KR1020140150844

申请日：2014-11-03

Applicant: 숙명여자대학교산학협력단

Inventor： 박종훈 ,  고제영 ,  박은영 ,  김도연 ,  오구택 ,  서인석

IPC: A61K38/17 ,  A61K48/00 ,  A61K38/16 ,  A61P13/12

CPC classification number: A61K38/16 ,  A61K38/17 ,  A61K48/00

Abstract: 원발성섬모 (Primary cilia)는편모내운반 (intraflagellar transport)에의해조립되는손가락모양의구조로서기계적및 화학적신호에대한센서로서작용한다. 섬모의결함은다낭신의진행과관련이있으며, 섬모의결함기작확인은다낭신이해에매우중요하다. 본발명자들은신장상피세포와마우스신장에서 Ift46의기능을확인하였다. IFT46을감소시키면섬모가짧아지고 MAPK 경로가활성화되어신장상피세포에서세포증식을증가시킨다. 또한, Ift46 발현감소는흐름센싱 (flow sensing)에의하여조절되는 PC2 활성에영향을준다. Ift46 발현감소에의한비정상상태는 3D 배양체계에서빠른낭포형성을유도하였다. 실제로, 섬모가결함된인간다낭신조직에서 Ift46 mRNA와단백질수준은정상신장에비하여극적으로감소하였다. 이러한결과를바탕으로본 발명자들은 Ift46이신장에서특이적으로감소된마우스를제작하였다. 신장에서 Ift46 유전자결함은섬모가손실된중증다낭신표현형과 mTOR 경로활성을유도하였다. 이러한결과들은 Ift46의결함을통한섬모이상이다낭신진행에서병인으로작용하고있음을제시한다.

Abstract translation: 主要可乐是手指形状结构，通过鞭状体输送组装，并作为机械和化学信号的传感器。 cilla缺乏与多囊肾病的进展有关，确定cilla缺乏的机制对于理解多囊肾病非常重要。 根据本发明，已经在肾上皮细胞和小鼠肾脏中发现了IFT46的功能。 当IFT 46减少时，可以缩短cIL并且激活MAPK的途径以增加肾上皮细胞中细胞的生长。 此外，IFT46表达的降低影响由流量感测控制的PC2活性。 由IFT46表达降低引起的异常情况诱导3D培养系统中的快速囊肿。 事实上，与正常肾相比，可溶性人多囊肾组织中IFT46 mRNA和蛋白的水平显着降低。 基于这样的结果，根据本发明制备了在其肾脏中具有特异性降低的IFT46的小鼠。 缺乏IFT46基因在肾脏诱导严重的多囊肾表型丢失与cilla和mTOR路径活动。 这些结果表明，IFT46缺陷引起的可乐的异常作为多囊肾病进展期间的病因。