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公开(公告)号：WO2023287079A1
公开(公告)日：2023-01-19
申请号：PCT/KR2022/009489
申请日：2022-07-01
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574 , A61P35/00 , A61K31/7105
Abstract: 본 발명은 CSDE1을 유효성분으로 포함하는 삼중음성유방암 전이 예측용 바이오마커 조성물에 관한 것으로서, CSDE1 유전자가 삼중음성유방암에서 발현이 높은 것으로 나타났고, 이는 침윤 및 전이와 관련된 유전자인 Rac1의 전사를 조절함을 확인하였다. 즉, 본 발명은 삼중음성유방암의 CSDE1의 발현을 기반으로, 암 전이와 관련된 Rac1 유전자의 전사 조절 메커니즘에 대해 제시하고 있다. 이를 이용하여, 본 발명은 삼중음성유방암의 진행 및 전이 예측을 위한 바이오마커로 유용하게 활용될 수 있다. 또한, 본 발명의 바이오마커를 이용하여 불필요한 치료를 줄이고 환자 맞춤형으로 치료전략을 수립할 수 있으며, 표적치료를 할 수 있는 항암제가 없는 삼중음성유방암 환자에게 맞는 적절한 치료를 통해 치료기간 및 치료비를 절감할 수 있을 것으로 기대된다.
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2.发明申请ＩＦＴ46을 포함하는 다낭신 개선용 약학 조성물 및 Ｉｆｔ46 유전자 조건 결함 상염색체 우성 다낭신 동물모델 审中-公开含有IFT46的药物组合物，用于治疗多囊性疾病，以及IFT46基因缺陷缺陷型自身多发性多囊性疾病动物模型
公开(公告)号：WO2016072650A1
公开(公告)日：2016-05-12
申请号：PCT/KR2015/011237
申请日：2015-10-22
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
Abstract: 본 발명은 IFT46을 포함하는 다낭신 개선용 약학 조성물 및 Ift46 유전자 조건 결함 상염색체 우성 다낭신 동물모델에 관한 것으로, IFT46 발현 감소에 따라 상염색체 우성 다낭신과 관련된 증상인 낭포 형성의 증가와 섬모 손상이 나타나므로, IFT46 단백질 또는 이를 암호화하는 유전자를 포함하는 다낭신 개선용 약학 조성물을 상염색체 우성 다낭신 치료에 사용할 수 있다. 또한, Ift46 유전자 조건 결함 상염색체 우성 다낭신 동물모델을 상염색체 우성 다낭신에 대한 치료법 연구 또는 치료제 후보물질 스크리닝에 이용할 수 있다.
Abstract translation: 本发明涉及含有IFT46，用于缓解多囊肾病的药物组合物和Ift46基因状态缺陷的常染色体显性多囊肾病动物模型。 随着IFT46表达的降低，囊肿的形成增加，出现丝状体的损伤，其对应于与常染色体显性多囊肾病相关的症状，因此含有IFT46蛋白或编码蛋白的基因的药物组合物用于缓解多囊性 肾脏疾病，可用于治疗常染色体显性多囊肾病。 此外，Ift46基因状态缺陷的常染色体显性多囊肾病动物模型可用于研究常染色体显性多囊肾病的治疗方法或筛选候选治疗物质。
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公开(公告)号：WO2023008673A1
公开(公告)日：2023-02-02
申请号：PCT/KR2022/002773
申请日：2022-02-25
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단 , 서울대학교 산학협력단 , 국립암센터 , 의료법인 온그룹의료재단
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , G16B40/00
Abstract: 본 발명은 만성간질환 진단용 바이오마커 조성물에 관한 것으로, 지방간 환자와 비알콜성지방간염 환자 사이에서 발현의 차이를 나타내는 유전자들을 바이오마커로 선별하기 위해, DEG(differentially expressed gene) 기법을 통해 선별된 유전자들과 특징부 세트(feature set)로 선별된 유전자들을 추합하여 정밀도(accuracy)가 높은 CAPG, HYAL3, WIPI1, TREM2, SPP1, 및 RNASE6 유전자 세트를 선별하고, 환자군 기반의 데이터 임상모델에서 선별된 유전자 세트로 지방간 및 비알콜성지방간염을 높은 정확도로 구분할 수 있음을 확인함으로써, CAPG, HYAL3, WIPI1, TREM2, SPP1, 및 RNASE6으로 구성된 유전자 세트를 만성간질환 및 비알콜성지방간염의 진단을 위한 바이오마커로 제공된다.
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公开(公告)号：WO2022114887A1
公开(公告)日：2022-06-02
申请号：PCT/KR2021/017751
申请日：2021-11-29
Applicant: 국립암센터 , 동아대학교 산학협력단 , 서울대학교산학협력단 , 숙명여자대학교산학협력단 , 의료법인 온그룹의료재단
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 본 발명은 통합전사체분석 기반 만성 간질환 진단용 복합마커 및 이의 용도에 관한 것으로, 보다 상세하게는 지방증, 비알코올성 지방간염 환자를 대상으로 통합전사체 분석 및 머신러닝 분석을 통해 선별한 28종 복합 마커 및 이를 이용한 만성 간질환 진단에 대한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다. 본 발명에서는 지방증, NASH 환자를 대상으로 통합전사제 분석을 수행하여 차별 발현 유전자(Differentially Expressed Gene:DEG) 분석을 통해 선별된 유전자 및 특징 선택(Feature selection) 프로세스를 이용하여 선별된 유전자 중에서 공동으로 선별된 28종의 유전자를 최종 선별하였으며, 28종의 복합마커 또는 ATP8B1(ATPase phospholipid transporting 8B1) 마커를 이용하는 경우 만성 간질환 진단능이 현저하게 향상된 것을 확인하였으므로, 본 발명의 복합마커는 만성 간질환 진단을 위한 바이오마커로 적용할 수 있는 것을 확인하였다.
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公开(公告)号：WO2021101146A1
公开(公告)日：2021-05-27
申请号：PCT/KR2020/015618
申请日：2020-11-09
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단 , 서울대학교 산학협력단 , 국립암센터 , 의료법인 온그룹의료재단
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 본 발명은 만성간질환의 예후 예측 또는 단계 판별용 바이오마커 조성물에 관한 것으로, 본 발명에서는 지방간증 및 비알코올성 지방간염 환자의 조직으로 총 RNA-seq 분석을 수행하여 지방간증에서 비알코올성 지방간염으로 질병이 진행되는 동안 특이적으로 높게 발현되는 38개의 유전자를 규명하였고, 특징적인 발현 패턴을 보이는 유전자들을 선별하고, 상기 유전자들로 지방간증 및 비알코올성 지방간염을 구분할 수 있는 분류 모델을 구축한 결과, 높은 정확도로 지방간증 및 비알코올성 지방간염의 분류가 가능함을 검증하였다. 이에, 상기 유전자들은 만성간질환의 예후를 예측하기 위한 바이오마커 또는 지방간증 및 비알코올성 지방간염을 분류하는 바이오마커로 활용될 수 있으며, 상기 유전자들의 발현 또는 활성을 억제시키는 유전자 치료제 또는 기타 약물의 개발은 만성간질환의 치료 효과를 증진시킬 수 있다.
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：WO2016140552A1
公开(公告)日：2016-09-09
申请号：PCT/KR2016/002215
申请日：2016-03-04
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
IPC: C12Q1/68 , C12N15/86 , A61K48/00 , A61K31/7105 , A61K31/138 , A61K31/513 , A61K31/704 , A61K31/40 , A61K31/337 , A61K31/4745
CPC classification number: A61K31/138 , A61K31/337 , A61K31/40 , A61K31/4745 , A61K31/513 , A61K31/704 , A61K31/7105 , A61K48/00 , C12N15/86 , C12Q1/68
Abstract: 본 발명은 항암제 내성 유방암에 대한 항암제 민감성 진단용 바이오마커 조성물, 진단키트, 진단 방법 또는 항암효과 증진용 약학 조성물에 관한 것으로써, 유방암 세포에서 LY6K의 발현을 억제하거나 miR-192-5p를 저해하면 타목시펜 등 항암제에 대한 민감성을 회복하게 되어 원활한 종양 치료를 도울 수 있다. 또한 유방암 세포에서 miR-500a-3p의 발현을 유도하거나 miR-500a-3p를 가하면 타목시펜 등 항암제에 대한 민감성을 회복하게 되어 원활한 종양 치료를 도울 수 있다.
Abstract translation: 本发明涉及用于诊断抗癌剂抗性乳腺癌中抗癌剂敏感性的生物标志物组合物，诊断试剂盒，诊断方法或用于促进抗癌作用的药物组合物，其中可有助于有效治疗 如果LY6K的表达被抑制或miR-192-5p在乳腺癌细胞中被抑制，则恢复对抗癌剂如他莫昔芬等的敏感性的肿瘤。 此外，如果诱导miR-500a-3p的表达或将miR-500a-3p应用于乳腺癌细胞，则可以通过恢复对抗癌剂如他莫昔芬等的敏感性来帮助有效治疗肿瘤。
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公开(公告)号：WO2014178555A1
公开(公告)日：2014-11-06
申请号：PCT/KR2014/003441
申请日：2014-04-21
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
CPC classification number: A61K31/7068 , C07K14/47
Abstract: 본 발명자들은 상염색체 우성 다낭신의 후성적 변이와 그들의 기능적 관련성을 결정하기 위해 다낭신 및 비-다낭신 개체를 게놈 전체에서 무작위적으로 메틸화 프로파일링하여 분석하고 그들의 발현 데이타와 비교하였다. 흥미롭게도 이온전달 및 세포접합과 관련된 PKD1 및 다른 유전자들은 유전자 몸체 부분에서 과메틸화되었고, 그들의 발현은 다낭신에서 하향조절되었다. 특히, PKD1 은 다낭신 유전자 몸체 부분에서 과메틸화되었고 이것은 MBD2 (methyl-CpG-binding domain 2) 단백질 결합과 연관되어 있었다. 뿐만 아니라, DNA 메틸화 저해제 처리는 Pkd1 발현의 상향조절을 수반하며 MDCK (Madin-Darby Canine Kidney) 세포의 낭포 형성을 지연시켰다. 따라서, 본 발명은 PKD1 과 낭포형성과 관련된 조절 유전자들의 과메틸화가 낭포 형성에 있어서 결정적인 역할을 수행함을 보여주며, 상염색체 우성 다낭신의 치료용도로 이용할 수 있음을 제시한다.
Abstract translation: 为了确定常染色体显性多囊肾病的表观遗传学变异及其间的功能关联，本发明人已经使患有多囊肾病和无多囊肾病的个体通过基因组作为整体的随机方式通过甲基化分析进行分析。 有趣的是，在PKD1和其他与离子转运和细胞粘附相关的基因中，基因 - 体区域都有高甲基化，这些基因的表达在多囊肾病中下调。 特别地，在PKD1中，多囊肾病基因体区域中存在高甲基化，与MBD2（甲基CpG结合域2）蛋白结合有关。 此外，DNA甲基化抑制剂治疗伴随PKD1表达的上调，并引起MDCK（Madin-Darby犬肾）细胞中囊肿形成的延迟。 因此，这表明在本发明中，PKD1的高甲基化和与囊肿形成相关的调节基因在囊肿形成中起决定性作用，并且表明本发明可用于常染色体显性多囊肾病的治疗应用。
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公开(公告)号：KR1020140128657A
公开(公告)日：2014-11-06
申请号：KR1020130047338
申请日：2013-04-29
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
CPC classification number: A61K31/7068 , C07K14/47
Abstract: 상염색체 우성 다낭신은 양쪽 신장에 액체가 든 여러 개의 낭포가 형성되는 것을 특징으로 하는 흔한 인간 유전병이다. 비록
PKD1 (
polycystic kidney disease 1 )의 변이가 상염색체 우성 다낭신을 일으키는 주요 원인이지만 개별 낭포형성의 국소적이고 산발적인 특성은 후성적 변이와 같은 또 다른 분자 메카니즘을 암시한다. 상염색체 우성 다낭신의 후성적 변이와 그들의 기능적 관련성을 결정하기 위해 다낭신 및 비-다낭신 개체를 게놈 전체에서 무작위적으로 메틸화 프로파일링하여 분석하고 그들의 발현 데이타와 비교하였다. 흥미롭게도 이온전달 및 세포접합과 관련된
PKD1 및 다른 유전자들은 유전자 몸체 부분에서 과메틸화되었고, 그들의 발현은 다낭신에서 하향조절되었는데, 이는 후성적 침묵화가 낭포형성에 관여하는 주요 메카니즘임을 암시하는 것이다. 특히,
PKD1 은 다낭신 유전자 몸체 부분에서 과메틸화되었고 이것은 MBD2 (methyl-CpG-binding domain 2) 단백질 결합과 연관되어 있었다. 뿐만 아니라, DNA 메틸화 저해제 처리는
Pkd1 발현의 상향조절을 수반하며 MDCK (Madin-Darby Canine Kidney) 세포의 낭포 형성을 지연시켰다. 이러한 결과들은
PKD1 녹다운이 낭포형성의 충분조건이라는 선행연구들과도 일치한다. 따라서, 본 발명은
PKD1 과 낭포형성과 관련된 조절 유전자들의 과메틸화가 낭포 형성에 있어서 결정적인 역할을 수행함을 보여주며, 상염색체 우성 다낭신의 치료용도로 이용할 수 있음을 제시한다.Abstract translation: 常染色体显性多囊肾病是常见的遗传性疾病，其中在两个肾脏上形成多个具有液体的囊肿。 在本发明中，DNA甲基化抑制剂与5-氮杂-2'-脱氧胞苷（5-氮杂-dC）或zebularine的药物组合物有关，用于缓解或治疗常染色体显性多囊肾病。 本发明涉及用于缓解常染色体显性多囊肾病的药物组合物，其包括DNA甲基化抑制剂。
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公开(公告)号：KR100861979B1
公开(公告)日：2008-10-07
申请号：KR1020070018049
申请日：2007-02-22
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
Abstract: 본 발명은 신장 낭종(cyst)의 발병에 관여하며, 신장 조직에서 특이적으로 발현되는 HMM02 단백질, 상기 단백질을 코딩하는 유전자, 상기 유전자를 포함하는 재조합 벡터, 상기 재조합 벡터로 형질전환된 형질전환체, 상기 유전자를 포함하는 신장 낭종 발병을 진단하기 위한 마커 및 마이크로어레이, 상기 단백질에 대한 항체 및 이를 포함하는 마이크로어레이, 및 상기 유전자를 이용하여 포유류의 질병을 치료하는 방법에 관한 것이다.
신장 낭종, HMM02 단백질, 마커, 마이크로어레이-
公开(公告)号：KR100758644B1
公开(公告)日：2007-09-13
申请号：KR1020060016662
申请日：2006-02-21
Applicant: 숙명여자대학교산학협력단
IPC: A01K67/027 , C12N15/09
CPC classification number: A01K67/0275 , A01K2217/05 , A01K2227/105 , A01K2267/035 , C07K14/47 , C12N15/8509
Abstract: 본 발명은 피케이디투 유전자를 이용한 낭포(cyst) 발현 형질전환 동물의 생산방법에 관한 것이다.
본 발명의 형질전환 동물의 생산방법에 있어서, PKD2 단백질 발현 벡터를 제조한 후, 발현 벡터를 수정란의 핵으로 삽입하여 수정란을 생산한 다음, 생산한 수정란을 대리모의 자궁내로 이식하여 낭포 발현 형질전환 동물을 생산하는 것으로 구성된다.
본 발명에 의해, PKD2 유전자 과발현만으로 낭포가 발현되는 형질전환 동물의 생산방법이 제공되며, 낭포발현 기작 및 제어 시스템의 탐색에 효과적으로 사용할 수 있는 형질전환 마우스가 제공된다.
상염색체 우성 다낭신, PKD2, 낭포, 형질전환 마우스
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