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21.发明公开DNA 복제수 변이를 이용한 강직성 척추염 발병 저위험도 예측용 조성물 및 이를 이용한 예측 방법 有权使用DNA复制数字变体及其使用的ANKYLOSING SPONDYLITIS低风险预测的组合物
公开(公告)号：KR1020160014084A
公开(公告)日：2016-02-05
申请号：KR1020160006113
申请日：2016-01-18
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158
Abstract: 본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.
Abstract translation: 本发明涉及通过使用DNA拷贝数变体来预测强直性脊柱炎的发病风险的方法。 通过使用用于检测本发明的DNA拷贝数变体的引物可以有效地预测强直性脊柱炎的发病风险。 通过嫁接单核苷酸多态性（SNP）的测量结果可以提高对预测的敏感性和特异性。 因此，预防和治疗强直性脊柱炎的基本方法是预期的。 该组合物包含在1q32.2位，2q31.2位，6p21.32位，13q13.1位和16p13.3位的染色体上的遗传标记的组合。 该方法包括以下步骤：（a）进行PCR; （b）对PCR产物进行测序; 和（c）确定样品是否具有来自测序结果的DNA拷贝数变体。
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22.发明授权１ｑ２５．１(RABGAP1L) 위치, 6p21.32 (C4) 위치 및 １０ｑ２１．３위치의 ＤＮＡ 복제 수 변이 검출용 프라이머를 포함하는 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물 有权用于系统性红斑狼疮风险预测的组合，包括检测1q25.1（RABGAP1L），6p21.32（C4）和10q21.3位点的拷贝数变体的引物。
公开(公告)号：KR101491214B1
公开(公告)日：2015-02-06
申请号：KR1020120144720
申请日：2012-12-12
Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단
Abstract: 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물에 관한 것으로,보다 구체적으로는 C4 영역, 1q25.1 영역과 10q21.3 영역에 DNA 복제 수 변이가 발생한 경우 전신성 홍반성 루푸스 발병 고위험군으로 보는 것을 특징으로 하는 조성물에 관한 것이다. 본 발명의 조성물은 C4 위치, 1q25.1 위치 및 10q21.3 위치의 복제 수 변이가 전신성 홍반성 루푸스 발병에 시너지 효과를 가짐을 이용하여 발병 위험을 예측 가능하게 하며, 대부분의 병원 검사실에서 보편적으로 행해지고 있는 PCR을 이용함으로써 기기를 새로 구입하거나 기술적 한계로 인해 발생할 수 있는 분석의 오차를 줄일 수 있는 임상친화적 방식이다. 또한 본 발명은 검사 대상자에 비침습적인 방법으로 수행할 수 있는 장점이 있다. 궁극적으로 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 가능성을 조기에 예측하여 상태 악화를 예방하거나 발병을 늦추는 데 중요하게 응용될 수 있을 것으로 기대된다.
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