Abstract:
본 발명은 DNA 복제수 변이(DNA copy number variants)를 이용하는 강직성 척추염 발병 위험도 예측방법에 관한 것이다. 본 발명의 DNA 복제수 변이 검출용 프라이머를 이용하여, 강직성 척추염 발병 위험도를 효과적으로 예측할 수 있으며, 단일염기 다형성(SNP) 측정결과를 접목시킴으로써 상기 예측의 민감도와 특이도를 증진시킬 수 있음을 확인하였는바, 강직성 척추염의 예방 및 치료에 있어서 보다 근본적으로 접근할 수 있을 것으로 기대된다.
Abstract:
본 발명은 다발성 골수종 환자에서 레날리도마이드(lenalidomide) 및 덱사메타손(dexamethasone)의 치료에 대한 예후 예측용 바이오 마커에 관한 발명으로, 보다 상세하게는 다발성 골수종 환자에서 레날리도마이드(lenalidomide) 및 덱사메타손(dexamethasone)의 치료에 대한 예후 예측용 바이오 마커, 상기 바이오마커에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 다발성 골수종 환자에서 레날리도마이드 및 덱사메타손의 치료에 대한 예후 예측용 조성물, 상기 바이오 마커 에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 다발성 골수종 환자에서 레날리도마이드 및 덱사메타손의 치료에 대한 예후 예측용 키트, 레날리도마이드 및 덱사메타손의 치료에 대한 예후 예측의 정보제공방법, 및 레날리도마이드 및 덱사메타손의 치료에 대한 예후 예측 및 치료방법을 제공한다.
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본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물에 관한 것으로,보다 구체적으로는 C4 영역, 1q25.1 영역과 10q21.3 영역에 DNA 복제 수 변이가 발생한 경우 전신성 홍반성 루푸스 발병 고위험군으로 보는 것을 특징으로 하는 조성물에 관한 것이다. 본 발명의 조성물은 C4 위치, 1q25.1 위치 및 10q21.3 위치의 복제 수 변이가 전신성 홍반성 루푸스 발병에 시너지 효과를 가짐을 이용하여 발병 위험을 예측 가능하게 하며, 대부분의 병원 검사실에서 보편적으로 행해지고 있는 PCR을 이용함으로써 기기를 새로 구입하거나 기술적 한계로 인해 발생할 수 있는 분석의 오차를 줄일 수 있는 임상친화적 방식이다. 또한 본 발명은 검사 대상자에 비침습적인 방법으로 수행할 수 있는 장점이 있다. 궁극적으로 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 가능성을 조기에 예측하여 상태 악화를 예방하거나 발병을 늦추는 데 중요하게 응용될 수 있을 것으로 기대된다.
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본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.
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본 발명에 따르는 신규한 티에노[3,2-d]피리미딘 유도체, 이의 약학적으로 허용가능한 염, 수화물 또는 용매화물은 단백질 키나아제에 대한 저해 활성이 우수하며, 이를 포함하는 약학적 조성물은 비정상 세포 성장 질환의 예방제 또는 치료제로서 효과가 우수하다.
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본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.
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본 발명은 프로브의 길이 차이에 의존하여 카피 수를 분석하는 기존의 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 기술을 변형한 것으로, 프로브의 길이 차이에 관계없이 프로브의 입체 구조에 따른 이동상의 차이에 따라 카피 수 다형성을 다중 검출하는 방법 및 상기 방법을 구현하기 위한 키트에 관한 것이다.