公开(公告)号：WO2020159125A1

公开(公告)日：2020-08-06

申请号：PCT/KR2020/000790

申请日：2020-01-16

Applicant: (주)메디젠휴먼케어

Inventor： 신동직 ,  이혜림

IPC: A01N1/02

Abstract: 본 발명은 체액 보존용 조성물, 및 이의 제조방법에 관한 것이다. 타액 시료로부터 정확한 유전자형을 분석하기 위해서는 타액 내 세포를 변성없이 보존하는 것이 매우 중요하다. 그러나 타액 내에는 다수의 단백분해효소, 핵산분해효소, 비인두 분비물, 음식물 잔사, 세균, 및 바이러스가 포함되어 있어 세포를 변질시키고, 이는 유전자형 분석의 정확성을 감소시킨다. 따라서 타액 채취 순간부터 실제로 유전자형 분석이 수행되기 전까지 타액 내 세포를 변성없이 보존하기 위한 조성물의 개발 필요성이 현저하다. 따라서 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해 안출된 것으로, 체액 보존용 조성물, 및 이의 제조방법에 관한 것이다. 본 발명의 조성물은 타액의 특징을 반영하여 세포가 안정적으로 보존되도록 개발되었으므로, 의학 및 보건 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

公开(公告)号：WO2020159126A1

公开(公告)日：2020-08-06

申请号：PCT/KR2020/000794

申请日：2020-01-16

Applicant: (주)메디젠휴먼케어

Inventor： 신동직 ,  남지호 ,  이혜림 ,  조가은

IPC: G16B20/20 ,  G16B25/20 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 단일염기 다형성(SNP)이란 염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이이다. 인간의 게놈(genome)에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하는 것으로 예측되고, 각각의 SNP 자체가 단일염기에 상이성이 있을 뿐이며, SNP에 따라 질병 발생 가능성과 특정약물에 대한 반응성도 달라지므로, 무엇보다 다수의 SNP를 정확하게 분석하는 것이 매우 중요하다고 할 것이다. 본 발명은 개인별 단일염기 다형성 분석 알고리즘, 이를 구현하는 시스템, 및 장치에 관한 것으로, 본 발명의 알고리즘을 구현하는 시스템은 개인별 단일염기 다형성 분석에 있어서 시험 의뢰 접수부터 결과지 출력까지 원스텝으로 운용되고 각 SNP에 대한 프로브를 체계적으로 관리하므로, 보건 진단 및 의료 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

公开(公告)号：WO2019194534A1

公开(公告)日：2019-10-10

申请号：PCT/KR2019/003869

申请日：2019-04-02

Applicant: (주)메디젠휴먼케어 ,  연세대학교 산학협력단 ,  가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 신동직 ,  배윤선 ,  남지호 ,  이혜림 ,  김동수

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 본 발명은 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 EBF2 유전자와 가와사키병 발병에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

公开(公告)号：KR102056405B1

公开(公告)日：2019-12-16

申请号：KR1020180039676

申请日：2018-04-05

Applicant: (주) 메디젠휴먼케어 ,  연세대학교 산학협력단 ,  가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 신동직 ,  배윤선 ,  남지호 ,  이혜림 ,  김동수

IPC: C12Q1/6883

公开(公告)号：KR102217060B1

公开(公告)日：2021-02-18

申请号：KR1020190011691

申请日：2019-01-30

Applicant: (주) 메디젠휴먼케어

Inventor： 신동직 ,  남지호 ,  이혜림 ,  조가은

IPC: G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16H50/30

Abstract: 단일염기다형성(SNP)이란염색체의단일부위에서여러가지 DNA 염기들중의하나에나타나는일반적인돌연변이이다. 인간의게놈(genome)에는약 3백만개의 SNP가존재하는것으로예측되고, 각각의 SNP 자체가단일염기에상이성이있을뿐이며, SNP에따라질병발생가능성과특정약물에대한반응성도달라지므로, 무엇보다다수의 SNP를정확하게분석하는것이매우중요하다고할 것이다. 본발명은개인별단일염기다형성분석알고리즘, 이를구현하는시스템, 및장치에관한것으로, 본발명의알고리즘을구현하는시스템은개인별단일염기다형성분석에있어서시험의뢰접수부터결과지출력까지원스텝으로운용되고각 SNP에대한프로브를체계적으로관리하므로, 보건진단및 의료분야에서크게이용될것으로기대된다.