公开(公告)号：WO2020159126A1

公开(公告)日：2020-08-06

申请号：PCT/KR2020/000794

申请日：2020-01-16

Applicant: (주)메디젠휴먼케어

Inventor： 신동직 ,  남지호 ,  이혜림 ,  조가은

IPC: G16B20/20 ,  G16B25/20 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 단일염기 다형성(SNP)이란 염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이이다. 인간의 게놈(genome)에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하는 것으로 예측되고, 각각의 SNP 자체가 단일염기에 상이성이 있을 뿐이며, SNP에 따라 질병 발생 가능성과 특정약물에 대한 반응성도 달라지므로, 무엇보다 다수의 SNP를 정확하게 분석하는 것이 매우 중요하다고 할 것이다. 본 발명은 개인별 단일염기 다형성 분석 알고리즘, 이를 구현하는 시스템, 및 장치에 관한 것으로, 본 발명의 알고리즘을 구현하는 시스템은 개인별 단일염기 다형성 분석에 있어서 시험 의뢰 접수부터 결과지 출력까지 원스텝으로 운용되고 각 SNP에 대한 프로브를 체계적으로 관리하므로, 보건 진단 및 의료 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

公开(公告)号：KR102217060B1

公开(公告)日：2021-02-18

申请号：KR1020190011691

申请日：2019-01-30

Applicant: (주) 메디젠휴먼케어

Inventor： 신동직 ,  남지호 ,  이혜림 ,  조가은

IPC: G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16H50/30

Abstract: 단일염기다형성(SNP)이란염색체의단일부위에서여러가지 DNA 염기들중의하나에나타나는일반적인돌연변이이다. 인간의게놈(genome)에는약 3백만개의 SNP가존재하는것으로예측되고, 각각의 SNP 자체가단일염기에상이성이있을뿐이며, SNP에따라질병발생가능성과특정약물에대한반응성도달라지므로, 무엇보다다수의 SNP를정확하게분석하는것이매우중요하다고할 것이다. 본발명은개인별단일염기다형성분석알고리즘, 이를구현하는시스템, 및장치에관한것으로, 본발명의알고리즘을구현하는시스템은개인별단일염기다형성분석에있어서시험의뢰접수부터결과지출력까지원스텝으로운용되고각 SNP에대한프로브를체계적으로관리하므로, 보건진단및 의료분야에서크게이용될것으로기대된다.