HMGB1, ITPKC, 또는 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법

    公开(公告)号:WO2019209048A3

    公开(公告)日:2019-10-31

    申请号:PCT/KR2019/005012

    申请日:2019-04-25

    Abstract: 본 발명은 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 정맥내 면역글로불린 (IVIG)을 적절히 사용하는 치료를 받지 않으면 관상동맥 병변이 발생할 수 있다. 그러나 가와사키병 환자에게서 정맥내 면역글로불린 저항성이 발생하는 경우가 많아, 치료에 어려움이 있는 실정이다. 본 발명의 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법은 HMGB1 유전자와 가와사키병 증상에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 환자에게서 관상동맥 병변 형성 가능성, 또는 정맥내 면역글루불린 저항성이 발생할 가능성을 사전에 예측 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다. 또한 본 발명은 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 ITPKC 유전자와 SLC11A1 유전자의 상호 관련성 및, 가와사키병 발병에 있어서의 상승 효과를 적용하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

    HMGB1, ITPKC, 또는 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법

    公开(公告)号:WO2019209048A2

    公开(公告)日:2019-10-31

    申请号:PCT/KR2019/005012

    申请日:2019-04-25

    Abstract: 본 발명은 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 정맥내 면역글로불린 (IVIG)을 적절히 사용하는 치료를 받지 않으면 관상동맥 병변이 발생할 수 있다. 그러나 가와사키병 환자에게서 정맥내 면역글로불린 저항성이 발생하는 경우가 많아, 치료에 어려움이 있는 실정이다. 본 발명의 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법은 HMGB1 유전자와 가와사키병 증상에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 환자에게서 관상동맥 병변 형성 가능성, 또는 정맥내 면역글루불린 저항성이 발생할 가능성을 사전에 예측 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다. 또한 본 발명은 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 ITPKC 유전자와 SLC11A1 유전자의 상호 관련성 및, 가와사키병 발병에 있어서의 상승 효과를 적용하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

    단일염기다형성을 이용한 피부 또는 탈모 표현형 예측 방법

    公开(公告)号:WO2019190182A1

    公开(公告)日:2019-10-03

    申请号:PCT/KR2019/003535

    申请日:2019-03-27

    Abstract: 본 발명은 단일염기다형성을 이용한 피부 또는 탈모 표현형 예측 방법에 관한 것이다. 종래의 피부 타입 측정법은 피부 타입 측정 순간의 건강상태나 환경적 요인 등에 영향을 많이 받으므로, 잘못된 평가 결과를 도출할 위험이 높다. 그러나 개인별 유전자의 단일염기다형성을 분석하여 개인별 피부 상태를 측정한다면 일시적, 환경적 오류의 위험을 제거할 수 있다. 또한 종래의 탈모 가능성 측정법은 측정 순간의 모발 상태나 건강 상태, 또는 환경적 요인 등에 영향을 많이 받으므로, 잘못된 평가 결과를 도출할 위험이 높다. 그러나 개인별 유전자의 단일염기다형성을 분석하여 개인별 모발 성향을 측정한다면 일시적, 환경적 오류의 위험을 제거할 수 있다. 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해 안출된 것으로, 단일염기다형성을 이용한 피부 또는 탈모 표현형 예측 방법에 관한 것이다. 본 발명의 피부 표현형 예측 방법은 정확한 개인별 피부 타입 진단을 가능하게 하고, 본 발명의 탈모 표현형 예측 방법은 정확한 개인별 모발 성향 및 탈모 가능성 진단을 가능하게 하므로, 의학 및 미용 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

    EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법

    公开(公告)号:WO2019194534A1

    公开(公告)日:2019-10-10

    申请号:PCT/KR2019/003869

    申请日:2019-04-02

    Abstract: 본 발명은 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 EBF2 유전자와 가와사키병 발병에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

    SNP를 이용한 질병 관련 유전체 분석 시스템 및 장치
    10.
    发明公开
    SNP를 이용한 질병 관련 유전체 분석 시스템 및 장치 审中-实审
    使用SNP进行疾病相关基因组分析的系统和设备

    公开(公告)号:KR1020170134203A

    公开(公告)日:2017-12-06

    申请号:KR1020170058507

    申请日:2017-05-11

    CPC classification number: G06F19/28 G06F19/18 G16H50/20

    Abstract: 본발명은 SNP를이용한질병관련유전체분석시스템및 장치에관한것이다. 종래의질병및 약물반응예측유전자검사시스템은의뢰자의요구및 의심질환의종류에따른사전상담, 접수, 개인유전체변이형확인(실험), 예측, 결과보고서와같은일련의과정및 이와관련된정보수집과적용에대한기술로서이루어지고있는데, 광범위하게발표되고있는데이터의정확한인식과향후의뢰자에게전달하는객관적이고구체적인보고서에대한논의가미흡한사항으로인해신뢰성문제가발생되고있는실정이다. 본발명에따른유전체분석시스템및 장치는장치는 1단계로질병및 약물반응관련데이터베이스, 연구데이터베이스, 및유전자데이터베이스로부터개선된알고리즘에의해객관적이고구체적인 SNP-질병연관성을도출하고, 2단계로상기 1단계에서도출된특정질병관련 SNP들의복합성을분석하여최종질병위험도를산출하므로, 질병예측결과의정확도를향상시키는효과가있을것으로기대된다.

    Abstract translation: 本发明涉及使用SNP的疾病相关基因组分析系统和装置。 常规疾病和药物反应预测性基因检测系统用于收集关于一系列过程的信息,例如预咨询,接待,个体基因组变体识别(实验),预测, 可靠性问题的发生是因为众所周知的数据得到了准确的认可,并且将来提交给客户的客观和具体的报告不够充分。 根据在一个步骤中本发明装置的疾病的介电分析系统和装置,以及药物反应有关的数据库,数据库的研究,并从中获得的目标和通过从基因数据库中改进的算法相关联的SNP-具体疾病,以及前两个步骤 通过分析由该步骤导出的特定疾病相关SNP的复杂性来计算最终疾病风险,因此预期疾病预测结果的准确度将提高。

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