公开(公告)号：WO2021149913A1

公开(公告)日：2021-07-29

申请号：PCT/KR2020/017863

申请日：2020-12-08

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 이재웅 ,  김명신

IPC: G16B20/10 ,  G16B30/00 ,  G16B50/00

Abstract: 본 개시의 일 실시예는 대상체의 유전체로부터 검출된 변이들(variants)에 관한 정보를 획득하고, 기 설정된 분류 조건이 설정된 분류 필터를 검출된 변이들에 관한 정보에 적용하며, 질병의 증상들과 연관된 적어도 하나의 키워드를 이용하여, 필터 적용 결과 필터링된 변이들에 관한 정보로부터 키워드에 대응되는 유전자를 식별하고, 식별된 유전자에 관한 정보를 제공하는 NGS (next generation sequence) 분석에서의 질병 관련 유전자 선별 방법에 관한 것이다.

公开(公告)号：WO2022139402A1

公开(公告)日：2022-06-30

申请号：PCT/KR2021/019494

申请日：2021-12-21

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단 ,  주식회사 델바인

Inventor： 이재웅 ,  김명신 ,  김용구 ,  조성민

IPC: G16H50/70 ,  G16B40/20 ,  G16H50/50 ,  G16H50/20 ,  G06N20/00

Abstract: 본 개시는 진단 분류 장치 및 방법에 관한 것으로서, 특히 환자의 유전자 발현량 정보로부터 특이적으로 발현하는 발현 유전자를 추출하고 추출된 발현 유전자의 발현량과 인공 지능을 이용하여 진단명을 분류함으로써, 기존의 유전자 발현량 측정 기술만으로도 정확한 진단을 제공할 수 있는 진단 분류 장치 및 방법을 제공할 수 있다.