Abstract:
본 발명은 조혈모세포 이식 후 혈액암 예후 예측을 위한 정보 제공 방법에 관한 것으로, 본 발명의 NGS 패널은 조혈모세포 이식된 개체의 미세잔존질환 (Minimal Residual Disease; MRD) 및 조혈모세포 이식된 개체와 공여 개체의 키메리즘을 동시에 분석 가능하므로, 정확하고 빠르게 백혈병 및 림프종 등을 포함하는 혈액암의 예후 예측할 수 있어, 관련 산업에 유용하게 이용할 수 있다.
Abstract:
본 발명의 필라델피아 염색체 유사 급성 림프모구 백혈병(Ph-like ALL)의 진단 또는 예후 예측용 조성물은 유도 또는 후속 화학 요법으로 투여된 환자군에 대한 ETV6-ABL1, NUP214-ABL1, EBF1-PDGFRB, P2RY8-CRLF2, EBF1-JAK2, ETV6-JAK2 및 BCR-JAK2로 이루어진 융합전사체의 발현 수준을 효과적으로 측정할 수 있다. 이에, Ph-like ALL, Ph-positive ALL, B-other 비 위험 ALL 및 B-other 표준 위험 ALL 환자군 별로 발현양상을 비교하여, Ph-like ALL과 유사한 발현 패턴을 보이는 아형과의 발현의 차이점을 정확하게 진단할 수 있는 바, 환자군에 대한 Ph-like ALL의 진단 및 예후 예측에 효과적임을 확인하여, 관련 산업에 유용하게 이용될 수 있다.
Abstract:
본 발명은 급성 골수성 백혈병 진단을 위해서 정량 실시간 PCR(qRT-PCR) 방법을 이용하여 c-Kit 돌연변이를 검출하는 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 c-KIT 유전자의 D816V, D816Y, D816H, N822K 돌연변이를 검출하는 실시간 정량 PCR 방법에 의해 급성 골수성 백혈병 진다, 예후 평가 및 미세잔존질환의 추적하는 방법에 관한 것이다.
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본 개시의 일 실시예는 대상체의 유전체로부터 검출된 변이들(variants)에 관한 정보를 획득하고, 기 설정된 분류 조건이 설정된 분류 필터를 검출된 변이들에 관한 정보에 적용하며, 질병의 증상들과 연관된 적어도 하나의 키워드를 이용하여, 필터 적용 결과 필터링된 변이들에 관한 정보로부터 키워드에 대응되는 유전자를 식별하고, 식별된 유전자에 관한 정보를 제공하는 NGS (next generation sequence) 분석에서의 질병 관련 유전자 선별 방법에 관한 것이다.
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본 발명은 조혈모세포 이식 후 혈액암 예후 예측을 위한 정보 제공 방법에 관한 것으로, 본 발명의 NGS 패널은 조혈모세포 이식된 개체의 미세잔존질환 (Minimal Residual Disease; MRD) 및 조혈모세포 이식된 개체와 공여 개체의 키메리즘을 동시에 분석 가능하므로, 정확하고 빠르게 백혈병 및 림프종 등을 포함하는 혈액암의 예후 예측할 수 있어, 관련 산업에 유용하게 이용할 수 있다.
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본 개시는 진단 분류 장치 및 방법에 관한 것으로서, 특히 환자의 유전자 발현량 정보로부터 특이적으로 발현하는 발현 유전자를 추출하고 추출된 발현 유전자의 발현량과 인공 지능을 이용하여 진단명을 분류함으로써, 기존의 유전자 발현량 측정 기술만으로도 정확한 진단을 제공할 수 있는 진단 분류 장치 및 방법을 제공할 수 있다.
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본 발명은 BCR/ABL 음성 골수증식종양 관련 유전자에 상보적으로 결합하여 유전자 변이를 다중검출할 수 있도록 제작된, 서열번호 7 내지 10으로 표시된 염기서열 및 상기 염기서열에 상보적인 염기서열로 이루어진 군에서 선택된 어느 하나 이상을 포함하는 펩티드 핵산 프로브, 이를 포함하는 유전자 변이 다중검출 조성물, 키트 및 이를 사용하여 BCR/ABL 음성 골수증식종양 관련 유전자 변이를 다중검출하는 방법을 제공한다. 이를 통해, BCR/ABL 음성 골수증식종양 관련 유전자의 돌연변이를 한 번의 검출 과정으로 신속하고 정확하게 다중검출할 수 있으므로 BCR/ABL 음성 골수증식종양을 효과적으로 진단하여 질병의 진단, 추적관찰, 예후추정 및 치료 시에 유용하게 사용할 수 있다.