시퀀싱 플랫폼 특이적인 오류를 줄인 체성 돌연변이 검출 장치 및 방법

    公开(公告)号:WO2021080043A1

    公开(公告)日:2021-04-29

    申请号:PCT/KR2019/014109

    申请日:2019-10-25

    Abstract: 돌연변이를 검출하는 장치는, 뉴럴 네트워크를 구현하기 위한 소프트웨어를 저장하는 메모리, 및 소프트웨어를 실행함으로써 돌연변이를 검출하는 프로세서를 포함하고, 프로세서는, 검출 대상 조직으로부터 추출되는 제1 유전체 데이터 및 정상 조직으로부터 추출되는 제2 유전체 데이터를 생성하고, 제1 유전체 데이터 및 제2 유전체 데이터에 대한 전처리를 수행하여 이미지 데이터를 추출하고, 시퀀싱 플랫폼(sequencing platform)에 특이적으로 발생하는 긍정 오류(false positive)를 정정하도록 학습되는 뉴럴 네트워크를 통해 이미지 데이터에 기초하여 검출 대상 조직의 돌연변이를 검출한다.

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