시퀀싱 플랫폼 특이적인 오류를 줄인 체성 돌연변이 검출 장치 및 방법

    公开(公告)号:WO2021080043A1

    公开(公告)日:2021-04-29

    申请号:PCT/KR2019/014109

    申请日:2019-10-25

    Abstract: 돌연변이를 검출하는 장치는, 뉴럴 네트워크를 구현하기 위한 소프트웨어를 저장하는 메모리, 및 소프트웨어를 실행함으로써 돌연변이를 검출하는 프로세서를 포함하고, 프로세서는, 검출 대상 조직으로부터 추출되는 제1 유전체 데이터 및 정상 조직으로부터 추출되는 제2 유전체 데이터를 생성하고, 제1 유전체 데이터 및 제2 유전체 데이터에 대한 전처리를 수행하여 이미지 데이터를 추출하고, 시퀀싱 플랫폼(sequencing platform)에 특이적으로 발생하는 긍정 오류(false positive)를 정정하도록 학습되는 뉴럴 네트워크를 통해 이미지 데이터에 기초하여 검출 대상 조직의 돌연변이를 검출한다.

    암 조직 내의 정상세포 오염도 추정 방법, 이를 구현하는 컴퓨터 프로그램 및 이를 이용한 시스템

    公开(公告)号:WO2020091083A1

    公开(公告)日:2020-05-07

    申请号:PCT/KR2018/012874

    申请日:2018-10-29

    Abstract: 암 조직 내의 정상세포 오염도 추정 시스템은 암 조직의 유전체 데이터 및 정상세포만으로 이루어진 조직의 유전체 데이터를 포함하는 기초 유전체 데이터로부터 변이 위치를 포함하는 변이 데이터를 검출하고, 이로부터 변이 검출 점수를 산정하는 변이 검출부, 상기 변이 데이터 중 상기 변이 검출 점수가 높은 순서대로 n개의 (여기서, n은 자연수) 데이터를 후보 변이 위치를 포함하는 후보 변이 데이터로 선정하는 후보 변이 데이터 선정부, 상기 후보 변이 데이터 및 상기 기초 유전체 데이터로부터 상기 후보 변이 위치에 해당하는 상기 기초 유전체 데이터의 염기에 대한 이미지인 변이 이미지를 생성하는 변이 이미지 생성부 및 딥러닝 기술을 수행 하여, 상기 변이 이미지로부터 임시 정상세포 오염도를 추정하고 상기 임시 정상세포 오염도와 실제 정상세포 오염도의 차이가 특정값 이하가 되도록 학습하여 상기 변이 이미지에 대한 정상세포 오염도를 추정하는 정상세포 오염도 추정 모델을 생성하는 변이 모델 생성부를 포함한다.

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