公开(公告)号：KR1020090072785A

公开(公告)日：2009-07-02

申请号：KR1020070141005

申请日：2007-12-28

Applicant: 성균관대학교산학협력단

Inventor： 김종원 ,  김희진

IPC: C12N15/52 ,  C12N15/09

Abstract: A mutant of PRPS1 gene related to CMTX5 disease is provided to diagnose and treat acquired peripheral neuropathy using a PRPS1 mutant protein. A PRPS1 mutant gene has gene sequence of sequence number 17. A PRPS1 mutant protein having reduced enzyme activation is denoted by the amino acid sequence number 18. A polynucleotide for diagnosing peripheral neuropathy comprises: a polynucleotide comprising 10-100 serial bases and having a mutated base (344T->C) in sequence number 17; and its complementary polynucleotide. A method for diagnosing peripheral neuropathy related to sensorineural hearing loss and optic neuropathy comprises: a step of isolating DNA from a test sample; a step of determining mutation sequence; and a step of confirming mutation in sequence of the sequence number 17.

Abstract translation: 提供与CMTX5疾病相关的PRPS1基因的突变体，以使用PRPS1突变蛋白诊断和治疗获得性周围神经病变。 PRPS1突变体基因具有序列号17的基因序列。具有降低的酶活化的PRPS1突变蛋白由氨基酸序列号18表示。用于诊断周围神经病变的多核苷酸包括：包含10-100个连续碱基并具有突变的 碱基（344T→C），序列号17; 及其互补多核苷酸。 用于诊断与感觉神经性听力损失和视神经病变相关的周围神经病变的方法包括：从测试样品中分离DNA的步骤; 确定突变序列的步骤; 以及确认序列号17的序列的突变的步骤。

公开(公告)号：KR100963405B1

公开(公告)日：2010-06-14

申请号：KR1020070141005

申请日：2007-12-28

Applicant: 성균관대학교산학협력단

Inventor： 김종원 ,  김희진

IPC: C12N15/52 ,  C12N15/09

Abstract: 본 발명은 감각신경 난청 및 시신경병증과 관련된 말초신경병증의 증후군에 관련된 유전자의 돌연변이에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 본 발명은 감각신경 난청 및 시신경병증과 관련된 말초신경병증의 증후군과 연관된 돌연변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드 또는 이것의 상보적 폴리뉴클레오티드, 이에 혼상화하는 폴리뉴클레오티드, 이에 의해 코딩되는 폴리펩티드, 상기 폴리펩티드에 결합하는 항체, 상기 폴리뉴클레오티드를 포함하는 마이크로어레이 칩 및 키트에 관한 것이다. 또한 본 발명은 각신경 난청 및 시신경병증과 관련된 말초신경병증의 증후군의 진단방법, 돌연변이 검출방법, 및 이들 질환을 치료하기 위한 약물을 스크리닝하는 방법에 관한 것이다.
포스포리보실 파이로포스페이트 합성효소; PRPS1; 돌연변이; 샤르코-마리-투쓰 병(Charcot-Marie Tooth disease); CMTX5; 로센베르그-쿠토리안 증후군(Rosenberg-Chutorian syndrome)