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公开(公告)号：WO2020184998A1
公开(公告)日：2020-09-17
申请号：PCT/KR2020/003427
申请日：2020-03-12
Applicant: 연세대학교 산학협력단 , 이화여자대학교 산학협력단 , 차의과학대학교 산학협력단
IPC: A61K31/136 , A61K31/145 , A61K31/18 , A61K31/495 , A61K31/4453 , A61P3/00 , A23L33/10
Abstract: 본 발명은 대사성 질환의 예방 또는 치료용 약학 조성물에 관한 것으로서, 상기 본 발명에 따른 조성물은 대사성 질환을 겪고 있는 개체에 투여되는 경우 매우 효과적으로 혈당을 낮춰, 대사성 질환의 예방, 개선 또는 치료에 매우 적절하게 사용될 수 있다.
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公开(公告)号：KR101692545B1
公开(公告)日：2017-01-05
申请号：KR1020150008017
申请日：2015-01-16
Applicant: 연세대학교 산학협력단
Abstract: 본발명은종래에알려진아벨리노각막이상증의유전자마커인유전자상의 R124H 변이에더하여, H174D, I247N 및 R179X 중하나이상의변이를추가적으로검출하는검출수단을포함하는중증아벨리노각막이상증의진단용키트에관한것이다. 본발명은간단한면역학적분석또는유전자형분석을통해중증아벨리노각막이상증의유전적위험성을높은신뢰도로예측할수 있다. 또한본 발명은부모가일반적인아벨리노각막이상증을가지는경우자녀에게서중증아벨리노각막이상증이발병할가능성을조기에측정또는예측하는방법으로유용하게이용될수 있다.
Abstract translation: 本发明涉及用于诊断严重的阿维拉角膜营养不良的试剂盒，该试剂盒包括用于进一步检测H174D，I247N和R179X的至少一个突变的检测单元，以及TGFBI基因上的R124H突变，其是常规已知的 Avellino角膜营养不良基因标记。 本发明可以通过简单的免疫学分析或基因分型来预测高可靠性的严重Avellino角膜营养不良的遗传风险。 此外，本发明可以有利地用于当父母具有普通的Avellino角膜营养不良时，用于测量或预测在早期发生严重的Avellino角膜营养不良的可能性的方法。
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公开(公告)号：KR1020160088996A
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：KR1020150008017
申请日：2015-01-16
Applicant: 연세대학교 산학협력단
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q2525/205 , G01N33/53 , G01N2800/16
Abstract: 본발명은종래에알려진아벨리노각막이상증의유전자마커인유전자상의 R124H 변이에더하여, H174D, I247N 및 R179X 중하나이상의변이를추가적으로검출하는검출수단을포함하는중증아벨리노각막이상증의진단용키트에관한것이다. 본발명은간단한면역학적분석또는유전자형분석을통해중증아벨리노각막이상증의유전적위험성을높은신뢰도로예측할수 있다. 또한본 발명은부모가일반적인아벨리노각막이상증을가지는경우자녀에게서중증아벨리노각막이상증이발병할가능성을조기에측정또는예측하는방법으로유용하게이용될수 있다.
Abstract translation: 本发明涉及用于诊断严重的阿维拉角膜营养不良的试剂盒，该试剂盒包括用于进一步检测H174D，I247N和R179X的至少一个突变的检测单元，以及TGFBI基因上的R124H突变，其是常规已知的 Avellino角膜营养不良基因标记。 本发明可以通过简单的免疫学分析或基因分型来预测高可靠性的严重Avellino角膜营养不良的遗传风险。 此外，本发明可以有利地用于当父母具有普通的Avellino角膜营养不良时，用于测量或预测在早期发生严重的Avellino角膜营养不良的可能性的方法。
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