公开(公告)号：KR101370743B1

公开(公告)日：2014-03-06

申请号：KR1020100095967

申请日：2010-10-01

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 김기수 ,  고정민 ,  김신윤 ,  박의균 ,  이종영 ,  한복기

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12

Abstract: 본 발명은 본 발명은 골밀도 마커 및 이를 이용한 골다공증 및 골다공성 골절 발생 위험의 예측 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따르면, SMAD2 유전자의 단일염기다형성 중 -36201A>G (rs2000708), -35302C>T (rs4940110) 또는 -34952A>G (rs4940109), 또는 일배체형 중 ht1 또는 ht2는 골다공증 지표인 골밀도와 밀접한 관련이 있으며, 이를 마커로 이용할 경우 골다공증의 유전적 소인을 사전에 예측할 수 있다.

公开(公告)号：KR101129822B1

公开(公告)日：2012-04-13

申请号：KR1020080052217

申请日：2008-06-03

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 김기수 ,  고정민 ,  김형래 ,  이종영 ,  박의균 ,  김신윤

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12

Abstract: 본 발명은 골다공증 또는 골절 예측용 다형성 마커, 및 이를 이용한 골다공증 또는 골절 예측 방법에 관한 것으로서, 보다 상세하게는 골밀도(bone mineral density; BMD) 및 골절 위험(fracture risk) 정도와 연관성을 갖는 칼시토닌 수용체 유전자(calcitonin receptor gene;
CALCR ) 다형성을 확인함으로써 상기 유전자 다형성을 마커로 이용하여 골다공증 또는 이로 인한 골절의 위험성을 예측 또는 진단하는 방법에 관한 것이다. 본 발명의 방법에 따라 골다공증 또는 이로 인한 골절의 발생 위험을 예측할 수 있으며, 대사성 골질환을 위한 치료분야에 유용하게 이용될 수 있다.
CALCR, 폐경기, 골밀도, 골다공증, 골절

公开(公告)号：KR101088567B1

公开(公告)日：2011-12-05

申请号：KR1020080112356

申请日：2008-11-12

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 고정민 ,  김기수 ,  김형래 ,  이종영 ,  박의균 ,  김신윤

IPC: C12Q1/68

Abstract: 본 발명은 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험의 예측 및 진단용
HSD11B1 다형성 마커에 관한 것으로, 보다 상세하게는 상기
HSD11B1 다형성 마커를 이용하여 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험을 예측하거나 진단할 수 있을 뿐 아니라, 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험의 예측 및 진단용 키트를 개발할 수 있다.
HSD11B1, 다형성, 마커, 골다공증, 골다공성 골절

公开(公告)号：KR1020080035342A

公开(公告)日：2008-04-23

申请号：KR1020060101919

申请日：2006-10-19

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 김기수 ,  고정민 ,  김신윤 ,  박의균 ,  오범석 ,  이종영

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/53

CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6844 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172 ,  G01N33/5308

Abstract: A polymorphic marker for prediction of osteoporosis is provided to predict and prevent osteoporosis by measuring polymorphism and haplotype of catalase gene associated with bone density and osteocalcin concentration in serum. A catalase polymorphic marker for prediction of osteoporosis is a polynucleotide consisting of 20-100 consecutive DNA sequences containing +22348th base from the transcription-starting point of catalase gene in which the +22348th base is T(thymine). A catalase haplotype marker for prediction of osteoporosis contains -20th base T, +114th base C, +22348th base T and +33078th base A from the transcription-starting point of catalase gene. A method for predicting osteoporosis comprises the steps of: isolating genomic DNA from the blood sample of a test person; detecting the polymorphism region in the marker present in the genomic DNA; and analyzing the relation between the detected polymorphism region and osteoporosis phenotype. A kit for predicting osteoporosis contains a primer pair capable of amplifying +22348C>T of catalase gene, having the nucleotide sequence of SEQ ID NO:1 to SEQ ID NO:4.

Abstract translation: 通过测量与血清中骨密度和骨钙素浓度相关的过氧化氢酶基因的多态性和单倍型，提供了预测骨质疏松症的多态性标志物，用于预测和预防骨质疏松症。 用于预测骨质疏松症的过氧化氢酶多态性标记是由过氧化氢酶基因的转录起始点（其中第22348位碱基为T（胸腺嘧啶））含有+ 22348位碱基的20-100个连续DNA序列组成的多核苷酸。 用于预测骨质疏松症的过氧化氢酶单体型标记物包含来自过氧化氢酶基因的转录起点的第20位T基因，第114位C基因，第22348位碱基T和+ 33078位碱基A。 预测骨质疏松症的方法包括以下步骤：从测试人员的血样中分离基因组DNA; 检测存在于基因组DNA中的标记中的多态性区域; 并分析检测到的多态性区域与骨质疏松症表型之间的关系。 用于预测骨质疏松症的试剂盒含有能够扩增具有SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：4的核苷酸序列的过氧化氢酶基因的+ 22348C> T的引物对。

公开(公告)号：KR1020120034415A

公开(公告)日：2012-04-12

申请号：KR1020100095967

申请日：2010-10-01

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 김기수 ,  고정민 ,  김신윤 ,  박의균 ,  이종영 ,  한복기

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

Abstract: PURPOSE: A marker for bone density and a method for predicting risk of osteoporosis and osteoporotic fracture using the same are provided to develop a kit for diagnosing the risk. CONSTITUTION: A marker for bone density is -36201A>G (rs2000708) which relates to the bone density of femur, -35302C>T (rs4940110) which relates to the bone density of lumbar vertebra, femur or -34952A>G (rs4940109) which relates to the bone density of lumbar vertebra in SNP of SMAD2 gene. The -36201A>G relates to bone density of femur.

Abstract translation: 目的：提供骨密度标记和预测骨质疏松症和骨质疏松性骨折风险的方法，以开发用于诊断风险的试剂盒。 构成：骨密度标记为-36201A> G（rs2000708），涉及股骨的骨密度-35302C> T（rs4940110），其涉及腰椎，股骨或-34952A> G（rs4940109）的骨密度， 其涉及SMAD2基因SNP中腰椎的骨密度。 -36201A> G涉及股骨骨密度。

公开(公告)号：KR1020100053302A

公开(公告)日：2010-05-20

申请号：KR1020080112356

申请日：2008-11-12

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 고정민 ,  김기수 ,  김형래 ,  이종영 ,  박의균 ,  김신윤

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156

Abstract: PURPOSE: A HSD11B1 polymorphysm marker for predicting and diagnosing osteoporosis and osteoporotic fracture is provided to develop a kit for predicting and diagnosing osteroporosis. CONSTITUTION: A HSD11B1 polymorphism marker is used for predicting and diagnosing osteoporosis and osteroporotic fracture. The polymorphism marker has polymorphism of -19835G>A, +16374G>A, +27447G>C or haplotype thereof. A method or predicting and diagnosing risk of osteoporosis and osteoporotic fracture comprises: a step of detecting polymorphic site of HSD11B1 gene from DNA extracted from a sample; and a step of analyzing relation between detected polymorphic site and osteoporosis phenotype change. A kit for predicting and diagnosing osteoporosis and osteoporotic fracture contains a primer set which amplifies polymorphic site of HSD11B1 gene, molecular weight marker, amplifying enzyme, nucleotide, and buffer.

Abstract translation: 目的：提供一种用于预测和诊断骨质疏松症和骨质疏松性骨折的HSD11B1多形体标志物，以开发用于预测和诊断卵巢疏松症的试剂盒。 构成：HSD11B1多态性标记用于预测和诊断骨质疏松和骨质疏松性骨折。 多态性标记具有-19835G> A，+ 16374G> A，+ 27447G> C或其单倍型的多态性。 骨质疏松症和骨质疏松性骨折风险的预测方法或预测方法，包括：从样本提取的DNA中检测HSD11B1基因多态位点的步骤; 并分析检测到的多态性位点与骨质疏松症表型变化之间的关系。 用于预测和诊断骨质疏松症和骨质疏松性骨折的试剂盒含有扩增HSD11B1基因多态位点，分子量标记，扩增酶，核苷酸和缓冲液的引物组。

公开(公告)号：KR1020090126061A

公开(公告)日：2009-12-08

申请号：KR1020080052217

申请日：2008-06-03

Applicant: 울산대학교 산학협력단

Inventor： 김기수 ,  고정민 ,  김형래 ,  이종영 ,  박의균 ,  김신윤

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q2600/156 ,  C40B40/06

Abstract: PURPOSE: A method for predicting osteoporosis or fracture using polymophism marker is provided to confirm calcitonin receptor gene polymorphism. CONSTITUTION: A polymorphism marker for predicting osteoporosis comprises polynucleotide comprising 20-200 nucleic acid molecules in calcitonin receptor gene(CALCR) of sequence number 1 A method for predicting osteoporosis comprises: a step of extracting genome DNA from blood of test sample a sep of detecting polymorphism site among markers on the genome DNA phase; and a step of comparing detection result of normal person and test sample to screen.

Abstract translation: 目的：提供一种使用多形性标记物预测骨质疏松或骨折的方法，以确定降钙素受体基因多态性。 构成：用于预测骨质疏松症的多态性标志物包含序列号1的降钙素受体基因（CALCR）中的20-200个核酸分子的多核苷酸预测骨质疏松症的方法包括：从检测样品的血液中提取基因组DNA的步骤 基因组DNA相关标记中的多态性位点; 并将正常人和测试样本的检测结果与屏幕进行比较的步骤。