알츠하이머병 위험도와 관련된 APOE 프로모터 단일염기변이 및 이것의 용도

    公开(公告)号:WO2018212371A1

    公开(公告)日:2018-11-22

    申请号:PCT/KR2017/005137

    申请日:2017-05-17

    CPC classification number: C12Q1/68

    Abstract: 본 발명은 알츠하이머병의 위험도 예측에 이용될 수 있는 단일염기다형성 (SNP)에 관한 것이다. 상기 SNP는 rs405509로서, 인간 유전자 지도 GRCh38.p7 버전을 기준으로 할 때, 염색체 19번 44905579에 위치한다. 본 발명은, APOE E4/E4의 치매에 대한 위험도에 rs405509의 T 대립유전자가 위험도를 더 증가시키는 역할을 함을 제시한다. 또한, APOE 유전형간의 대뇌피질두께와 해마부피를 비교한 결과는 E3/E3에 비해 E4/E4에서의 수축 정도가 아시아인에서 보다 더 크게 나타난 것을 제시하였다. 또한, E4/E4 유전형을 가진 코커서스인에서, rs405509 T/T 유전형을 가진 사람들의 대뇌피질이 보다 더 심하게 위축된 것이 확인되었다. 따라서, 본 발명은 APOE E4/E4와 함께 rs405509 T/T 변이를 확인함으로써, 알츠하이머병 및/또는 알츠하이머병에 의한 치매의 진단 또는 위험도 예측에 이용될 수 있을 것이다.

    알츠하이머병 위험도와 관련된 APOE 프로모터 단일염기변이 및 이것의 용도

    公开(公告)号:WO2018212427A1

    公开(公告)日:2018-11-22

    申请号:PCT/KR2018/000649

    申请日:2018-01-15

    Abstract: 본 발명은 알츠하이머병의 위험도 예측에 이용될 수 있는 단일염기다형성 (SNP)에 관한 것이다. 상기 SNP는 rs405509로서, 인간 유전자 지도 GRCh38.p7 버전을 기준으로 할 때, 염색체 19번 44905579에 위치한다. 본 발명은, APOE E4/E4의 치매에 대한 위험도에 rs405509의 T 대립유전자가 위험도를 더 증가시키는 역할을 함을 제시한다. 또한, APOE 유전자형간의 대뇌피질두께와 해마부피를 비교한 결과는 E3/E3에 비해 E4/E4에서의 수축 정도가 아시아인에서 보다 더 크게 나타난 것을 제시하였다. 또한, E4/E4 유전자형을 가진 코커서스인에서, rs405509 T/T 유전자형을 가진 사람들의 대뇌피질이 보다 더 심하게 위축된 것이 확인되었다. 따라서, 본 발명은 APOE E4/E4와 함께 rs405509 T/T 변이를 확인함으로써, 알츠하이머병 및/또는 알츠하이머병에 의한 치매의 진단 또는 위험도 예측에 이용될 수 있을 것이다.

    알츠하이머병 위험도와 관련된 APOE 프로모터 단일염기변이 및 이것의 용도

    公开(公告)号:KR101933847B1

    公开(公告)日:2018-12-28

    申请号:KR1020170167971

    申请日:2017-12-08

    Abstract: 본 발명은 알츠하이머병의 위험도 예측에 이용될 수 있는 단일염기다형성 (SNP)에 관한 것이다. 상기 SNP는 rs405509로서, 인간 유전자 지도 GRCh38.p7 버전을 기준으로 할 때, 염색체 19번 44905579에 위치한다. 본 발명은, APOE E4/E4의 치매에 대한 위험도에 rs405509의 T 대립유전자가 위험도를 더 증가시키는 역할을 함을 제시한다. 또한, APOE 유전자형간의 대뇌피질두께와 해마부피를 비교한 결과는 E3/E3에 비해 E4/E4에서의 수축 정도가 아시아인에서 보다 더 크게 나타난 것을 제시하였다. 또한, E4/E4 유전자형을 가진 코커서스인에서, rs405509 T/T 유전자형을 가진 사람들의 대뇌피질이 보다 더 심하게 위축된 것이 확인되었다. 따라서, 본 발명은 APOE E4/E4와 함께 rs405509 T/T 변이를 확인함으로써, 알츠하이머병 및/또는 알츠하이머병에 의한 치매의 진단 또는 위험도 예측에 이용될 수 있을 것이다.

    알츠하이머병 위험도와 관련된 APOE 프로모터 단일염기변이 및 이것의 용도

    公开(公告)号:KR1020180125372A

    公开(公告)日:2018-11-23

    申请号:KR1020170167971

    申请日:2017-12-08

    Abstract: 본발명은알츠하이머병의위험도예측에이용될수 있는단일염기다형성 (SNP)에관한것이다. 상기 SNP는 rs405509로서, 인간유전자지도 GRCh38.p7 버전을기준으로할 때, 염색체 19번 44905579에위치한다. 본발명은, APOE E4/E4의치매에대한위험도에 rs405509의 T 대립유전자가위험도를더 증가시키는역할을함을제시한다. 또한, APOE 유전자형간의대뇌피질두께와해마부피를비교한결과는 E3/E3에비해 E4/E4에서의수축정도가아시아인에서보다더 크게나타난것을제시하였다. 또한, E4/E4 유전자형을가진코커서스인에서, rs405509 T/T 유전자형을가진사람들의대뇌피질이보다더 심하게위축된것이확인되었다. 따라서, 본발명은 APOE E4/E4와함께 rs405509 T/T 변이를확인함으로써, 알츠하이머병및/또는알츠하이머병에의한치매의진단또는위험도예측에이용될수 있을것이다.

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