Abstract:
본 발명은 3-(4-클로로페닐)벤조[4, 5]이미다조[2, 1-b]싸이아졸-6-카복실산 의 MCH 신호 전달 조절 기능에 관한 것으로, 3-(4-클로로페닐)벤조[4, 5]이미다조[2, 1-b]싸이아졸-6-카복실산 또는 이의 염을 유효성분으로 포함하여 MCH 신호 전달 조절과 관련된 다양한 질환, 예를 들어 비만, 당뇨병, 우울증, 불안증 등을 치료 또는 예방하는데 유용하게 사용할 수 있다.
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본 발명은 FAM50A(family with sequence similarity 50, member A) 유전자를 녹아웃(knock-out)시킨 Armfield XLID(Armfield X-linked intellectual disability) 증후군 동물모델에 관한 것이다. 구체적으로, Armfield XLID 증후군 환자에서 FAM50A의 희귀한 미스센스 돌연변이가 발생한다는 것을 확인하여 FAM50A 유전자를 녹아웃시킨 동물모델을 제조하고, 상기 동물모델이 Armfield XLID 증후군의 표현형을 나타내는 것을 확인하였다. 또한, Armfield XLID 증후군은 신경 구조 발달과정의 비정상적인 mRNA 프로세싱에 의한 스플라이싱에 장애가 일어나는 질병임을 증명하였다. 따라서 상기 FAM50A를 녹아웃시킨 제브라피쉬는 Armfield XLID 증후군 연구를 위한 동물모델 또는 mRNA 스플라이싱 관련 발달장애, 지적장애의 ㅂ발병 기전 연구를 위한 동물모델, 그리고 이를 통한 Armfield XLID 증후군 치료제 스크리닝 방법에 매우 유용하게 활용될 수 있다.
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본 발명은 ZC4H2 유전자를 녹아웃(knock-out)시킨 형질전환 동물모델 및 이의 용도에 관한 것으로, ZC4H2 유전자 녹아웃(knock-out) 제브라피쉬(zebrafish)를 제작한 결과, 상기 ZC4H2 유전자 녹아웃 제브라피쉬가 운동 장애 증상을 갖고, V2a 인터뉴런, GABA성 뉴런 및 V2b 억제성 뉴런의 발현이 감소되는 것을 관찰하였으며, ZC4H2 유전자 녹아웃 제브라피쉬에 ZC4H2 유전자를 복원하였을 때, GABA성 뉴런의 발현이 회복됨을 확인함으로써, 본 발명의 ZC4H2 유전자 녹아웃 제브라피쉬는 뇌전증을 포함한 운동 장애 질환 관련 약물 스크리닝 방법에 유용하게 사용될 수 있다.
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본 발명은 chemokine-like Samdori2(Sam2)를 유효성분으로 함유하는 뇌신경계 관련 정신질환의 예방 및 치료용 약학적 조성물에 관한 것으로, 고삐핵에서 발현하는 Sam2 특이적인 녹아웃 제브라피쉬를 제작하였으며, 노벨탱크(novel tank), scototaxis 및 social cohesion 테스트를 통하여 상기 제브라피쉬가 대조군에 비해 상당히 높은 공포 및 불안행동을 나타내는 것을 확인하였으며, Sam2 유전자를 과발현한 신경세포에서 억제성 신경 발현이 약화 되는 것을 확인하였으며, Sam2 유전자 손실로 인한 환자에서 자폐증 및 과불안증상을 나타내는 것을 확인함으로써, 상기 Samdori2를 유효성분으로 함유하는 뇌신경계 관련 정신질환의 예방 및 치료용 약학적 조성물로 유용하게 사용될 수 있다.
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본 발명은 chemokine-like Samdori2(Sam2)를 유효성분으로 함유하는 뇌신경계 관련 정신질환의 예방 및 치료용 약학적 조성물에 관한 것으로, 고삐핵에서 발현하는 Sam2 특이적인 녹아웃 제브라피쉬를 제작하였으며, 노벨탱크(novel tank), socototaxis 및 social cohesion 테스트를 통하여 상기 제브라피쉬가 대조군에 비해 상당히 높은 공포 및 불안행동을 나타내는 것을 확인하였으며, Sam2 유전자를 과발현한 신경세포에서 억제성 신경 발현이 약화 되는 것을 확인하였으며, Sam2 유전자 손실로 인한 환자에서 자폐증 및 과불안증상을 나타내는 것을 확인함으로써, 상기 Samdori2를 유효성분으로 함유하는 뇌신경계 관련 정신질환의 예방 및 치료용 약학적 조성물로 유용하게 사용될 수 있다.