公开(公告)号：WO2015088073A1

公开(公告)日：2015-06-18

申请号：PCT/KR2013/011484

申请日：2013-12-11

Applicant: 한국과학기술원

Inventor： 한용만 ,  한규민

IPC: C12N5/074 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/15

CPC classification number: C12N5/0696 ,  C12N5/0618 ,  C12N2503/00 ,  C12N2506/45 ,  C12Q1/6881 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/158 ,  G01N33/5073

Abstract: 본 발명은 심장-얼굴-피부 증후군(cardiofaciocutaneous syndrome, CFC 신드롬)의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPS) 모델, 이의 제조 방법, 및 상기 iPS 모델을 이용하는 CFC 신드롬의 신경학적 발달 분석에 이용하는 용도에 관한 것으로, 구체적으로 CFC 신드롬 환자의 섬유아세포로부터 CFC 신드롬 유래의 iPS 및, 배상체의 발생 및 분화를 유도하였으며, 상기 CFC 신드롬 유래의 iPS 및 배상체는 깨어진 배상체 형태를 나타내고, 신경세포로의 분화능을 나타내지 않는 것을 확인하였으며, p-ERK 및 p-SMAD1 억제제를 처리하여 CFC 신드롬 유래의 배상체를 유도한 결과, 상기 배상체는 정상적인 배상체의 형태를 나타내며, 신경세포로 효과적으로 분화하므로, 본 발명의 CFC 신드롬 환자 유래의 줄기 세포 모델은 심장-얼굴-피부 증후군의 신경 발달을 위한 분석 연구에 유용하게 사용될 수 있다

Abstract translation: 本发明涉及用于心脏皮下（CFC）综合征的诱导多能干细胞（iPS）模型，用于产生该模型的方法，以及在使用iPS模型分析CFC综合征神经发育中的用途。 具体来说，从CFC综合征患者的成纤维细胞诱导CFC综合征来源的iPS和胚状体的产生和分化，并且证实来自CFC综合征的iPS和胚状体显示破碎的胚状体形状并且不分化成神经元 ，并且当通过用p-ERK和p-SMAD1抑制剂处理诱导CFC综合征衍生的胚状体时，胚状体表现出正常的胚状体形状并有效分化为神经元，因此来自患者的干细胞模型可以是CFC综合征 有效用于心脏皮肤综合征神经发育的研究。

公开(公告)号：KR101490867B1

公开(公告)日：2015-02-09

申请号：KR1020130153569

申请日：2013-12-11

Applicant: 한국과학기술원

Inventor： 한용만 ,  한규민

IPC: C12N5/074 ,  G01N33/68 ,  G01N33/15

CPC classification number: C12N5/0696 ,  C12N5/0618 ,  C12N2503/00 ,  C12N2506/45 ,  C12Q1/6881 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/158 ,  G01N33/5073

Abstract: 본 발명은 심장-얼굴-피부 증후군(cardiofaciocutaneous syndrome, CFC 신드롬)의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPS) 모델, 이의 제조 방법, 및 상기 iPS 모델을 이용하는 CFC 신드롬의 신경학적 발달 분석에 이용하는 용도에 관한 것으로, 구체적으로 CFC 신드롬 환자의 섬유아세포로부터 CFC 신드롬 유래의 iPS 및, 배상체의 발생 및 분화를 유도하였으며, 상기 CFC 신드롬 유래의 iPS 및 배상체는 깨어진 배상체 형태를 나타내고, 신경세포로의 분화능을 나타내지 않는 것을 확인하였으며, p-ERK 및 p-SMAD1 억제제를 처리하여 CFC 신드롬 유래의 배상체를 유도한 결과, 상기 배상체는 정상적인 배상체의 형태를 나타내며, 신경세포로 효과적으로 분화하므로, 본 발명의 CFC 신드롬 환자 유래의 줄기 세포 모델은 심장-얼굴-피부 증후군의 신경 발달을 위한 분석 연구에 유용하게 사용될 수 있다.

Abstract translation: 本发明涉及心脏皮肤（CFC）综合征诱发的多能干细胞（iPS）模型，其制备方法及其用于CFC综合征的神经发育分析。 特别地，诱导了CFC综合征来源的iPS，并且妊娠杯的产生和分化来源于CFC综合征患者的成纤维细胞。 已经证实，CFC衍生的iPS和妊娠杯具有破碎的孪生杯形状，但不表现出神经细胞的分化功能。 通过治疗p-ERK和p-SMAD1抑制剂诱导CFC综合征衍生的妊娠杯的结果，妊娠杯呈现正常的妊娠杯形状，并有效地分化为神经细胞。 因此，本发明的CFC综合征病人来源的干细胞模型可有效地用于对CFC综合征的神经发育的分析研究。