Abstract:
본 발명은 에틸니트로소우레아(N - ethyl-N-nitrosourea, ENU)를 이용한 화학적 돌연변이(chemical mutagenesis)에 의해 백내장이 발생되어 수정체 후방이 돌출되고 돌출된 부분 주위로 고리모양의 백탁이 형성되는 표현형을 갖는 백내장 돌연변이 마우스에 관한 것으로, 본 발명에 따른 백내장 돌연변이 마우스는 복잡한 유전자적 조작없이 ENU의 처리에 의해 용이하게 획득이 가능하고, 기존의 백내장 돌연변이 마우스와 구별되는 표현형을 가지며, 백내장 돌연변이가 상염색체성 열성 유전 양식에 따라 안정적으로 후세대에 전달되므로, 인간 백내장의 발병 기전연구 및 백내장 치료제 개발을 위한 생체내( in vivo ) 스크리닝 모델동물로서 유용하게 사용될 수 있다.
Abstract:
본 발명은 ENU를 이용한 무작위 돌연변이법에 의해 제조된 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐 및 그의 제조 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 ENU를 투여해 유전자를 돌연변이시킨 생쥐를 교배시키고, 표현형 이상체 스크리닝을 통해 확보한 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐 및 그의 제조 방법에 관한 것이다. 본 발명의 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐는 유전성 발가락 및 다리형성 기형의 원인을 규명할 수 있는 실험모델로서 유용하게 사용될 수 있다.
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본 발명은 에틸니트로소우레아(N - ethyl-N-nitrosourea, ENU)를 이용한 화학적 돌연변이(chemical mutagenesis)에 의해 백내장이 발생되어 수정체 후방이 돌출되고 돌출된 부분 주위로 고리모양의 백탁이 형성되는 표현형을 갖는 백내장 돌연변이 마우스에 관한 것으로, 본 발명에 따른 백내장 돌연변이 마우스는 복잡한 유전자적 조작없이 ENU의 처리에 의해 용이하게 획득이 가능하고, 기존의 백내장 돌연변이 마우스와 구별되는 표현형을 가지며, 백내장 돌연변이가 상염색체성 열성 유전 양식에 따라 안정적으로 후세대에 전달되므로, 인간 백내장의 발병 기전연구 및 백내장 치료제 개발을 위한 생체내( in vivo ) 스크리닝 모델동물로서 유용하게 사용될 수 있다.
Abstract:
본 발명은 ENU를 이용한 무작위 돌연변이법에 의해 제조된 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐 및 그의 제조 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 ENU를 투여해 유전자를 돌연변이시킨 생쥐를 교배시키고, 표현형 이상체 스크리닝을 통해 확보한 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐 및 그의 제조 방법에 관한 것이다. 본 발명의 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐는 유전성 발가락 및 다리형성 기형의 원인을 규명할 수 있는 실험모델로서 유용하게 사용될 수 있다.