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公开(公告)号：CN101457253A
公开(公告)日：2009-06-17
申请号：CN200810218340.6
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
CPC classification number: G06F19/24 , C12Q1/6874 , G06F19/22
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种测序序列纠错方法、系统及设备，所述方法包括下述步骤：接收测序序列，根据预设的高频阀值构造高频短串表；遍历接收到的各测序序列，结合所述高频短串表在各测序序列上查找连续为高频短串最多的区域；根据相应接收到的测序序列和所述高频短串表，在查找到的所述区域左侧和/或右侧构造全是高频短串的左序列和/或右序列；根据构造的所述左序列和/或右序列，以及查找到的所述区域还原相应测序序列。在本发明中，根据预设的高频阀值构造高频短串表，结合构建的高频短串表将各测序序列中非连续高频短串区域的序列恢复为连续高频短串区域的序列，提高后续对测序序列进行分析、处理的准确性。
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公开(公告)号：CN101430741A
公开(公告)日：2009-05-13
申请号：CN200810218337.4
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种短序列映射方法及系统，所述方法包括下述步骤：将测序序列按预设长度前缀短串的碱基值排序；将序列片段重叠群逐个碱基切割成所述预设长度的短串；依次根据所述序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系。在本发明中，通过将测序序列按预设长度前缀短串的碱基值排序，并将序列片段重叠群逐个碱基切割成预设长度的短串，依次根据序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系，实现了用于短序组装中的一种短序列映射方法，处理时间短、效率高。
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公开(公告)号：CN103797130B
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC classification number: C12Q1/6883
Abstract: 提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN104039982B
公开(公告)日：2015-09-09
申请号：CN201280064063.2
申请日：2012-08-01
Applicant: 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
CPC classification number: G06F19/16 , C12Q1/6809 , C12Q1/689 , G06F19/18 , G06F19/22 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明提供了一种用于分析环境样品中的微生物群落组成的方法和装置。该方法包括测序、初级组装、分栈、基于栈的高级组装和鉴定等步骤。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104428423A
公开(公告)日：2015-03-18
申请号：CN201280074522.5
申请日：2012-07-06
Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156
Abstract: 提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式。
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公开(公告)号：CN103966226A
公开(公告)日：2014-08-06
申请号：CN201310047545.3
申请日：2013-02-06
Applicant: 深圳华大基因研究院
Abstract: 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103797130A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC classification number: C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN103255168A
公开(公告)日：2013-08-21
申请号：CN201310163086.5
申请日：2013-05-06
Applicant: 深圳华大基因研究院
IPC: C12N15/85 , C12N5/10 , C12N15/873 , A01K67/027
Abstract: 本发明公开了构建体及其应用。其中，构建体包含：第一核酸分子，该第一核酸分子具有SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列；以及第二核酸分子，该第二核酸分子具有SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列。借助该构建体，能够将与IGF1基因2号外显子两侧翼内含子序列同源的SEQ ID NO：1-2所示的核苷酸序列引入到动物细胞中，进而，能够通过同源重组实现对动物细胞中的IGF1基因敲除，从而能够有效地干扰动物生长轴通路，进一步，可以抑制动物的生长，使得动物的体型比野生型动物小。
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公开(公告)号：CN103131754A
公开(公告)日：2013-06-05
申请号：CN201110376589.1
申请日：2011-11-24
Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/683 , C12Q2600/154 , C12Q2521/501 , C12Q2521/531 , C12Q2525/197 , C12Q2537/164 , C12Q2563/131 , C12Q2521/331
Abstract: 本发明提供了一种检测核酸羟甲基化修饰的方法，具体地，包括步骤：对核酸进行糖基化修饰和MspI酶切，将酶切后的片段两端都连接生物素标记接头，进行NlaIII酶切；再通过链亲和霉素磁珠捕获，所有捕获到的一端连接生物素接头，另一端突出CATG四个碱基的序列均可表示出其临近的CCGG位点的修饰状态信息；通过在CATG粘性末端连接一个含有MmeI或Ecop15I酶切位点的接头并用相应的酶进行切割，则产生的短序列片段可表示出其临近CCGG位点的修饰信息；进行序列对比，即可获得甲基化修饰和羟甲基化修饰信息。本发明还提供了所述方法的应用。
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