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公开(公告)号：CN113096816A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110292892.7
申请日：2021-03-18
Applicant: 西安交通大学
IPC: G16H50/50
Abstract: 本发明提供一种脑疾病发病风险预测模型建立方法、系统、设备及存储介质：方法包括根据自定义输入的脑成像衍生表型和脑疾病的全基因组关联研究统计数据文件进行预处理从而保证输入数据协调一致；在孟德尔随机化设计思想的基础上，排除混杂因素、弱工具变量偏倚和异质性的干扰，建立以逆方差加权法计算因果效应的预测模型；将选择的显著因果关系的工具变量作为模型评估的输入，依据敏感性分析评估预测风险的稳健性和可靠性。本发明将基因组和脑成像衍生表型的信息结合起来，通过因果推断进行脑疾病发病风险的预测，从而提高了模型预测的精准性，为后续脑疾病早期干预提供了潜在的靶标。
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公开(公告)号：CN111341448A
公开(公告)日：2020-06-26
申请号：CN202010139836.5
申请日：2020-03-03
Applicant: 西安交通大学
Abstract: 本发明公开了一种基于孟德尔随机化分析预测复杂疾病及表型相关代谢物的方法，包括以下步骤：(1)血液代谢物全基因组关联研究数据的收集与整理；(2)工具变量的筛选与去多效性；(3)根据筛选的工具变量进行双样本孟德尔随机化分析，综合多种分析方法的效应值与敏感性分析的判定，得到与疾病或表型相关的代谢物。本发明方法通过双样本孟德尔随机化分析，结合多种方法的筛选与判别，预测363个血液代谢物对复杂疾病及表型的影响，为后续针对血液代谢物寻找药物靶点与营养干预奠定了重要基础。
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公开(公告)号：CN107341366A
公开(公告)日：2017-11-10
申请号：CN201710592222.0
申请日：2017-07-19
Applicant: 西安交通大学
Abstract: 本发明公开了一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点的方法，包括以下步骤：(1)收集已知的复杂疾病易感位点作为机器学习模型的阳性集，根据阳性集推测与复杂疾病不相关的位点作为阴性集，并进行表观调控元件的注释；(2)利用机器学习建立复杂疾病表观调控模型；(3)根据建立的模型，对全基因组范围内全部的位点就进行预测，得到最终的预测结果作为复杂疾病的潜在易感位点。本发明方法将表观遗传学信息和基因组DNA信息结合起来，通过机器学习提取表观调控元件特征，进而在全基因组范围内预测复杂疾病的易感位点，可显著提高找到的易感位点所解释的遗传力，为后续设计药物和疾病检测提供了潜在的靶标。
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公开(公告)号：CN118406656A
公开(公告)日：2024-07-30
申请号：CN202410626008.2
申请日：2024-05-20
Applicant: 西安交通大学
IPC: C12N5/10 , C12N15/12 , C07K14/475 , C12N15/867 , C12N5/071
Abstract: 本发明公开了一种Wnt‑3a和R‑spondin1共表达细胞株的构建方法和应用，属于分子生物技术技术领域。通过构建同时搭载有人Wnt‑3a和R‑spondin1两个基因的多顺反子表达质粒pCDH‑puromycin‑Wnt3a‑Rspon1，通过慢病毒包装并感染293T细胞，得到Wnt‑3a和R‑spondin1共表达细胞株。通过将该细胞株在growth media中培养至75％时传代，传代后再次生长到75％时，将growth media更换为harvest media继续培养，一周后收集培养基上清，过滤，得到条件培养基。该条件培养基在培养需要Wnt‑3a和R‑spondin1两种生长因子的类器官时，具有价格低廉、添加量少、操作简单以及能稳定培类器官的优势。
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公开(公告)号：CN113096816B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202110292892.7
申请日：2021-03-18
Applicant: 西安交通大学
IPC: G16H50/50
Abstract: 本发明提供一种脑疾病发病风险预测模型建立方法、系统、设备及存储介质：方法包括根据自定义输入的脑成像衍生表型和脑疾病的全基因组关联研究统计数据文件进行预处理从而保证输入数据协调一致；在孟德尔随机化设计思想的基础上，排除混杂因素、弱工具变量偏倚和异质性的干扰，建立以逆方差加权法计算因果效应的预测模型；将选择的显著因果关系的工具变量作为模型评估的输入，依据敏感性分析评估预测风险的稳健性和可靠性。本发明将基因组和脑成像衍生表型的信息结合起来，通过因果推断进行脑疾病发病风险的预测，从而提高了模型预测的精准性，为后续脑疾病早期干预提供了潜在的靶标。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112102876A
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN202011035802.8
申请日：2020-09-27
Applicant: 西安交通大学
Abstract: 本发明公开了一种对基因线路和转录调控关系自动化建模的方法：根据一组关键词生成备选数学模型集合，其中每一个模型由不同关键词之间的组合定义；对于生成的模型，利用用户给定的表征数据进行参数估计；在备选数学模型集合中选择具有最小AIC的模型为最优模型；将选择的最优模型以合成生物学规范格式进行输出。本发明简化了数学模型的反复试错和参数估计的步骤，从而将合成生物学家从繁琐的模型细节中解放出来，可以加快基因线路构建的速度，同时加深对转录调控网络的理解，从而有利于复杂疾病的研究。
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公开(公告)号：CN108334749A
公开(公告)日：2018-07-27
申请号：CN201810119400.2
申请日：2018-02-06
Applicant: 西安交通大学
Abstract: 本发明公开了一种基于染色质调控环路检测复杂疾病上位性的方法及系统：收集并整理与复杂疾病相关细胞系的染色质远程交互作用数据和染色质分割状态数据；利用上述数据建立染色质调控环路；计算调控环路内能影响复杂疾病表型的SNP相互作用。本发明利用染色质远程交互作用等数据建立基于基因相互作用的染色质调控环路，并依据染色质调控环路计算上位性，与现有技术相比，本发明不仅能够大幅度降低计算量，还能减少假阴性结果，从而快速、准确地探索与复杂疾病相关的SNP相互作用，为后续设计药物等提供了潜在靶标。
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公开(公告)号：CN105975808B
公开(公告)日：2018-07-17
申请号：CN201610393219.1
申请日：2016-06-03
Applicant: 西安交通大学
IPC: G06F19/18
Abstract: 本发明提供一种批量设计融合PCR引物的方法，由预先安装的python程序读取用户准备的自定义输入文件，目标染色体序列文件，以及实验载体候选酶切位点文件，然后程序根据用户输入的设计引物长度等信息，基于程序内部算法设计引物，最终输出引物设计结果文件。结果文件表头保留了目标引物的特异性信息，可读性强。该方法基于python程序实现，可移植于windows、linux等主流操作系统，适用于多物种全基因组区域的融合PCR引物设计，有效解决了融合PCR引物批量设计的难题。
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公开(公告)号：CN106682456A
公开(公告)日：2017-05-17
申请号：CN201611258007.9
申请日：2016-12-30
Applicant: 西安交通大学
Abstract: 本发明公开了一种基于基因组表观调控元件特征的复杂疾病易感基因的挖掘方法，收集待分析病症的已知易感基因，以及已知易感基因的所有表观调控元件信息；利用表观调控元件信息，根据基因组的物理位置对所有已知易感基因的启动子区域进行注释，采用富集分析的方法比对目标集合与参考集合，找出已知易感基因中显著富集的调控元件，进行已知易感基因表观调控元件的特征提取；根据提取出的表观调控元件特征进行反向预测，对所有已知易感基因重新进行打分，得到最终的判决结果。本发明将表观遗传学信息和基因组DNA序列信息有机结合，通过提取表观调控元件特征，从全局上预测疾病特征性易感基因，可显著提供发现新易感基因的功效。
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公开(公告)号：CN119091963A
公开(公告)日：2024-12-06
申请号：CN202411243218.X
申请日：2024-09-05
Applicant: 西安交通大学
IPC: G16B30/00 , G16B40/00 , G06F17/18 , G06F18/214 , G06N20/10
Abstract: 本发明公开一种功能性染色质调控区域及靶基因鉴定方法及系统，属于生物技术领域。该方法包括：筛选基因组上的调控元件区域；利用训练的gapped‑kmer SVM模型对所有调控元件区域内的所有SNP的两种等位基因型上下游9bp序列预测活性得分；对eQTL群体的每个个体，根据每个SNP的基因型信息，根据每种等位基因型的活性得分对所有PRE的活性进行计算；对每个基因，用线性回归模型计算基因与其启动子上下游预设范围内所有PRE活性的关联，计算线性回归的效应值β，进而得到显著性P值；根据显著性P值的检测总数进行多重检验校正，筛选出统计显著的结果，作为最终的调控元件‑靶基因调控结果。利用该方法可系统性探究基因组调控元件功能及其影响的靶基因。
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