公开(公告)号：CN105543372A

公开(公告)日：2016-05-04

申请号：CN201610034367.4

申请日：2016-01-19

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  中山大学附属第一医院

Inventor： 冯涛 ,  费嘉 ,  杨凯 ,  刘小军 ,  徐艳文 ,  周灿权

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明提供了一种检测染色体罗氏易位的方法，以及该方法中使用的SNP位点及引物组合物。本发明的方法实用、简便、通用性强，并且结合了高通量测序技术，有着成本低、灵敏度高、特异性强、准确性高的优点。

公开(公告)号：CN104745718B

公开(公告)日：2018-02-16

申请号：CN201510198145.1

申请日：2015-04-23

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司

Inventor： 冯涛 ,  杨凯 ,  邢丽贤

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法，步骤如下：通过对体外培养的细胞进行全基因组扩增，并将DNA分子打断，对DNA片段测序，得到测序读段；与参考序列比对，将其定位于参考序列上；筛选参考序列非重复区域，保留非重复区域；通过正常样本建立窗口内读段数目矩阵，对正常样本数据进行分析，统计非重复区域内各窗口读段数，建立读段数及染色体整倍体的概率矩阵；计算位点的拷贝数即A/B/C状态；将连续m个位点为A状态选择为微重复位点，连续m个位点为C状态选择为微缺失位点；与已有CNV和疾病数据库进行对照，进行基本的基因注释和缺失部分涉及的基因功能分析，标注出微缺失综合征疾病类型。

公开(公告)号：CN105543372B

公开(公告)日：2017-04-19

申请号：CN201610034367.4

申请日：2016-01-19

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  中山大学附属第一医院

Inventor： 冯涛 ,  费嘉 ,  杨凯 ,  刘小军 ,  徐艳文 ,  周灿权

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种检测染色体罗氏易位的方法，以及该方法中使用的SNP位点及引物组合物。本发明的方法实用、简便、通用性强，并且结合了高通量测序技术，有着成本低、灵敏度高、特异性强、准确性高的优点。