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公开(公告)号:CN107058588B
公开(公告)日:2020-11-24
申请号:CN201710429894.X
申请日:2017-06-09
Applicant: 北京博奥医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明公开了遗传性耳聋基因检测产品,具体的涉及一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒,该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物,可在同管中同时检测多个热点突变,诊断快速、操作简单、成本低;本发明同时公开了将多重PCR‑单碱基延伸‑质谱相结合的方法,使用该方法可以准确灵敏、高通量检测耳聋基因的基因型,有助于耳聋致病基因筛查的推广。
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公开(公告)号:CN107022641B
公开(公告)日:2020-06-19
申请号:CN201710429926.6
申请日:2017-06-09
Applicant: 北京博奥医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测耳聋基因的引物及其应用,具体的涉及SNP位点35delG的改进的高特异性的单碱基延伸引物,本发明同时提供了一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒,该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物,可在同管中同时检测多个热点突变,诊断快速、操作简单、成本低,有助于耳聋致病基因筛查的推广。
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公开(公告)号:CN106326652A
公开(公告)日:2017-01-11
申请号:CN201610708735.9
申请日:2016-08-23
Applicant: 北京博奥医学检验所有限公司 , 博奥生物集团有限公司
IPC: G06F19/00
CPC classification number: Y02A90/26
Abstract: 本发明涉及一种肿瘤智能用药指导系统,其特征在于,包括患者信息模块、基因突变检测模块、用药指导数据库和检测结果报告模块;所述患者信息模块用于记录患者基本信息;所述基因突变模块用于检测患者的基因突变信息,包括基因名、突变位点、突变情况、突变频率及胚系突变和/或体细胞突变;用药指导数据库用于根据患者的临床信息进行药物指导查询,并将临床信息和用药指导查询结果进行自动匹配和排序,将得出适合肿瘤患者的最优用药指导方案发送到检测结果报告模块;所述医生根据检测结果报告模块显示的用药方案对肿瘤患者进行用药指导。本发明可以广泛应用于肿瘤患者的诊断和用药指导过程中。
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公开(公告)号:CN107022641A
公开(公告)日:2017-08-08
申请号:CN201710429926.6
申请日:2017-06-09
Applicant: 北京博奥医学检验所有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2537/143 , C12Q2547/101 , C12Q2535/125 , C12Q2565/627
Abstract: 本发明公开了一种检测耳聋基因的引物及其应用,具体的涉及SNP位点35delG的改进的高特异性的单碱基延伸引物,本发明同时提供了一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒,该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物,可在同管中同时检测多个热点突变,诊断快速、操作简单、成本低,有助于耳聋致病基因筛查的推广。
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公开(公告)号:CN107058588A
公开(公告)日:2017-08-18
申请号:CN201710429894.X
申请日:2017-06-09
Applicant: 北京博奥医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了遗传性耳聋基因检测产品,具体的涉及一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒,该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物,可在同管中同时检测多个热点突变,诊断快速、操作简单、成本低;本发明同时公开了将多重PCR‑单碱基延伸‑质谱相结合的方法,使用该方法可以准确灵敏、高通量检测耳聋基因的基因型,有助于耳聋致病基因筛查的推广。
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